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郑章乾
副主任医师小儿内分泌科
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京东互联网医院
专业擅长：性早熟，矮小症，儿童糖尿病，先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题
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宝宝出生体重3270克，足月剖腹产，母亲孕期唐筛21三体异常，后无创筛查低风险，想了解是否有苯丙酮尿症风险？
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郑章乾医生
根据足底血筛查结果，phe轻度升高，但phe与tyr比值在4以内，目前不能诊断苯丙酮尿症。需要结合其他检查结果进行综合分析。
患者
那这个足底血筛查，到底是应该参考苯丙氨酸这一单项数值，还是苯丙氨酸和酪氨酸比值？宝宝是否需要特食，喝特殊奶粉？
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郑章乾医生
需要同时考虑苯丙氨酸和酪氨酸的比值。目前不需要特食或特殊奶粉。建议隔一个月再次抽血复查，观察phe的变化情况。
患者
如果做基因检测，不准备要二胎的情况下，是不是只要检测宝宝本身是否携带就行了？如果确诊携带的话，是不是意味着后续这两个数值还会有升高的可能性？是不是就直接需要用药了？
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郑章乾医生
一家三口都要查才能确诊。如果宝宝确诊携带高苯丙氨酸血症基因，可能需要用药控制phe水平。目前状况下，宝宝不需要用药。
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