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我还记得那天,接到医院的电话,我的心都快跳出来了。他们说我的宝贝女儿的新生儿筛查结果有问题,需要进一步检查。我当时就懵了,完全不知道该怎么办。作为一个新手妈妈,面对这个突如其来的消息,我感到非常无助和恐惧。
我赶紧上网查资料,了解到新生儿筛查主要是为了早期发现一些遗传性疾病和代谢性疾病。其中包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等29种病。这些疾病如果不及时治疗,可能会对孩子的健康和智力发展造成严重影响。
我开始担心自己的女儿是否会有这些问题。更让我焦虑的是,我发现自己对这些疾病的了解非常有限。于是,我决定寻求专业的帮助。我通过京东互联网医院预约了一位儿科专家,希望她能给我提供一些指导和建议。
在与医生的视频咨询中,我向她展示了女儿的新生儿筛查报告。医生仔细查看了报告,并告诉我说,虽然有些指标偏低,但这并不一定意味着女儿有问题。医生建议我带女儿去医院做进一步的检查,以确定是否存在任何健康问题。
听了医生的建议,我感到非常安心。我决定立即行动,带女儿去医院做详细的检查。经过一系列的测试和评估,医生最终告诉我,女儿的健康状况良好,没有发现任何问题。
这次经历让我深刻认识到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,并及时寻求专业的帮助。同时,我也体会到了互联网医院的便利性和重要性。通过在线咨询,我可以随时随地与医生交流,获取专业的建议和指导,这对于我们这些忙碌的父母来说,简直是太好了。
性早熟是一种常见的儿科内分泌系统发育异常,尤其是中枢性(真性)性早熟(CPP)。这是一种由于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量,导致性腺轴功能提前激活,引起性腺发育和分泌性激素,进而使内、外生殖器发育和第二性征提前出现的疾病。
CPP的病因包括中枢神经系统器质性病变、外周性性早熟转化而来以及特发性CPP(ICPP)。其中,女性患儿约80%~90%为ICPP;男性患儿则相反,80%以上是器质性的。
诊断CPP需要首先确定是否为GnRH依赖性性早熟,继之进行病因的鉴别诊断。主要的诊断依据包括:第二性征提前出现、血清促性腺激素水平升高达青春期水平、性腺增大、线性生长加速、骨龄超越年龄1年或1年以上以及血清性激素水平升高至青春期水平。其中,第二性征提前出现、血清促性腺激素水平升高达青春期水平和性腺增大是最重要而且是必具的诊断依据。
在进行病因诊断时,需要注意收集与CPP病因有关的病史,并排除肿瘤,需作头颅鞍区的MRI或CT检查。鉴别诊断中,需要注意单纯性乳房早发育、由非中枢性性早熟转化而来的CPP以及先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟等情况。
呆小症,也称为先天性甲状腺功能减退症,是一种由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷导致的疾病。
在胎儿发育过程中,如果母亲在孕期缺碘或患有甲状腺疾病,未能及时治疗,可能导致胎儿甲状腺功能减退,从而引发呆小症。
呆小症患儿通常在婴幼儿和儿童期表现出智力、体格发育迟缓、特殊面容、低体温、水肿、嗜睡等症状。
预防和治疗呆小症的关键在于保证饮食中碘的摄入量,增加富含碘的食物,如海鱼、海带、海藻等。
对于确诊患者,甲状腺激素替代治疗是恢复甲状腺功能、改善症状的有效方法。
孕妇在怀孕期间要定期进行产检,关注甲状腺功能等指标,以便及时发现并治疗异常情况,降低对胎儿的影响。
此外,呆小症患者在接受治疗期间,应遵循医生的建议,定期复查,以确保治疗效果。
在日常生活中,呆小症患者要注意保暖,避免受凉,保持良好的生活习惯,以促进病情的稳定和康复。
总之,呆小症是一种可以预防和治疗的疾病,关键在于早期发现、早期干预,以降低对患儿生活的影响。