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我是36岁的孕妇,怀孕17周,最近的唐筛结果显示我有21三体高风险。作为一个有过一次顺产经历的母亲,我感到非常焦虑和不安。我的第一胎没有任何问题,但这次的高风险结果让我担心不已。经过与医生的在线咨询,我了解到无创产前筛查和羊水穿刺都是常用的产前诊断方法。虽然无创筛查已经抽血,但医生建议如果有异常结果,仍需要进行羊水穿刺以确诊。羊水穿刺可以查染色体,如果结果异常,可能需要终止妊娠。面对这个选择,我感到非常困扰和压力。医生也提醒我,作为大龄产妇,年龄本身就是一个高危因素,需要更加小心和谨慎。现在,我正在努力放松心情,合理膳食,营养均衡,睡眠充足,并按时进行产检。希望通过这次经历,我能更好地理解和应对孕期的挑战。
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最常见的染色体异常疾病之一。这种疾病是由先天因素导致的,具有特殊的表型和智能障碍。据统计,我国活产婴儿中先天愚型的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3:2。大部分患儿在胎儿早期就会夭折或流产。
21-三体综合征的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)以及父亲的年龄过高都是导致先天愚型发生的危险因素。目前,该疾病的发病机制尚不明确,但研究表明,三倍体基因可能是导致这种畸形的原因之一。
针对21-三体综合征的治疗方法有限,主要包括以下几个方面:
1. 预防患儿出生:通过产前诊断,如绒毛或羊水穿刺,可以预防患儿出生。
2. 药物治疗:目前尚无特效药物,但可以使用一些促进脑细胞代谢和营养的药物,如脑活素、谷氨酸、γ-氨酪酸、胞二磷胆碱等。
3. 护理和训练:通过细心照料和适当训练,可以改善患者的症状。
4. 对症治疗:针对患者的具体情况进行对症治疗,如预防感染、治疗并发症等。
此外,患者还需要进行心理支持和康复训练,以提高生活质量。
我怀孕了,32岁,头胎,自然受孕。16周唐筛显示21三体高风险,1/168,这个消息像晴天霹雳一样打击了我。我的心情跌入谷底,整个人都被恐惧和焦虑笼罩。每天都在担心宝宝是否健康,是否会有问题。为了确认结果,我又做了无创plus,结果显示低风险通过,但21三体的检测值2.923接近参考范围,仍然让我感到不安。前期的NT检查正常,医生建议我可以选择羊水穿刺来确诊。然而,羊水穿刺的风险也让我犹豫不决。现在已经快22周了,我不知道该怎么办。
我开始在网上寻找相关信息,希望能找到一些安慰和答案。通过京东互联网医院的线上问诊服务,我联系到了一位专业的医生。医生告诉我,无创DNA和无创plus都是筛查手段,确诊需要通过产前诊断。羊水穿刺的风险小于1%,如果我比较谨慎,选择羊水穿刺更好。医生还解释说,在-3到3这个范围内都属于低风险,我的情况已经算过关了。听了医生的建议,我决定放心,继续进行正常的产检。
这次经历让我深刻体会到,作为准妈妈,面对未知的恐惧和焦虑是很正常的。幸运的是,现代医学技术和互联网医院的线上问诊服务可以帮助我们更好地了解和应对这些问题。感谢医生和京东互联网医院的支持和帮助,我现在可以更加安心地等待宝宝的到来。
我怀孕了,心中充满了期待和喜悦。但是,当我在石家庄市的一家医院进行产前检查时,医生告诉我需要做21三体风险评估。听到这个消息,我感到非常紧张和担忧。幸运的是,评估结果显示我属于低风险组。然而,在随后的心脏彩超检查中,医生发现了一个强回声斑,这让我更加不安。
我决定寻求专业的医疗意见,于是通过京东互联网医院进行了线上问诊。医生很友善地解释说,强回声斑是21三体的软指标,只要无创检查没有问题,就不用太担心。他的话让我松了一口气,心中的石头终于落地了。
这次经历让我深刻理解到,面对疾病和健康问题,我们不能只依赖于自己的猜测和网络上的信息。专业的医疗服务和正确的治疗方案是至关重要的。感谢京东互联网医院和那位医生,他们让我在这个特殊的时期感到安心和放心。
新生命的诞生,无疑是家庭中最幸福的时刻。然而,如果这个新生命是唐氏宝宝,那么这份喜悦可能会被痛苦和担忧所取代。唐氏综合征,也称为先天愚型,是一种常见的染色体异常疾病,其发病率逐年上升,给家庭和社会带来了沉重的负担。
唐氏综合征的主要特征是智力障碍,患者往往存在严重的认知障碍和语言能力缺陷,生活无法完全自理。此外,唐氏宝宝还可能伴随有心脏、消化系统等器官的发育异常,需要长期的治疗和照顾。
为了降低生育唐氏宝宝的风险,孕期进行唐筛检查至关重要。唐筛是一种通过检测孕妇血清中的特定物质,来评估胎儿染色体异常风险的检查方法。它可以帮助孕妇了解自己生育唐氏宝宝的可能性,并采取相应的措施。
除了唐筛,还有其他一些方法可以帮助降低生育唐氏宝宝的风险。例如,孕妇在孕期应该避免接触有害物质,如辐射、化学药剂等;保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、合理饮食、适当锻炼等;同时,孕妇还应该定期进行产检,及时发现并处理潜在的问题。
对于已经生育过唐氏宝宝的家庭,再次生育唐氏宝宝的风险相对较高。这类家庭可以考虑进行更深入的产前诊断,如无创产前检测(NIPT)等,以更准确地评估胎儿的风险。
总之,唐氏综合征是一种严重的染色体异常疾病,会给家庭带来沉重的负担。通过孕期检查和科学的预防措施,我们可以降低生育唐氏宝宝的风险,为家庭带来更多的幸福和希望。
我怀孕了,喜悦之余,各种检查也随之而来。唐筛和无创同一天做的,结果却让我心神不定。唐筛显示21三体临界风险,而无创则全部低风险。NT数值0.11cm,医生说这可能意味着我有子痫前期的风险,需要吃阿司匹林肠溶片预防妊娠期高血压疾病。我的心情像过山车一样,起伏不定。幸好有互联网医院的线上问诊服务,我可以随时随地咨询专业医生,解答我的疑惑。医生告诉我,阿司匹林对胎儿没有影响,且无创plus筛查并非必须,暂时没有明确的指征。这些信息让我安心不少。同时,医生也根据B超重新帮我推算了预产期,原来我可能比想象中更早当妈妈了。感谢互联网医院的线上问诊服务,让我在这个特殊的时期,能够得到及时、专业的医疗指导和支持。