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患者
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患者
我有腰背痛、发热和肌肉关节痛的症状,肝功能报告单中胆红素持续增高,乳酸脱氢酶等检查未做过。广州医院怀疑可能与球形红细胞增多和基尔伯特综合征有关。请问这两种情况的区别和治疗方法?
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王雪琨医生
首先,球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸和脾大。基尔伯特综合征也是一种溶血性贫血,但它是由于红细胞内的酶缺乏引起的。从你提供的信息来看,目前没有明显的贫血和脾大症状,且溶血检查只有一个阳性结果,血常规、地中海贫血、PNH和风湿免疫抗体都正常。因此,暂时不考虑严重的血液病。建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。对于球形红细胞增多症,通常不需要特别治疗,但要避免剧烈运动和预防感染。如有必要,可以补充叶酸或输红细胞。
患者
我担心这两种情况会影响我的备孕计划和下一代的健康。请问需要做哪些检查和准备?
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王雪琨医生
如果基因检测结果为阳性,建议在备孕前进行羊水穿刺产前诊断,以判断胎儿是否携带相关基因突变。同时,保持良好的生活习惯,避免剧烈运动和感染,定期进行体检和血液检查。