专业擅长:流行性感冒、诺如病毒感染、轮状病毒感染、支气管肺炎、支气管炎、喉炎、腹泻病、脑炎、败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、肺发育不良、营养不良、牛奶蛋白过敏、过敏性鼻炎、腺样体肥大、呼吸窘迫综合征、咳嗽变异性哮喘、哮喘、消化道感染、细菌性痢疾、肾炎等小儿内科常见疾病。
more
好评率99%
接诊量10w+
平均等待15分钟分钟
icon
执业证书:1105******84
问答详情
患者
icon
患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
avatar
患者
我有七八个咖啡斑,眼睛在太阳底下睁一只闭一只眼,怀疑自己可能患有神经纤维瘤病。
avatar
avatar
魏巍医生
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,主要通过NF1和NF2基因检查来诊断。咖啡斑超过6个以上是提示该病的重要标志之一。
患者
我已经做了全外显子检测,结果正常,但网上医生说还不能完全排除这个病。需要再做MLPA检测吗?
avatar
avatar
魏巍医生
全外显子检测已经覆盖了MLPA检测的内容,如果结果正常,通常不需要再做其他检测。同时,眼睛的症状可能是Lisch小体引起的,而非斜视。
患者
那我现在应该怎么办?需要注意什么?
avatar
avatar
魏巍医生
建议定期复查,关注咖啡斑的变化情况,并注意眼睛的健康。保持良好的生活习惯,避免紫外线照射,适当锻炼,均衡饮食。