近年来，随着生物技术的不断发展，针对杜氏肌营养不良症（DMD）的治疗研究取得了显著进展。然而，由于DMD是一种复杂的遗传性疾病，其治疗药物的研发一直面临诸多挑战。近日，PTC Therapeutics公司研发的DMD药物Translarna在英国获得监管机构的批准，为DMD患者带来了新的希望。

DMD是一种常见的X连锁隐性遗传性疾病，主要影响男性。该疾病是由于DMD基因突变导致肌肉细胞缺乏肌萎缩蛋白（dystrophin），从而引发肌肉萎缩、无力等症状。DMD患者通常在10岁左右便逐渐失去行走能力，并面临严重的心肺功能并发症，对生命健康造成极大威胁。

Translarna是一种针对DMD的新型药物，通过抑制肌肉细胞内的错误RNA剪接，提高肌萎缩蛋白的合成。该药物已在欧盟获得有条件批准，并正在全球范围内开展临床试验。近日，英国医疗成本控制与管理机构NICE批准了Translarna在英国的使用，为DMD患者提供了新的治疗选择。

NICE的批准意味着英国5岁以上的DMD患者可以通过医保接受Translarna治疗。据悉，预计在未来5年内，将有50至60名DMD患者受益于该药物。Translarna的售价为22万英镑/年，PTC公司与NICE达成了未披露的折扣价格，并将在未来5年内通过NICE的计划进一步验证药物的有效性。

英国肌肉萎缩症慈善基金会表示，NICE此次批准Translarna具有历史意义，有助于提高DMD患者的生存质量。同时，NHS也废除了三个月资金到位的相关规定，使得该药物能够在数周内用于患者。除了英格兰之外，北爱尔兰和威尔士也将遵循NICE的做法，将Translarna纳入医保。

Translarna的成功上市，为DMD患者带来了新的希望。然而，DMD的治疗仍需长期努力。未来，我们需要更多的创新药物和治疗方法，为DMD患者提供更好的生活质量。

“嘴巴馋什么就是肚子里需要什么”，这种观念在民间流传已久，但事实上，这种说法并没有科学依据。

口渴了，我们会想喝水，这看起来似乎是因为身体需要补充水分。然而，口渴的原因并不简单。吃得太辣或太咸，会刺激渴觉中枢，引起口渴的感觉。此外，糖尿病、干燥综合征等疾病也可能导致口渴。所以，口渴并不一定意味着身体缺水。

有人说想吃肉是因为体内缺乏氨基酸或铁等矿物质，因为肉中含有丰富的蛋白质和铁。然而，很多男士习惯性喜欢吃肉，他们体内其实并不缺乏氨基酸和铁，只是嘴馋而已。同样，想吃甜食也不一定是因为胰岛素缺乏。对于一直嗜甜的人来说，即使已经吃饱了其他食物，对甜食还是没有抵抗力。

因此，人类“身体内缺什么就想吃什么”的说法是不正确的。医生也无法仅凭食物偏好来判断体内缺什么。事实上，人类的进食欲受心理状态影响更大，比生理状况更为重要。在压力大、不开心的时候，我们往往会想吃点甜食来得到满足。人体知道，甜食能刺激大脑分泌更多血清素，缓解不良情绪。但过多食用甜食也会带来危害，因此尽量不要用这种方式来调节情绪。

多年的临床营养工作经验告诉我，如果你平时均衡地摄入各种食物，就会很少有欲望会单独想吃某种食物，尤其是垃圾食品。只有满足胃口，才能拒绝那些不健康的食物。

日常配制合理的饮食就是要选择健康的烹饪方法和多样化的食物，使所含营养素齐全，比例适当，以满足人体的营养需求。粗细搭配、荤素搭配、酸碱搭配。再爱吃的食物，如果不健康也要弃之，不能给自己找借口。

除了饮食，我们还可以通过以下方式来保持健康：

1. 保持良好的作息习惯，保证充足的睡眠。

2. 增加体育锻炼，提高身体素质。

3. 保持良好的心态，学会调节情绪。

4. 定期进行体检，及时发现并治疗疾病。

5. 咨询专业医生，获取个性化的健康建议。

肥胖，这个困扰着全球众多人群的健康问题，其遗传基础一直是科学家们研究的重点。近期，一项由全球340000多人参与的大规模基因数据分析研究，为我们揭示了肥胖的遗传奥秘。

昆士兰科技大学健康和生物医学创新研究所的Dale Nyholt副教授是这项研究的主要参与者之一。他们通过对339224人的BMI数据进行Meta分析，发现40-70%的BMI差异可以归因于遗传因素。这表明肥胖并非完全由后天因素造成，遗传因素在其中扮演着重要角色。

研究还发现，一些特定的基因参与了肥胖的遗传过程，这些基因通过影响细胞中的分子活动，导致物质或细胞的变化，从而影响体重。虽然目前大部分遗传差异性仍无法解释，但科学家们已经鉴定出97个与BMI值强烈相关的遗传标记，其中56个为全新的基因标记。

这些发现为肥胖的治疗提供了新的思路。Nyholt教授表示，了解这些基因和通路，有助于揭示更多减肥疗法的靶点。例如，一些与进食和禁食反应的神经递质相关的基因，可能成为减肥药物研发的新方向。

此外，研究还发现，BMI相关的遗传标记在基因重叠区域，这些区域会影响大脑的发育，对调节BMI的中枢神经系统有一定作用。这进一步揭示了肥胖与多种代谢疾病的联系，为预防肥胖相关疾病提供了新的依据。

总之，这项研究为我们深入理解肥胖的遗传基础提供了重要线索，有助于开发更有效的减肥和预防肥胖相关疾病的方法。

大脑是人体最复杂的器官，其健康与否直接关系到我们的生活质量。然而，日常生活中，一些看似无害的食物却可能对大脑健康造成潜在危害。本文将为您揭示6种最伤大脑的食物，帮助您更好地保护大脑健康。

1. 咖啡因

咖啡因是许多人的日常饮品，但过量摄入咖啡因会导致焦虑、失眠、心悸等不良反应，对大脑造成负担。特别是对于有心理问题的人群，咖啡因的负面影响更为明显。

2. 味精

味精是一种常用的调味品，但过量食用会对大脑造成伤害。研究发现，味精会过度刺激神经细胞受体，导致头痛、胸闷等症状，甚至可能导致神经细胞凋亡。

3. 含防腐剂的加工食品

加工食品中含有大量的防腐剂、色素、人工香料等成分，这些成分会影响大脑认知能力，损害大脑健康。

4. 高盐

高盐饮食会导致血压升高，加速脑部血管硬化，从而影响大脑功能。特别是老年人，高盐饮食更容易导致认知能力下降。

5. 糖

糖分摄入过多会导致血糖升高，影响大脑对血糖的调节，导致记忆力下降、注意力不集中等问题。

6. 反式脂肪酸

反式脂肪酸会增加心脑血管疾病的风险，导致大脑供血不足，进而影响大脑功能。

为了保护大脑健康，我们应该尽量避免食用上述食物，并养成良好的生活习惯，如规律作息、适量运动、保持良好的心态等。

神经管缺陷是一种常见的出生缺陷，其发生率较高。那么，这种缺陷能否得到有效的补救呢？答案是肯定的。通过科学合理的预防和治疗，可以有效降低神经管缺陷的发生率和严重程度。

首先，预防是关键。研究表明，育龄妇女体内缺乏叶酸是导致神经管缺陷的主要原因。因此，建议育龄妇女在计划怀孕前三个月开始摄入足量叶酸，以减少或避免神经管缺陷的发生。

除了叶酸补充外，以下措施也有助于预防神经管缺陷：

• 合理膳食：保证摄入足够的营养，特别是富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、水果、豆类等。
• 戒烟戒酒：烟草和酒精都会影响叶酸的吸收和利用，增加神经管缺陷的风险。
• 避免接触有害物质：如农药、汞等。
• 控制体重：过重或过轻都可能影响叶酸的吸收和利用。

如果孕妇在孕早期出现神经管缺陷，可以采取以下治疗方法：

• 药物治疗：如使用叶酸补充剂、维生素B12等。
• 手术治疗：对于严重的神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等，可能需要手术治疗。
• 康复治疗：对于神经管缺陷的患儿，需要进行康复治疗，以改善其生活质量和功能。

总之，神经管缺陷虽然是一种严重的出生缺陷，但通过科学合理的预防和治疗，可以有效降低其发生率和严重程度，让更多家庭拥有健康的宝宝。

牛奶，作为日常生活中常见的饮品，一直以来都备受人们喜爱。除了其丰富的蛋白质和钙质，牛奶还有许多其他对人体有益的作用。本文将从多个角度探讨牛奶的好处，帮助大家更好地了解牛奶的价值。

1. 增强骨骼健康，预防骨质疏松

牛奶中含有丰富的钙质和维生素D，这些成分对于骨骼健康至关重要。钙质是构成骨骼的主要成分，而维生素D则有助于钙质的吸收。适量饮用牛奶可以帮助预防骨质疏松症，尤其是对于老年人来说，牛奶是预防骨质疏松的重要饮食来源。

2. 促进生长发育，增强免疫力

牛奶中含有丰富的蛋白质、氨基酸、维生素和矿物质等营养成分，这些成分对于人体的生长发育和免疫力提升都非常重要。儿童和青少年适量饮用牛奶可以帮助他们健康成长，增强体质；成年人适量饮用牛奶则可以增强免疫力，预防疾病。

3. 有助于改善睡眠，缓解压力

牛奶中含有色氨酸，这是一种有助于合成褪黑素的氨基酸。褪黑素是一种重要的睡眠调节物质，可以帮助人们改善睡眠质量。此外，牛奶中的钙质和镁质也有助于缓解压力，使人放松心情。

4. 预防心血管疾病

牛奶中含有钾、镁等矿物质，这些矿物质可以帮助调节血压，预防心血管疾病。此外，牛奶中的乳清蛋白可以降低胆固醇水平，也有助于预防心血管疾病。

5. 预防痴呆症

多项研究表明，适量饮用牛奶可以降低患痴呆症的风险。牛奶中的某些成分可以改善大脑功能，延缓大脑老化，从而预防痴呆症的发生。

如何正确饮用牛奶

为了充分发挥牛奶的营养价值，建议每天饮用200-300毫升牛奶。在饮用牛奶时，可以选择温牛奶，这样可以更好地消化吸收。此外，牛奶不宜空腹饮用，最好搭配其他食物一起食用。

需要注意的是，有些人可能对牛奶过敏，这部分人群应该避免饮用牛奶。此外，牛奶中的脂肪含量较高，对于血脂异常的人群来说，应该适量饮用。

随着现代医学的不断发展，人们对遗传疾病的认识越来越深入。科学家们研究发现，大约有250种疾病仅发生在男性身上，而女性则很少或没有患病。为了拥有健康的男孩，建议夫妻双方在生育前进行全面的遗传病筛查，以确保后代健康。

那么，哪些疾病只发生在男性身上呢？以下列举了五种常见的男性遗传病：

1. 血友病

血友病是一种由于凝血因子缺乏导致的出血性疾病。患者出血时难以凝固，容易发生严重出血甚至死亡。目前，通过输注凝血因子等治疗手段可以有效控制病情。

2. 进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一种影响肌肉的遗传性疾病，患者肌肉逐渐萎缩，最终导致瘫痪。目前尚无根治方法，主要依靠康复训练和药物治疗来缓解症状。

3. 蚕豆病

蚕豆病是一种因食用蚕豆引起的急性溶血性疾病。患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞破坏过多，引起贫血等症状。避免食用蚕豆和某些药物可以预防蚕豆病的发生。

4. 红绿色盲

红绿色盲是一种常见的色觉异常，患者无法正确识别红色和绿色。虽然红绿色盲对生活影响不大，但可能会影响某些职业的选择。

5. 遗传性耳聋

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病，患者听力逐渐下降，严重者甚至失聪。通过基因检测和早期干预可以减轻遗传性耳聋的症状。

为了预防这些遗传疾病，建议夫妻双方在生育前进行全面的遗传病筛查，特别是有家族遗传病史的夫妻。此外，避免近亲结婚、注意孕期保健也是预防遗传疾病的有效措施。

在日常生活中，我们常常会发现有些人睡觉时会有流口水的现象。这可能是由于睡姿不当、口腔疾病、牙齿畸形、神经调节障碍或是脑血管疾病等引起的。本文将为您详细介绍这些可能导致睡觉流口水的原因，并提供相应的预防和治疗方法。

一、睡姿不当

睡姿是导致睡觉流口水的主要原因之一。趴着睡和侧卧睡觉时，容易压迫腮腺，使唾液分泌增加，同时半边脸被压着，不容易做吞咽的动作，导致口水流出。因此，建议调整睡姿，采用仰卧或侧卧的睡姿，避免压迫腮腺。

二、口腔疾病

口腔疾病也是导致睡觉流口水的原因之一。口腔内的细菌容易繁殖，积累的食物残渣容易引发龋齿和牙周病。口腔炎症会促进唾液分泌，导致口水流出。因此，要注意口腔卫生，定期刷牙、使用牙线，并定期进行口腔检查。

三、牙齿畸形

牙齿畸形，尤其是凸面型牙齿畸形，容易导致睡觉时唇部无法完全覆盖前牙面，导致口水流出。建议进行牙齿矫正，改善牙齿排列，避免睡觉时流口水。

四、神经调节障碍

神经调节障碍，如睡前用脑过度或服用某些药物，可能导致交感神经异常兴奋，引起唾液分泌增加，导致睡觉流口水。建议睡前避免过度用脑，减少刺激，保持良好的作息。

五、脑血管疾病

对于高血压、糖尿病等中风危险因素的老年人，如果经常睡觉流口水，可能是脑出血或脑血栓的先兆。建议尽快去医院进行检查，以便早期发现并治疗。

　　良好的睡眠对于人体健康至关重要，而睡前饮食对睡眠质量有着直接的影响。为了保障充足的睡眠，以下这五种食物最好睡前避免食用。

　　首先，辛辣刺激性食物如辣椒、生姜等，会刺激胃酸分泌，导致胃部不适，影响消化吸收，进而影响睡眠质量。

　　其次，油腻食物如油炸食品、烧烤等，会加重肠胃负担，增加消化系统的工作量，导致身体长时间处于疲劳状态，难以进入深度睡眠。

　　第三，一些容易产生气体的食物，如香蕉、玉米、大白菜、洋葱等，会导致胃部胀气，影响睡眠，让人辗转反侧，难以安眠。

　　第四，睡前饮酒虽然能让人快速入睡，但酒精会干扰睡眠周期，导致睡眠质量下降，使人白天精神不振。

　　第五，含有咖啡因的食物，如咖啡、茶、巧克力等，会刺激中枢神经系统，使人保持清醒状态，影响睡眠。

　　为了保障良好的睡眠质量，建议睡前避免食用以上食物，保持饮食清淡，选择易消化、营养丰富的食物，如牛奶、水果等。

　　此外，保持良好的作息习惯、适当运动、放松心情等，都有助于改善睡眠质量。

　　总之，关注睡前饮食，才能拥有高质量的睡眠，为健康打下坚实的基础。

营养障碍性多发性神经病症状诊断

一、症状

营养障碍性多发性神经病是一种由于营养不良引起的神经系统疾病。患者常出现以下症状：

1. 运动障碍：患者通常表现为肢体无力，尤其是下肢，表现为行走困难、脚部无力、手部麻木等。症状多始于肢体远端，逐渐累及近端。

2. 感觉异常：患者常出现感觉异常，如麻木、刺痛、烧灼感等，多发生在足部、手部等远端部位。

3. 疼痛：患者常感到疼痛，如钝痛、刺痛、撕裂痛等，疼痛部位多在足部、下肢。

4. 反射异常：患者可能出现腱反射减弱或消失，如膝腱反射、跟腱反射等。

5. 自主神经功能障碍：患者可能出现出汗异常、血压下降、消化不良等症状。

二、诊断

营养障碍性多发性神经病的诊断主要依据以下方面：

1. 病史：了解患者是否有营养不良、慢性酒精中毒、妊娠、慢性胃肠道疾病等病史。

2. 症状：根据患者的症状，如运动障碍、感觉异常、疼痛、反射异常等，进行诊断。

3. 检查：进行神经系统检查，如肌电图、神经传导速度等检查，以确定神经病变的存在。

4. 实验室检查：进行血液检查、尿液检查等，以排除其他疾病。

三、治疗

营养障碍性多发性神经病的治疗主要包括以下几个方面：

1. 营养支持：补充缺乏的营养物质，如维生素、矿物质、蛋白质等。

2. 药物治疗：使用神经营养药物、抗抑郁药物等，以缓解症状。

3. 康复治疗：进行康复训练，如物理治疗、作业治疗等，以改善患者的运动功能和日常生活能力。

四、预防

预防营养障碍性多发性神经病的关键是预防和治疗营养不良。以下是一些建议：

1. 均衡饮食：保证营养摄入均衡，多吃新鲜蔬菜、水果、粗粮等富含维生素和矿物质的食物。

2. 戒酒：避免长期饮酒，以免造成营养不良。

3. 及时治疗慢性疾病：如慢性胃肠道疾病、糖尿病等，以免引起营养不良。

五、预后

营养障碍性多发性神经病的预后与病因、病情严重程度等因素有关。早期诊断、早期治疗的患者预后较好。