当前位置:

京东健康

春季呵护儿童健康:关注先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗

春季呵护儿童健康:关注先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗
小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为身材矮小、智力低下、面部特征异常等症状。这种疾病通常在儿童早期就被诊断出来,需要及时的治疗和护理。在合肥春季这个时间段,由于气候变化,家庭成员需要特别注意孩子的健康,以下是一些预防和治疗策略:
预防措施:
1. 定期进行儿童体检,以便及时发现并处理潜在的健康问题。
2. 提供均衡的饮食,确保孩子摄入足够的营养。
3. 鼓励适量的户外活动,增强孩子的体质。
4. 注意孩子的情绪变化,提供必要的心理支持。
5. 遵循医生的建议,进行必要的遗传咨询和基因检测。
治疗策略:
1. 早期诊断和治疗是关键,医生会根据孩子的具体情况制定个性化的治疗方案。
2. 通过药物治疗,如生长激素替代疗法,来改善孩子的身高和体重。
3. 针对智力低下的治疗,包括特殊教育和行为干预。
4. 心理治疗,帮助孩子建立自信,提高生活质量。
5. 家庭和社会支持,为患者提供良好的生活环境和心理支持。
京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
相关文章

文章 血常规检查有问题,医生说可能是地贫?

我从小到大都没有贫血过,甚至连感冒都很少。所以当我在约定的下个月的色素痣切除手术前做血常规检查时,看到那两项指标异常,心里还是有点儿慌的。医生问我是南方人还是北方人,我说江南,南京人。医生说因为我是南方人,需要排除地中海贫血的可能性。 我一听就蒙了,地中海贫血?那不是很严重的病吗?我家里可没有这种病史啊。医生说没查不等于没有,建议我去医院做地贫筛查。我虽然从小到大从没有贫血过,但医生解释说血红蛋白是正常的,红细胞体积偏低,可能是轻型的。听完医生的话,我心里还是有点儿担心,毕竟这是先天性疾病,会不会遗传给下一代? 医生安慰我说,如果确诊了轻型的,也不用治疗。只是可能会遗传给下一代。听到这儿,我松了一口气。医生还说,如果是确诊了,以后一些大的手术比如出血比较多的手术也不会有影响。听完医生的话,我放心了很多,决定这两天就去医院筛查下。 在等待筛查结果的日子里,我开始了解更多关于地中海贫血的知识。原来这是一种常见的遗传性疾病,主要分布在地中海沿岸地区和亚洲部分地区。轻型的可能没有明显症状,重型的则可能导致贫血、黄疸、肝脾肿大等严重后果。幸好我只是轻型的,否则我可能要面临更大的挑战。 最终,筛查结果出来了,果然是轻型的地中海贫血。虽然不需要治疗,但我还是决定要更加关注自己的健康,定期检查,避免过度劳累和感染。同时,我也开始思考如何向家人和朋友们传递这个消息,希望他们也能关注自己的健康,做好预防工作。 这次经历让我深刻认识到,健康无小事,及时就医和定期检查非常重要。京东互联网医院的在线问诊服务真的很方便,医生专业、耐心,解决了我的疑惑和担忧。大家注意身体,遇到问题及时就医哦!

医疗故事汇

30 人阅读
查看详情

文章 胃癌会有PIK3CA和KRAS突变吗?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。然而,我的心情却如同阴霾天气一般沉重。因为在前一天的体检中,医生告诉我可能有PIK3CA和KRAS突变的风险,这两种突变都与胃癌有关联。 我立即上网搜索相关信息,发现脾虚胃热的症状与我的情况非常相似。心中不免有些恐慌,于是决定寻求专业医生的帮助。通过京东互联网医院,我很快就与一位经验丰富的医生进行了在线咨询。 “医生,PIK3CA和KRAS突变真的可能是胃癌吗?”我忐忑地问道。医生耐心地解释说,虽然这两种突变与胃癌有关联,但并不能单凭基因检测结果就确定是否患有胃癌。内镜检查是最可靠的诊断方法。 我有些失落,毕竟基因检测的结果让我感到很不安。医生安慰我说,PIK3CA和KRAS突变确实有相应的靶向药物可以治疗,但首先需要通过内镜检查来确定是否存在肿瘤或其他异常情况。 我决定听从医生的建议,进行胃镜检查。虽然过程有些不适,但结果显示我确实患有胃癌。听到这个消息,我感到世界都崩塌了。然而,医生告诉我,及早发现和治疗是非常重要的,给我带来了些许安慰。 在接下来的治疗过程中,我经历了许多波折和挑战。有时候,我会感到非常孤独和无助,甚至想放弃。但每当我回想起医生的话语和京东互联网医院的支持,我就会重新振作起来,继续战斗。 现在,我已经成功战胜了胃癌,重新找回了生活的乐趣。回顾这段经历,我深深感谢医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅为我提供了专业的医疗服务,还给予了我无尽的鼓励和支持。 如果你也面临类似的情况,请不要害怕或犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。记住,健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

医疗故事汇

7 人阅读
查看详情

文章 22岁男生乳头下发现硬块,会是乳腺癌吗?

22岁的李明(化名)最近总是感到心神不宁。每当他洗澡时,总会不自觉地用手触摸自己的乳头下方。有一天,他突然发现了一颗硬块,触感异常。这个发现让他心中充满了恐惧和疑惑:难道自己得了乳腺癌? 李明的内心世界开始翻江倒海。他开始回忆自己是否有不良的生活习惯,是否有家族遗传病史。然而,所有的答案都指向了一个不确定的方向。于是,他决定寻求专业的医疗帮助。 在京东互联网医院上,李明遇到了乳腺科外科邹医生。邹医生耐心地听完了李明的描述,并开始了一系列的问诊。从双侧乳头下方的触摸情况到平时的生活作息,邹医生都进行了详细的询问。李明也如实地回答了所有问题,包括他每天至少睡6个小时,基本不熬夜,且没有抽烟喝酒的习惯。 邹医生告诉李明,乳腺癌的发病是由多种因素共同致病的,其中基因问题起着决定性作用。然而,邹医生也指出,李明的情况并不典型,可能是男性乳腺发育引起的。邹医生建议李明去医院做一个乳腺彩超检查和一个肝功能的检查,以进一步排除其他的疾病。 李明听从了邹医生的建议,去医院做了相关检查。结果显示,他的乳腺发育可能与体重有关。邹医生再次强调,少吃雌激素水平高的食物,如蜂蜜、豆浆、奶茶、田螺等,牛羊肉、小龙虾等发物也要少吃。李明表示会注意的,并感谢邹医生解决了他心中的大问题。 在这次经历中,李明深刻地体会到了健康的重要性。他意识到,任何小问题都不能忽视,必须及时寻求专业的医疗帮助。同时,他也感激京东互联网医院提供的便捷服务,能够在家中就得到高质量的医疗咨询。 “健康无小事,京东互联网医院很靠谱!”李明在心中默念着这句话,决定将来如果有任何健康问题,都会第一时间想到京东互联网医院。

生命守护者联盟

19 人阅读
查看详情

文章 新生儿听力筛查两次未通过,应该怎么办?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我女儿的降生而欢呼。然而,随着时间的推移,我的心情逐渐从喜悦转向了焦虑。从出生到现在,每月的听力筛查都未能通过,脑干测试也是一样。医生说这可能意味着问题的存在,但我不愿意相信。 我开始四处打听,寻找最好的医院和专家。北京儿研所的名字被反复提及,我决定带着女儿去那里看看。路上,我紧紧抱着她,心中充满了希望和恐惧。我们来到了北京儿研所,医生们对女儿进行了详细的检查和测试。结果依然不理想,但这次我没有放弃。 医生建议我们进行更深入的检查,包括基因检测和听力康复训练。我毫不犹豫地同意了。每天,我都会陪伴女儿进行康复训练,教她如何用其他感官来弥补听力的缺失。虽然过程艰辛,但我看到了女儿的进步,她开始用眼神和手势与我交流,这让我感到无比欣慰。 在这个过程中,我也学到了很多关于听力障碍的知识。我了解到,早期干预和康复训练对于改善听力障碍的效果至关重要。我开始积极参与相关的支持群体,与其他家长分享经验和资源。我们互相鼓励,共同面对挑战。 现在,女儿已经三岁了,虽然她的听力仍然存在问题,但她已经学会了如何适应和克服。我们也找到了一个非常好的在线平台——京东互联网医院,通过它我们可以随时随地与专家进行咨询和复诊,非常方便。女儿的笑容和成长让我明白,爱和坚持可以战胜一切困难。 如果你也遇到了类似的问题,不要放弃,积极寻求帮助和支持。记住,健康无小事,及时就医是非常重要的。同时,也要注意保护自己的隐私,避免在公共场合透露过多的个人信息。最后,希望每个孩子都能健康快乐地成长!

生命之光传递者

19 人阅读
查看详情

文章 15岁孩子眼睛黄,家里有人有蚕豆病,怎么办?

我还记得那天,15岁的儿子小明突然对我说:“妈妈,我的眼睛怎么有点黄?”我心头一紧,想起家里有蚕豆病的遗传史,赶紧带他去医院做了全面的检查。 在等待检查结果的日子里,我翻阅了大量关于蚕豆病的资料,了解到这是一种遗传性溶血病,主要是由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏引起的。这种病在男性中更为常见,尤其是10岁以下的男孩。症状包括头晕、厌食、恶心、黄疸和血红蛋白尿等。 当检查结果出来时,医生告诉我们小明确实患有蚕豆病。虽然这是一种自限性疾病,但需要注意避免进食蚕豆或蚕豆制品等,以预防疾病发作。医生还特别强调,蚕豆病患者不能服用有氧化性的药物,包括抗疟药、解热镇痛药、抗菌药、酮类、磺胺类、砜类药、杀虫药等,否则可能会引起溶血性贫血。 我问医生小明是否需要药物治疗,医生说要看贫血的程度。我们查看了小明的血常规报告,发现他的血红蛋白值在正常范围内,暂时不需要药物治疗。但医生还是建议我们定期复查,以便及时发现和处理任何问题。 回家的路上,我和小明都很沉默。虽然我们知道蚕豆病并不可怕,但作为家长,总是希望自己的孩子健康快乐。小明也很担心,问我他是否还能像其他孩子一样生活。我告诉他,只要注意避免接触有氧化性的物质,保持良好的生活习惯,他就能过上正常的生活。 从那以后,我们一家人都更加关注小明的健康。我们避免让他接触可能引起溶血的物质,鼓励他多运动,保持良好的心态。小明也变得更加自律,主动学习如何管理自己的病情。现在,他已经成长为一个健康、阳光的年轻人,蚕豆病并没有成为他生活的障碍。 这次经历也让我更加珍惜家人的健康,感谢医生的专业指导和京东互联网医院的便捷服务。希望更多人能关注自己的健康,及时就医,避免小病变成大问题。

健康驿站

2 人阅读
查看详情
相关问诊

8岁半男孩,130厘米,食欲正常但长高缓慢,担心是否存在小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症的风险?

就诊科室:药剂科

总交流次数:31

医生建议:针对小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症,需要从多方面入手。首先,保证孩子的饮食均衡,多摄入富含锌的食物。其次,考虑使用通用名为氨肽素硫酸锌片的药物进行补锌治疗。同时,保持良好的睡眠质量,适当进行户外活动,避免长时间的静坐或低头玩手机等不良习惯。定期进行体检,监测孩子的生长发育情况。

查看详情

孩子17岁,食欲不振,偏食,厌食,可能缺锌,导致身高不达标,如何治疗?

就诊科室:药剂科

总交流次数:22

医生建议:针对小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症,首先需要确保孩子的骨骺线是否闭合。然后,建议口服补锌药物,例如锌硫酸片。除了用药外,生活中也需要注意加强营养,晚上睡觉前补钙效果会更好。可以吃鱼、海产品、虾、豆腐等富含钙的食物。同时加强日晒促进骨骼发育。请记得在用药前详细阅读说明书,排除过敏及用药禁忌后遵医嘱,用药期间如有任何不适及时线下就诊。

查看详情

小孩有侏儒症,个头矮,软骨发育迟缓,想知道有没有什么营养补充可以帮助改善?

就诊科室:营养科

总交流次数:27

医生建议:对于一岁多的孩子来说,侏儒症的治疗需要综合考虑多种因素,包括遗传、营养、生活习惯等。虽然赖氨酸可以促进生长发育,但在这个年龄段不建议立即补充。我们建议您首先咨询专业医生的意见,了解孩子的具体情况和治疗方案。同时,保持良好的生活习惯和饮食结构,提供均衡的营养摄入也是非常重要的。

查看详情

我想知道侏儒症是否会影响男性生育能力,并且我打算要孩子了,需要注意什么?

就诊科室:药剂科

总交流次数:9

医生建议:对于侏儒症患者,虽然疾病本身不直接影响男性生育能力,但可能会伴随其他生殖系统问题。因此,在备孕前,建议进行全面的体检,包括生殖系统、遗传病筛查等。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯也非常重要。

查看详情

侏儒男想知道自己是否能让女性怀孕,并担心是否会遗传身高给下一代。

就诊科室:药剂科

总交流次数:26

医生建议:对于侏儒症患者,生育能力主要取决于精子质量和勃起功能。若这两方面都正常,通常不会影响生育。关于身高遗传问题,需要咨询相关科室的专家。同时,性生活的满意度也很重要,建议寻求专业的性健康咨询来改善。

查看详情
相关内容
快速问医生
推荐医生
刘文娟

主治医师

内分泌科

三甲
复旦大学附属华山医院
专业擅长:擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
好评率:100% 接诊量:215
谭艳华

主任医师

内分泌科

三甲
吉林市人民医院
专业擅长:精通内分泌及代谢疾病的诊治,尤其对糖尿病及甲状腺疾病有较深造诣
好评率:100% 接诊量:1056
沈红蕾

主治医师

普通内科

乡宁县医疗集团
病毒感染(22例) 肺炎(1例)
专业擅长:主治医生,擅长多学科常见病、多发病的诊治,专业范围覆盖人体八大系统,包括:消化系统、呼吸系统、循环系统、泌尿系统、神经系统、内分泌系统、运动系统、生殖系统; 若您有以下疾病,都可以咨询全科医生: 1.消化系统:口腔溃疡、急慢性咽炎、食道炎、胃食管反流、急性胃炎、慢性肾炎、胃溃疡、胃癌、十二指肠炎、十二指肠溃疡、结肠炎、肠梗阻、肠结核、痢疾、结肠癌阑尾炎、肠道易激综合征、结肠癌、直肠癌、痔疮等,同时还有肝脏、胆囊、胰腺相关疾病,比如肝脓肿、肝炎、肝硬化、肝癌、胆囊结石、胆囊炎、胰腺炎、胰腺癌等。 2.呼吸系统:鼻炎、咽炎、喉炎、气管炎、支气管炎、支气管哮喘各种肺炎、肺结核、慢性阻塞性肺疾病、间质性肺疾病、肺癌等。 3.循环系统:先天性心脏病、冠心病、病毒性心肌炎、感染性心肌炎、高血压心脏病、风湿性心脏病、败血病、各种贫血、各种白血病、动脉粥样硬化等。 4.内分泌系统:糖尿病、甲亢、甲减、单纯性甲状腺肿、甲状腺肿瘤、巨人症、肢端肥大症、垂体性侏儒症、肾上腺皮质功能减退症、肾上腺皮质功能亢进症、更年期综合症、男性性腺功能减退症等。 5.神经系统:病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑瘤、帕金森病、阿尔兹海默病等。 6.运动系统:类风湿性关节炎颈椎病、骨折、脱位、骨质增生、骨质疏松、腰肌劳损、软组织损伤、痛风、骨肿瘤、椎间盘突出等。 7.泌尿系统:急慢性肾炎、肾盂肾炎、肾病综合征、间质性肾炎、肾衰竭、肾结石、输尿管结石、膀胱结石、膀胱炎、膀胱癌、尿道炎等。 8.生殖系统:慢性前列腺炎、附睾炎、子宫宫颈炎、睾丸癌、前列腺癌、卵巢癌、子宫宫颈癌等,还有性功能障碍、精索静脉曲张,女性多囊卵巢等。 *国家卫健委实现“健康中国2030发展规划”之主打专业——全科医学,当您需要健康咨询或者就诊咨询,比如了解就诊科室、就诊信息、解读治疗情况、解读体检报告等,全科医生往往是最好的选择。
好评率:99% 接诊量:2912
健康小工具