每一个家庭都希望拥有一个健康可爱的宝宝，而健康更是重中之重。然而，总有一些不幸的家庭，遭遇了不健康的儿童，其中，唐氏综合征儿童的比例不容忽视。

唐氏综合征，也被称为唐氏综合症，是一种常见的染色体异常疾病，主要表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容等症状。目前，唐氏综合征尚无法根治，因此，产前筛查尤为重要。

唐氏筛查，是产前检查中的一项重要项目，主要目的是评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果为高危，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查。

唐氏综合征儿童的主要症状包括：

1. 智力障碍：唐氏综合征儿童中，约1/4智力正常，1/2智力轻度、中度不足，1/4重度智力不足。

2. 语言障碍：大多数唐氏综合征儿童存在不同程度的语言障碍，如表达困难、发音不清等。

3. 姿势障碍：唐氏综合征儿童身体姿势异常，稳定性差，运动时或静止时姿势别扭。

4. 视、听觉障碍：部分唐氏综合征儿童伴有近视、斜视、听力减退等症状。

5. 牙齿发育障碍：唐氏综合征儿童牙齿发育不良，易蛀牙，各种牙病发生率较高。

6. 面部功能障碍：部分唐氏综合征儿童面部肌肉和舌部肌肉出现痉挛或不协调收缩，导致咀嚼、吞咽困难。

除了上述症状外，唐氏综合征儿童还可能出现其他并发症，如心脏病、消化道疾病等。因此，对于唐氏综合征儿童，需要及时进行综合治疗和康复训练。

为了降低唐氏综合征的发生风险，孕妇在孕期应避免接触有害物质，如辐射、化学物质等。此外，孕前检查、遗传咨询等也是预防唐氏综合征的重要措施。

总之，唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，对家庭和社会都带来了沉重的负担。了解唐氏综合征的症状和预防措施，有助于降低其发生率，为每个家庭带来健康和幸福。

在孕期，唐氏筛查是每位准妈妈都会面临的一道关卡。所谓唐氏筛查，就是通过检测孕妇的血液、超声指标等，评估胎儿患有唐氏综合征（Down syndrome，DS）的风险。其中，临界风险指的是介于高风险和低风险之间，有一定的危险性，需要进一步检查确诊或排除。

由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般来说，唐氏筛查的价格在200元左右，有的医院单项价格在180元左右，如果联合其他检查，价格可能会大幅度上升。例如，广东省妇幼做唐筛的价格在181元左右。有些城市和地区，孕妇可以凭借户口本去居委会申请唐筛免费券。

在进行唐氏筛查时，孕妇首先考虑的应该是安全性和准确性，而不是价格。正规医院做的唐氏筛查安全准确，让孕妈们放心。其次，再考虑价格因素。

唐氏筛查通常在孕周14-20周进行。检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。此外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿”的危险系数。这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

唐氏筛查有必要做吗？唐氏综合征是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果。因此，怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。

然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。

如果是临界或者是高风险的话，就容易导致宝贝智力下降、发育迟缓、唐氏综合症的情况。必须要进一步做检查，比如无创DNA或者是羊水穿刺，准确率在99.9%，但是有风险容易出现感染流产早产的现象。

我和妻子本以为怀孕的过程会是充满喜悦和期待的，但当我们收到产前检查报告时，心情瞬间跌入谷底。报告显示，妻子有唐氏综合症的风险，这个消息让我们感到无比焦虑和困惑。我们开始四处打听，希望能找到一个可靠的医生来帮助我们解读这个结果。

在沈阳市的一家医院，我们见到了程主任。虽然他看起来很忙，但还是耐心地听取了我们的问题，并详细解释了唐氏综合症的风险。程主任告诉我们，唐氏综合症是一种染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏病等。即使B超结果正常，也不能排除唐氏综合症的可能性，因为B超只能检查一些表面问题，而不能检测到染色体异常。

程主任建议我们进行无创DNAplus筛查或羊穿染色体核型分析，以更准确地排查染色体问题。我们对羊穿的风险心存顾虑，担心会对胎儿造成伤害。程主任理解我们的担忧，但也强调了羊穿的重要性。他说：“一百个异常中，可能有一个发病。最好羊穿一步到位。”

我们决定听从程主任的建议，进行羊穿。虽然这是一种有风险的检查，但我们认为只有这样才能真正放心。程主任向我们解释了羊穿的流程和注意事项，并告诉我们羊穿时间通常在18～24周之间。

几天后，我们收到了羊穿的结果。结果显示，妻子的染色体情况确实存在问题，属于唐氏高风险。我们感到非常失落和无助，但程主任的专业建议让我们有了方向。他说：“看染色体情况，可以做选择。”

我们开始考虑各种可能的后续方案，包括终止妊娠和继续怀孕。程主任给我们提供了详细的信息和支持，帮助我们做出最适合我们的决定。最终，我们决定继续怀孕，并在程主任的指导下进行相应的调理和治疗。

这次经历让我们深刻认识到，互联网医院和线上问诊的重要性。通过线上问诊，我们可以及时获取专业的医疗建议，避免因为信息不对称而做出错误的决定。同时，互联网医院也提供了更加便捷和私密的服务，尤其对于像我们这样需要进行特殊检查和治疗的患者来说，非常重要。

我和妻子一直梦想着有一个健康可爱的宝宝。然而，当我们得知NT检查结果不一致时，整个世界都崩塌了。我们从未想过会面临这样的困境。

在乌鲁木齐市的三甲医院，医生告诉我们孩子可能有问题，需要做进一步的检查。我们的心情沉重到了极点，仿佛整个世界都变成了灰色。我们开始担心孩子的未来，担心我们是否有能力照顾一个有特殊需求的孩子。

第二天，我们决定去一家私家医院再次做检查。结果却截然不同，医生说孩子没有问题。我们感到一丝希望，但同时也更加困惑。我们不知道该相信哪个结果，心中充满了疑问和恐惧。

为了寻找答案，我们决定再去一家三甲医院做检查。这个过程中，我们经历了无数次的焦虑和等待。每一天都像是一个世纪那么漫长。我们开始怀疑自己的选择，是否应该冒险继续妊娠？

最终，在第三家医院的检查结果出来后，我们得知孩子确实有问题。我们感到心碎，但同时也释然。我们知道我们需要做出艰难的决定，放弃这个孩子。这个过程中，我们感受到了巨大的痛苦和悲伤，但也体会到了人生的无常和珍贵。