专业擅长:擅长儿童及成人常见病及多发病的诊治,呼吸系统常见的:上呼吸道感染(急性咽炎、急性鼻炎、急性扁桃体炎、急性喉炎等),下呼吸道感染(急性支气管炎、支气管肺炎、肺结核等),过敏性鼻炎及哮喘等疾病,消化系统常见的呕吐、腹痛、腹泻、肠炎等症;婴幼儿的喂养,生长发育监测,青春期儿童的保健。
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
孩子有断掌纹,做了外周血染色体检查,医生下班了,能否帮我看一下结果?
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聂亚萍医生
好的,请发一下结果。断掌纹本身不是疾病的特征,但如果您担心,可以结合染色体检查报告和孩子的全面查体来评估。
患者
结果显示染色体不正常,会不会是唐氏综合征?
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聂亚萍医生
目前的染色体报告无法确诊唐氏综合征,需要线下就诊,结合其他检查结果和孩子的全面查体来综合评估。
患者
那还需要做什么检查?孩子的发育和智力都正常。
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聂亚萍医生
如果发育良好,21号染色体正常,考虑唐氏综合征的可能性就不大。建议定期带孩子体检,评估孩子的发育情况,并就诊遗传代谢门诊,全面查体,评估一下22号染色体随体柄增长的问题。
患者
遗传代谢门诊是做什么的?我们这里好像没有。
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聂亚萍医生
遗传代谢门诊是专门看基因染色体的科室。如果您当地没有,可以去儿保科定期体检,评估孩子的生长发育。目前根据您描述的宝宝的情况,考虑疾病的可能性不大。