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我怀孕了,很高兴。直到我在广州市的一家医院做了产前检查,医生告诉我我的宝宝可能有先天性耳聋,并且携带了一个可能致病的基因TUBB2B。听到这个消息,我感到非常沮丧和无助。我开始在网上搜索相关信息,希望能找到一些解决方案。然后我发现了京东互联网医院的在线问诊服务。
我联系了一位专业的医生,向他描述了我的情况。医生很耐心地听完了我的问题,并告诉我需要做更多的检查来确定宝宝的具体情况。他还建议我去看耳鼻喉科和遗传科的专家。虽然我知道这可能是一个艰难的决定,但我也明白如果不及时采取行动,可能会给宝宝带来更多的痛苦。
在医生的指导下,我开始了漫长而艰难的治疗之旅。每天都充满了焦虑和担忧,但我也学到了很多关于先天性耳聋和基因变异的知识。通过在线问诊服务,我可以随时随地与医生交流,获取最新的治疗方案和建议。这大大减轻了我的负担,让我能够更好地照顾自己和宝宝。
耳朵是人体重要的听觉器官,它不仅能让我们聆听世界的美妙声音,还能帮助我们感知环境的变化。然而,耳部健康却常常被忽视,许多耳部疾病如果不及时预防,可能会严重影响我们的生活质量。本文将为您介绍11招预防耳病的小贴士,帮助您守护听力健康。
1、避免掏耳朵
掏耳朵容易损伤耳道和鼓膜,引发感染,导致听力下降。正确的做法是保持耳道清洁,避免使用尖锐物品掏挖。
2、注意耳朵防水
洗头、洗澡时,注意避免水进入耳道,以免引发外耳炎或中耳炎。
3、游泳前检查身体状况
患有外耳道炎、中耳炎等耳部疾病的人,在游泳前应先进行治疗,以免加重病情。
4、避免耳部外伤
耳部外伤容易引起感染,甚至导致耳廓畸形。平时要注意保护耳部,避免碰撞和挤压。
5、远离噪音和爆炸现场
长期处于噪音环境中或接触爆炸声,容易导致噪音性耳聋或爆震性耳聋。尽量减少接触噪音,保护听力。
6、远离烟酒和耳毒性药物
烟酒和耳毒性药物对听力有损害,尽量避免接触。
7、避免头部外伤
头部外伤容易损伤耳部结构,导致听力下降。平时要注意保护头部,避免碰撞。
8、掌握正确的擤鼻涕方法
擤鼻涕时,应轻轻擤鼻,避免用力过猛,以免将鼻涕压入耳道,引发中耳炎。
9、注意乘坐飞机的安全
患有感冒、上呼吸道感染等疾病的人,不宜乘坐飞机,以免引起航空性中耳炎。
10、警惕全身性疾病
高血压、动脉硬化、肾病、糖尿病等全身性疾病也可能导致听力下降,应注意及时治疗。
11、定期检查听力
老年人应定期检查听力,及时发现听力下降的问题,并采取相应的措施。
在医学领域,基础研究与临床医疗之间的关系一直备受关注。然而,长期以来,两者之间存在着一定的隔阂,导致研究成果难以有效地应用于临床实践。
近年来,转化医学的兴起为解决这个问题提供了新的思路。转化医学,顾名思义,就是将基础研究成果转化为临床应用的过程。它就像一个“转化器”,在基础研究与临床医疗之间搭建起一座桥梁。
中国工程院院士程京指出,只重视基础研究而忽视转化的医院,就像“缺钙的巨人”,虽然体格高大,但却缺乏实质性的内涵。医院要成为真正受人尊重的领袖型医院,就必须重视基础研究和转化医学的并重。
那么,如何才能成为一家研究型领袖医院呢?程京认为,关键在于“抓两头、求中段”。所谓“抓两头”,就是抓好临床需求和基础研究验证这两个环节;而“求中段”,则是指研发阶段。临床医生要在实践中总结重大需求,向基础研究提出需求,并在得到研究结果后进行验证,确保研究成果能够应用于临床。
此外,程京还强调,中国的转化医学还需要关注中国国情,除了临床和大学研究,还要重视工业、政府的推动作用。
以下是一个典型的转化医学案例:
我国是世界上听力残疾人数量最多的国家之一。长期以来,由于医疗资源有限,许多听力残疾人无法得到及时救治。为了解决这个问题,解放军301医院联合清华大学和博奥公司,开展了一项针对遗传性耳聋的转化医学研究。他们成功研发出一种芯片,能够在5小时内同时检测先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征等4个基因中的9个突变位点,精度高达100%。该产品已得到政府的大力推广,并在全国多个城市开展新生儿耳聋基因筛查,有效降低了听力残疾的发生率。
我叫小明,今年16岁。从小我就感觉自己与别人不同,学习总是比别人慢,理解也总是需要更多的时间。我的父母带我去看了很多医生,最后得出结论:我有先天性智力低下,智商只有29。这个消息像晴天霹雳一样打击了我们全家。我的父母开始四处寻找治疗方法,但大多数医生都说这种情况很难改善。
在一次偶然的机会中,我在网上发现了京东互联网医院的在线问诊服务。出于试一试的心态,我和我的父母决定尝试一下。我们联系了一位专业的智力医生,开始了长达几个月的在线康复训练。起初,我对这个过程持怀疑态度,但随着时间的推移,我开始感受到自己的进步。虽然这些进步可能微不足道,但对我来说却是巨大的成就。
通过在线问诊,我不仅得到了专业的指导和支持,还能够在家中进行训练,避免了长途旅行和繁琐的挂号过程。这种便利性和灵活性使得康复训练变得更加可行和持续。虽然我的智力可能永远无法达到正常水平,但我已经学会了如何最大限度地发挥自己的潜力,并且找到了生活的乐趣和意义。
先天性耳朵聋是一种常见的出生缺陷,给患者的生活带来诸多不便。针对这种疾病,治疗方法多种多样,包括药物治疗、佩戴助听器和手术治疗等。
对于部分患者,药物治疗是一种选择。常用的药物包括营养性神经药物,如维生素B族、维生素E等。这些药物可以改善听力,但效果因人而异,大多数患者的药物治疗效果并不理想。
对于中度或重度神经性耳聋患者,佩戴助听器是一种有效的治疗方法。助听器可以放大声音,帮助患者改善听力,提高生活质量。然而,对于重度或极重度神经性耳聋患者,助听器的效果可能并不理想。此时,手术治疗成为了一种可行的选择。
目前,人工耳蜗植入是治疗重度或极重度神经性耳聋的主要手术方案。人工耳蜗可以模拟正常耳蜗的功能,帮助患者恢复听力。此外,对于先天性耳聋的婴儿,应尽早进行听力干预。年龄较小的婴儿可能无法接受手术,应尽早佩戴助听器。助听器可以帮助婴儿在语言发展期获得更好的听觉刺激,有利于语言的形成。
对于成年人,中度神经性耳聋患者可以选择佩戴助听器。而对于中度或重度先天性听力障碍患者,助听器的效果可能并不理想。此时,人工耳蜗成为了一种可行的选择。然而,由于语言学习时代已经过去,即使是人工耳蜗也只能帮助患者改善生活质量,无法恢复语言能力。
先天性耳聋的治疗难度较大,药物治疗效果有限。通过佩戴助听器或手术治疗,可以帮助患者恢复听力,达到正常沟通和生活的目的。对于有残余听力的患者,佩戴助听器可以有效缓解症状。对于无听力的患者,人工耳蜗植入可以改善听力。此外,先天性耳聋可能与遗传或后天因素有关,具体原因需要进一步诊断。
我还记得那天,我的心情像被打翻的五味瓶,各种情绪交织在一起。女儿的听力筛查未通过,这个消息就像一颗重磅炸弹,炸毁了我们原本平静的生活。我们一家人都陷入了深深的焦虑中,担心她可能会有先天性耳聋。
在杭州市的某家医院,医生告诉我们如果三个月复查仍未通过,可能需要半年后再次复查。他们说很多孩子半年后都能通过筛查,所以不必过于担心。但是,作为父母,我们无法安心等待。我们需要更多的信息和支持。
于是,我决定寻求线上问诊的帮助。通过京东互联网医院,我与一位专业的耳鼻喉科医生进行了交流。医生详细解释了听力筛查的过程和可能出现假阳性的情况,并建议我们进行客观检查以获取更准确的结果。
在医生的指导下,我们进行了进一步的检查,包括耳声发射、声导抗和脑干反应等。这些客观检查帮助我们更好地了解女儿的听力状况,并制定了相应的干预计划。
虽然这段时间非常艰难,但我们很庆幸有了线上问诊的支持。它不仅为我们提供了专业的医疗建议,还让我们在家中就能得到帮助,避免了繁琐的医院排队和等待。
现在,女儿的听力问题已经得到了有效的管理和治疗。我们一家人都非常感激医生和京东互联网医院的帮助。他们让我们在最困难的时刻找到了希望和支持。
随着医学的不断发展,我们对遗传病的认识越来越深入。目前,已知的遗传病种类繁多,其中大约有250种只在男性发病,女性则很少患病。这背后究竟隐藏着怎样的原因呢?
人类细胞中有23对染色体,其中一对是决定性别的性染色体。女性为XX,男性为XY。染色体上携带着决定人体各种性状的基因。如果基因发生变异,就可能引发疾病,并遗传给后代。
当致病基因位于性染色体上时,就称为伴性遗传。致病基因位于X染色体上,称为X-连锁或X-性连遗传病。其中,X-连锁显性遗传病较少见,男女均可发病;而X-连锁隐性遗传病则较为常见。由于女性拥有两条X染色体,一条染色体上的致病基因往往可以被另一条染色体上的正常基因所掩盖,因此女性可能只是致病基因的携带者,而不表现出症状。而男性只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因来掩盖,因此更容易发病。
以下是一些常见的只发生在男性的遗传病:
1. 血友病:血友病患者缺乏一种重要的凝血因子,导致出血不止,严重者可因出血过多而死亡。目前,虽然可以通过输血等方式进行治疗,但无法根治。
2. 进行性肌营养不良症:这种疾病多在4岁左右发病,表现为肌肉萎缩、无力,最终可能导致瘫痪。目前尚无有效的治疗方法。
3. 脆性X染色体综合症:患者多为低智能男性,外表特征为前额和下颏突出、招风耳等。智力低下,严重者智商可能低于50。
4. 红绿色盲:这种疾病不会危及生命,但由于色觉异常,可能影响患者对职业和专业的选择。
5. 先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。
由于目前尚缺乏对这些遗传病的特效治疗方法,因此预防显得尤为重要。首先,要坚决杜绝近亲结婚,避免遗传病基因的传递。其次,有遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,在再次怀孕时一定要进行产前诊断,一般只保留女胎。此外,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可以保留未患遗传病的男胎。