专业擅长:擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
more
好评率99%
接诊量2366
平均等待2小时分钟
icon
执业证书:1105******84
问答详情
患者
icon
患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
avatar
患者
主任好,孩子智力没问题,能听懂指令。尿代谢结果正常。但血液检测中3-(3-羟苯基)-3-羟基丙酸-3数值异常,当地医生提到丙酸血症,我们很担心。
avatar
avatar
杨志刚医生
首先,尿代谢正常是好事。关于血液检测中的那个数值,稍高一点没有临床意义。孩子出生时有特殊情况吗?
患者
出生时自然分娩,孕中羊水少了点但是后来补上来了。没有医生告知孩子缺氧。
avatar
avatar
杨志刚医生
目前看来,除了大运动和语言落后,还有其他症状吗?有条件的话建议查基因,尽量找病因。血尿代谢可排除百余种疾病,基因分析可排除数千种遗传性疾病。
患者
孩子现在情绪不太稳定。我们准备给他报水浴早教,多运动。关于那个数值高我们很担心。
avatar
avatar
杨志刚医生
目前那个指标确实没什么临床意义,不必过于担心。建议积极查病因,同时进行康复训练。