6个月婴儿瓜氨酸低，肌张力高，追听追视差，如何治疗？-京东健康

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6个月婴儿瓜氨酸低，肌张力高，追听追视差，如何治疗？

疾病详情

6个月婴儿瓜氨酸低，肌张力高，追听追视差，3个月后开始倒退。患者女性6岁

就诊科室：小儿内科

医生建议

病情判断：孩子可能存在氨基酸代谢异常，需要进一步检查和评估。用药：建议调整饮食，进行康复治疗。生活建议：注意营养均衡，避免食用可能加重症状的食物，保持良好的生活习惯。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我小孩6个月，肌张力高，追听追视差，血尿检查显示瓜氨酸低，这是什么问题？

医生

您好，根据您描述的情况，孩子可能存在氨基酸代谢异常，需要进一步检查和评估。

患者

孩子出生时没有症状，3个月后开始倒退，这是否与出生时有关系？

医生

出生时没有症状，但可能存在先天性代谢异常，需要进一步检查。目前建议调整饮食，进行康复治疗。

患者

孩子现在吃奶不好，老是吐，这是否与瓜氨酸低有关？

医生

孩子吃奶不好可能与瓜氨酸低有关，建议及时就医，调整饮食，进行康复治疗。

患者

医生，我孩子现在在医院治疗，但效果不明显，怎么办？

医生

如果目前治疗效果不明显，建议更换治疗方案，如进行康复治疗，调整饮食等。

患者

医生，我孩子的大脑半球发育不良，这是否可以治愈？

医生

大脑半球发育不良目前无法完全治愈，但可以通过康复治疗改善预后。

患者

医生，我孩子以后的生活自理能力会有问题吗？

医生

孩子以后的生活自理能力可能受到影响，但可以通过康复治疗尽可能减少影响。

患者

医生，我孩子这种情况，有没有其他治疗方法？

医生

除了目前的康复治疗和饮食调整，还可以考虑基因检测等进一步检查。

相关问诊

患者询问关于瓜氨酸对肌减少症的辅助治疗问题，并关注服用注意事项和副作用。

就诊科室：中医内科

总交流次数：0

医生建议：对于肌减少症的患者，可以尝试使用瓜氨酸进行辅助治疗。但需注意，服用瓜氨酸期间应饮食均衡，避免过量摄入。此外，最好避免与其他药物同时食用，以减少药物相互作用的风险。请确保购买正规渠道的瓜氨酸产品，以确保其质量和安全性。如出现任何不适，请立即停止并咨询医生。

宝宝一岁，瓜氨酸偏高，需咨询蔼儿舒用药及辅食添加。

就诊科室：营养科

总交流次数：12

医生建议：高瓜氨酸血症需长期关注，蔼儿舒可能需持续使用。辅食添加从米粉开始，注意营养均衡。生活建议：保持室内空气新鲜，避免感染，关注宝宝健康成长。

李征

副主任医师

天津市第一中心医院

瓜氨酸血症患者，咨询适合的饮食产品。

就诊科室：中医内科

总交流次数：24

医生建议：瓜氨酸血症患者需注意饮食，可食用该产品，但需适量。生活上要规律作息，保证充足睡眠，适当晒太阳，进行体育锻炼，多吃蛋白质含量高的食物，每天喝牛奶，适量食用坚果豆制品，禁止吸烟饮酒。

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文章小孩瓜氨酸血症，需要开电子处方

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我儿子的健康祈祷。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我知道，我的小宝贝患有瓜氨酸血症，这是一种罕见的代谢性疾病，需要长期服用左卡尼汀来维持生命。在南京儿童医院的确诊后，我们一家人就开始了漫长的治疗之旅。每天早晨，我都会准时给儿子喂药，生怕他忘记。然而，最近南京疫情的爆发让我们陷入了困境。由于交通管制和药品短缺，我们的左卡尼汀快要用完了，而我又无法冒险出门购买。在绝望中，我想起了京东互联网医院。通过在线咨询，我联系到了杨医生。他的专业和耐心让我感到安慰。我们详细讨论了儿子的病情和用药情况，杨医生也询问了是否有药物过敏等问题。最后，他决定为我们开具电子处方。当我收到处方时，我的心情如释重负。杨医生不仅开了左卡尼汀的处方，还详细解释了用药注意事项和可能的副作用。他的关心和细心让我感动不已。在这个特殊的时期，京东互联网医院成为了我们家庭的救星。它不仅提供了便捷的在线医疗服务，还让我们在家中就能获得专业的医疗帮助。通过这次经历，我深刻体会到科技的力量和医生的责任心。如果你也遇到了类似的情况，不妨试试京东互联网医院。它可能会成为你和你的家人的守护天使。记住，健康无小事，及时就医是最重要的。愿我们都能拥有一个健康快乐的生活。

医疗故事汇

文章什么是瓜氨酸血症？

瓜氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，主要由基因突变引起的尿素循环障碍所致。这种疾病在新生儿和婴幼儿中最为常见，会导致高氨血症、生长发育迟缓和神经系统损害等严重后果。瓜氨酸血症分为两种类型：I型和II型，分别由不同的基因突变引起。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。在一个真实的案例中，一名2岁的男孩被诊断出患有瓜氨酸血症I型。他的父母注意到他在喂养时有困难，且生长发育明显迟缓。经过一系列的检查和测试，医生最终确定了他的诊断。通过积极的治疗和管理，包括特殊的饮食和药物治疗，这个男孩的症状得到了有效控制，并且他的生长发育也开始恢复正常。瓜氨酸血症的治疗主要集中在降低血液中氨的水平。常用的治疗方法包括限制蛋白质的摄入、使用药物来促进氨的排泄以及进行肝移植。对于某些患者，肝移植可能是唯一的治疗选择。除了医疗干预外，患者和家属还需要学习如何管理日常生活中的营养和药物，以避免诱发高氨血症的因素。总的来说，瓜氨酸血症是一种需要早期诊断和积极治疗的严重疾病。虽然目前还没有根治的方法，但通过综合的治疗和管理，患者可以获得更好的生活质量和预后。

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文章如何治疗瓜氨酸血症？

瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要通过药物治疗和肝移植来控制血氨水平，避免颅内高压和脑水肿，减少患者病死或病残的风险。药物治疗是首选，包括精氨酸、苯甲酸钠和苯乙酸钠、丙酮酸、左卡尼汀等，这些药物都需要终身服用，并根据年龄和病情调整用药剂量。对于药物治疗不理想的高氨血症，血液透析也是一种有效的治疗方法。肝移植是目前公认对本病最有效的治疗方法，可以预防高氨血症导致的相关脑病出现，纠正代谢紊乱，改善嗜好高蛋白的饮食习惯，但本方式目前存在肝脏来源及治疗费用等问题。除了药物治疗和肝移植外，患者还需要注意日常生活中的饮食和运动，避免高蛋白饮食，增加碳水化合物的摄入，适当进行有氧运动等，以帮助控制血氨水平和预防并发症的发生。在实际治疗中，医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，包括药物选择、用药剂量、治疗周期等。治疗效果也会因人而异，需要定期监测血氨水平和其他相关指标，及时调整治疗方案。总之，瓜氨酸血症的治疗需要长期的耐心和努力，患者和家属需要积极配合医生的治疗，并保持良好的生活习惯和心态，以期获得更好的治疗效果和生活质量。

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