专业擅长:不同生理人群营养膳食指导,肠内营养干预,慢性疾病营养管理。
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问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
您好,我的孩子6岁了,最近发现他有异常的尿味,担心可能是苯丙酮尿症。
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李世洋医生
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢病,主要影响蛋白质代谢。请问孩子是否有其他症状?
患者
他也经常出现皮肤瘙痒和头发稀疏的情况。我们已经去医院做了初步检查,但还没有确诊。
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李世洋医生
这些症状都可能与苯丙酮尿症有关。建议进行血液和尿液的氨基酸分析来确诊。同时,需要注意孩子的饮食,避免高蛋白食物,增加碳水化合物和脂肪的摄入。
患者
如果确诊了苯丙酮尿症,需要用什么药物治疗?
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李世洋医生
治疗主要包括特殊的低苯丙氨酸饮食和补充酪氨酸和其他必需氨基酸。药物方面,可能需要使用苯丙氨酸羟化酶的替代品来帮助降低血液中的苯丙氨酸水平。
患者
非常感谢您的解答和建议。
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