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肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),又称渐冻症,是一种罕见的神经系统疾病。该病主要影响大脑、脊髓和神经肌肉接头,导致肌肉逐渐萎缩和无力。了解ALS的症状对于早期诊断和治疗至关重要。
早期症状可能不明显,以下是一些常见的症状:
1. 肌肉无力或萎缩:通常从手部或脚部开始,逐渐蔓延至其他部位。
2. 难以控制手部动作:如握拳、抓握物品等。
3. 肌肉震颤:手部或脚部出现不自主的震颤。
4. 肌肉抽搐:肌肉突然、不自主地收缩。
5. 肌肉僵硬:肌肉变得僵硬,难以活动。
6. 呼吸困难:由于呼吸肌肉无力,导致呼吸困难。
7. 言语不清:由于喉咙肌肉无力,导致言语不清。
8. 吞咽困难:由于咽喉肌肉无力,导致吞咽困难。
9. 感觉异常:如麻木、刺痛等。
10. 认知障碍:如记忆力减退、注意力不集中等。
目前,ALS的治疗方法有限,主要包括药物治疗、康复训练和辅助设备。药物治疗可以缓解症状,延长生存期。康复训练可以改善患者的运动功能和生活质量。辅助设备可以帮助患者更好地生活。
了解ALS的症状,有助于早期诊断和治疗。如果您或您的家人出现上述症状,请及时就医。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,新生儿发病率约为1/6000-1/10000。它主要影响脊髓前角神经元,导致肌肉萎缩和无力。患者往往难以进行日常活动,如翻身、爬行等,严重时甚至影响吞咽和呼吸功能,危及生命。
2019年,诺西那生钠注射液在中国获批上市,成为中国首个SMA治疗药物。这一突破性进展为SMA患者带来了新的希望。截至目前,已有数百名SMA患者接受了该药物的治疗。
为了推动SMA的诊疗水平,我国举办了第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛。本次论坛汇聚了国内外知名专家学者,共同探讨SMA的诊疗策略和未来发展方向。
中国SMA诊治中心联盟的成立,标志着我国SMA诊疗迈上了新的台阶。该联盟旨在提高SMA诊疗水平,推动SMA药物的研发和应用。
早诊断、早治疗是SMA治疗的关键。通过基因检测,可以早期发现SMA患者,并及时给予干预。目前,SMA的治疗方法主要包括药物治疗、康复治疗和基因治疗等。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍,成人SMA患者的治疗难度更大。由于疾病进展缓慢,患者往往在成年后才被诊断出来。针对成人SMA患者,治疗需要多学科合作,包括神经内科、骨科、康复科等。
总之,SMA是一种严重的罕见病,但通过早期诊断和积极治疗,可以有效改善患者的预后。