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我是一个焦虑的母亲,我的宝宝被诊断出患有婴儿痉挛症。每次看到他在痛苦中挣扎,我都感到心如刀绞。我们曾经在301医院住院治疗,但症状并没有完全消失。最近,我们复查了铜蓝蛋白和脑电图,结果显示铜蓝蛋白上升到了17,脑电图正常。然而,我仍然担心这是否是Menkes症的表现。
我开始四处寻求答案,咨询了多位专家。其中一位基因专家告诉我,我的宝宝的ATP7A突变可能是致病的,影响了一部分的铜吸收,但没有完全丧失铜吸收的功能。这可能是轻症的Menkes,或者说不是典型的Menkes症。然而,他也承认,仅凭铜水平无法确定是否为Menkes症,需要结合临床表现和生物信息学的致病性判断。
我开始密切观察我的宝宝,发现他在吃奶粉时发作次数少于吃母乳时。我推测这可能是因为母乳中的铜含量低于奶粉,导致他无法有效吸收铜。于是,我决定停止母乳喂养,改为全奶粉喂养,并添加低铜的辅食。同时,我也在考虑是否需要给他口服铜剂来提高铜水平,但这需要医生的指导和建议。
在与杨主任的交流中,我得知了很多关于Menkes症和铜代谢的知识。虽然目前还不能确定我的宝宝是否患有Menkes症,但我会继续密切观察他的症状,并按照医生的建议进行治疗和调理。我希望通过我的经历,能够帮助其他家长更好地理解和应对婴儿痉挛症和Menkes症的挑战。
2024年9月5日下午,南昌市的一位年轻妈妈带着她的10个月大的宝宝来到线上问诊平台,向易医生咨询孩子频繁点头的原因。易医生是一位小儿神经内科专家,拥有丰富的临床经验和深厚的医学知识。妈妈解释说,孩子已经持续了一个月的点头,虽然一开始她认为是缺钙引起的,但补充钙质后,症状并没有完全消失。易医生认真听取了妈妈的描述,并通过视频观察了孩子的表现。易医生耐心地解释说,婴儿痉挛是一种罕见的神经系统疾病,通常在6个月至2岁之间发作,表现为突然的、反复的、无意识的肌肉收缩。易医生指出,孩子的点头行为可能是正常的神经发育过程中的一部分,随着孩子的成长,这种行为通常会自行消失。易医生还建议进行脑电图检查,以排除其他可能的神经系统问题。妈妈表示感谢,并决定按照易医生的建议进行进一步的检查和观察。易医生在整个咨询过程中展现了专业、耐心和同情心,帮助这位年轻妈妈理解了孩子的症状,并提供了合适的建议和支持。