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我和丈夫一直盼望着小生命的到来,终于在一个美好的早晨,宝宝降生了。然而,欢乐很快被担忧所取代。宝宝的基因检测报告显示他患有成骨不全综合症,这是一种罕见的遗传性疾病,会影响骨骼的发育和强度。我们感到非常无助和焦虑,担心宝宝的未来。
在网上搜索相关信息时,我偶然发现了京东互联网医院,决定尝试在线咨询。通过视频通话,我与一位儿科主任医师进行了详细的交流。医生耐心地解答了我的问题,并提供了专业的建议和治疗方案。虽然宝宝的病情比较复杂,但医生的专业知识和经验让我感到安心和希望。
医生建议我们平时注意补钙和阿龙磷酸钠,预防骨折,并推荐我们去门诊做进一步的检查和治疗。我们按照医生的建议,宝宝的病情有所好转。虽然这条路还很漫长,但我们有了明确的方向和信心。
成骨不全症,又称脆骨症,是一种罕见的遗传性骨骼疾病。该疾病主要由于骨骼中胶原蛋白合成障碍,导致骨骼脆性增加,容易发生骨折。根据病情严重程度不同,成骨不全症的症状表现各异。
轻症患者可能仅有轻微易骨折的情况,身高正常,但可能存在听力、视力或其他系统功能障碍。而重症患者则可能出现严重的骨骼畸形、发育迟缓,甚至因反复骨折导致残疾或死亡。
成骨不全症的病因主要是基因突变导致的胶原蛋白合成障碍。目前,通过基因检测可以确诊该疾病。治疗方面,轻症患者可以通过药物治疗、物理治疗等方式缓解症状;重症患者可能需要手术治疗,如关节置换、截骨术等。
除了药物治疗和手术治疗,日常护理也非常重要。患者需要避免剧烈运动,注意保暖,保持营养均衡,适当补充钙、磷等矿物质,以降低骨折风险。此外,患者应定期复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。
成骨不全症是一种罕见但严重的遗传性疾病,需要引起社会各界的关注。通过早期诊断、规范化治疗和科学的日常护理,可以有效改善患者的生活质量。
2024年9月5日,聊城市的张女士带着她的孩子来到当地的医院。孩子在玩雪时不慎摔倒,导致腰椎受伤。医生初步诊断为椎体压缩性骨折,并建议住院治疗。经过一番沟通,张女士表示担忧,希望能在家中照顾孩子。但医生坚持认为,孩子需要卧床休息,观察大小便情况,并使用减轻水肿的药物。最终,张女士决定听从医生的建议,住院治疗。
在住院期间,医生对孩子进行了详细的检查,包括尿钙、维生素D和骨密度等项目。结果显示,孩子可能存在成骨不全的情况。医生解释说,这是一种遗传性疾病,会导致骨骼脆弱,容易发生骨折。虽然孩子没有外伤史,但这次无缘无故的骨折仍然需要引起重视。
在医生的指导下,孩子接受了相应的治疗,并在三周后出院。回家后,张女士继续按照医生的建议,给孩子补充钙和维生素D,并定期复查。几个月后,孩子的骨密度有所改善,家长也放心了不少。
那天,我带着三个月大的孩子,焦急地来到了互联网医院的小儿骨科线上问诊平台。孩子患有成骨不全8型,这是一种常染色体隐性遗传病,基因检测结果显示LEPRE1基因出现了两个变异。
医生***在屏幕那头,耐心地询问了我的孩子的情况,详细了解了病情后,他告诉我,这种疾病目前无法根治,但可以通过药物治疗和饮食调整来缓解症状。
我心中充满了忧虑,孩子还这么小,我就要看着他忍受病痛的折磨。医生***看出了我的担忧,他安慰我说,虽然无法根治,但我们可以通过合理的治疗,让孩子的生活质量得到提升。
他给我详细介绍了治疗方案的细节,包括补钙、服用维生素D和双磷酸盐等。他还告诉我,双磷酸盐可以增强骨骼强度,但需要在孩子没有发生骨折的情况下使用。听到这里,我心中一阵失落,孩子近期刚发生过骨折,暂时不能使用。
医生***并没有放弃,他建议我先给孩子补充钙剂和维生素D,同时注意饮食,让孩子多晒太阳。他还告诉我,孩子在复查片子骨折愈合后,可以适当进行轻柔的活动。
在医生的指导下,我开始为孩子制定治疗方案。虽然治疗效果有限,但看到孩子逐渐好转,我心中充满了感激。医生***的专业知识和耐心,让我对孩子未来的治疗充满了信心。
这段经历让我深刻体会到了互联网医院的优势。无论是医生的专业性,还是便捷的线上问诊方式,都让我感受到了现代医疗的进步。