专业擅长：儿童特别是新生儿的常见病多发病，擅长消化道疾病和呼吸糸统疾病以及营养性疾病，特别是新生儿疾病的预防和治疗，以及宝宝的抚养。
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
神经纤维瘤病咨询,小孩身上咖啡斑比较多，怀疑神经纤维瘤病
患者
冯祖章医生
你好，我是儿科副主任医师冯祖章医师，很高兴能为你服务。
患者
患者
患者
患者
患者
冯祖章医生
孩子身上咖啡斑的数量和大小是诊断神经纤维瘤病的一个指标，但需要结合其他临床表现和家族史。您提到孩子未确诊，目前只是怀疑，那么请问孩子是否有其他症状出现？
患者
患者
冯祖章医生
神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，表现为皮肤上的咖啡斑和神经纤维瘤。治疗主要是对症处理，定期监测病情变化。
患者
冯祖章医生
对的，基因缺陷是造成神经纤维瘤发病的主要原因。
患者
冯祖章医生
除了做全外显子测序以外，那么MLPA和PCR有助于减少假阳性率。提高检测的准确性。
冯祖章医生
也就是说两个都做。
患者
患者
冯祖章医生
MLPA检测可以进一步检测，以确认是否为神经纤维瘤病。
冯祖章医生
两者结合起来。
冯祖章医生
都没有问题可以排除。
患者
冯祖章医生
是的，全外显子测序阴性还不能完全排除神经纤维瘤病的可能性，MLPA检测可以进一步确认。
患者
患者
冯祖章医生
MLPA（多重连接探针扩增技术）是一种用于检测染色体异常的技术。它通过使用特定设计的探针来识别和扩增特定染色体区域的DNA片段，从而检测染色体数目异常和基因拷贝数变化。
患者
冯祖章医生
有问题的可能性比较小。
患者
冯祖章医生
耐心等待。
患者
冯祖章医生
MLPA检测发现问题，通常意味着基因拷贝数发生变化，这可能与神经纤维瘤病相关，但确诊还需结合临床症状。
冯祖章医生
不能单纯的依靠检验结果的某一个异常。
冯祖章医生
确诊是还是不是？必须依赖于患儿的临床表现。
患者
患者
患者
冯祖章医生
神经纤维瘤病目前没有根治性治疗方法，主要是对症治疗**期监测。