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唐氏综合征,也被称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病。它会导致患者智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常等问题。
那么,面对唐氏综合征高风险,我们该怎么办呢?首先,我们要做好孕前准备,包括戒烟戒酒、调整作息时间、进行遗传咨询等,以降低唐氏综合征发生的风险。
其次,孕后要尽早进行唐氏筛查。唐氏筛查是一种无创的检查方法,通过检测孕妇血清学指标,评估胎儿患有唐氏综合征的风险。如果筛查结果为“高危”,建议进行羊膜腔穿刺、绒毛活检等进一步检查,以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。
对于确诊患有唐氏综合征的胎儿,目前尚无有效治疗方法。因此,医生会根据孕妇的具体情况,提供终止妊娠的建议。在这个过程中,孕妇要保持积极的心态,与医生充分沟通,共同做出最佳决定。
除了上述措施,孕妇还可以通过以下方式进行预防:
1. 遗传咨询:了解家族遗传史,评估自身风险。
2. 产前诊断:通过羊水穿刺、绒毛活检等手段,检测胎儿染色体。
3. 血清学检查:检测孕妇血清学指标,评估胎儿风险。
4. 营养补充:补充叶酸、维生素等,降低胎儿染色体异常风险。
5. 适量运动:保持良好的生活习惯,降低患病风险。
我怀孕了,很高兴,但同时也很担心。最近做了唐氏筛查,结果显示有一项指标低了0.02,医生建议做无创DNA排除唐氏综合征的可能。我在广州市,四处打听,决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院,我找到了一个专业的医生,详细解释了唐氏筛查的局限性和无创DNA的高检出率。医生说即使四维排查没有问题,也不能完全排除唐氏综合征的风险,建议我做无创DNA。虽然我很焦虑,但医生的耐心解释让我安心了许多。最终,我决定在12周后做无创DNA,希望结果一切正常。
我怀孕八周多的时候,去了一家私立医院做了第一次NT检查。结果显示宝宝的NT值为2.8mm,医生说这个值偏高,可能存在一些问题,建议我做羊水穿刺检查。我当时非常害怕和担忧,毕竟羊水穿刺有一定的风险。于是我决定第二天去我一直产检的公立医院再做一次NT检查。结果显示宝宝的NT值为2.3mm,医生说这个值在正常范围内。两个结果的差异让我非常困惑和不安。
我开始在网上搜索相关信息,了解到NT检查的结果可能会受到多种因素的影响,包括宝宝的姿势、孕周、检查技巧等。于是我决定再次咨询医生,希望能够得到更详细的解释和建议。通过京东互联网医院的在线问诊服务,我联系到了一位专业的产科医生。医生告诉我,NT检查时宝宝的姿势确实会影响结果,尤其是在孕早期,宝宝的活动范围较大,可能会站立、蜷曲等多种姿势。医生还解释说,NT值的正常范围是根据大量统计数据得出的,个体差异是存在的。最后,医生建议我选择普通无创检查或无创PL检查来进一步排除风险,并且强调了无创检查的假阳性率非常低,可以放心进行检查。
经过这次经历,我深刻体会到在面对医疗问题时,不能仅凭一两次检查结果就做出判断,需要多方面了解和咨询专业医生。同时,我也感谢京东互联网医院提供的便捷在线问诊服务,让我能够及时获得专业的医疗建议和指导。
我和女儿同时怀孕,三个月前曾经向医生咨询过。现在女儿已经做了羊水穿刺,结果显示一切正常。我们都松了一口气。但是,作为一个关心自己和家人健康的母亲,我还是想了解更多关于孕期检查的信息。
医生告诉我们,羊水穿刺结果正常基本上意味着孩子的健康状况良好。接下来,需要进行四维彩超和唐氏综合症检查。这些检查可以更全面地了解胎儿的发育情况,包括肢体和器官的发育是否正常。医生还提醒我们,智力方面的检查在孕期是无法进行的,需要等到孩子出生后观察其发育情况。
我问医生是否还需要进行NT检查,医生说不需要了。我们也讨论了大排畸的时间,医生建议在怀孕20周左右进行。这个检查可以更详细地了解胎儿的各个器官的发育情况,包括心脏、肺部、肝脏等重要器官。
在整个孕期,除了定期的产检外,保持良好的心态和生活习惯也非常重要。医生建议我们多休息,合理饮食,避免过度劳累和不良的生活习惯。同时,医生也告诉我们,孕期的性生活是可以的,但需要注意安全和卫生。
通过这次线上问诊,我感到非常安心和放心。医生专业的建议和指导让我更好地了解了孕期的各种检查和注意事项。我们也更加珍惜这段特殊的时光,期待着两个小生命的到来。
我怀孕了,喜悦之余也伴随着担忧。早唐21临界风险、18高风险、NT2.2,这些数字在我脑海中回荡,像是一场噩梦。医生建议做羊水穿刺,但我仍然心存疑虑。无创低风险的结果是否足够?我开始在网上寻找答案,希望能找到一位专业的医生,给我一些建议。
通过京东互联网医院的线上问诊服务,我联系到了一位经验丰富的医生。我们进行了深入的交流,医生详细解释了每项检查的含义和必要性。无创DNA虽然能排除大部分唐氏儿的可能性,但仍有微小的漏诊风险。羊水穿刺则可以提供更全面的信息,包括染色体微缺失微重复等情况。医生建议我做羊水穿刺,并详细介绍了该检查的流程和注意事项。
在医生的指导下,我决定去广东省第二人民医院进行羊水穿刺。医生告诉我,需要带齐所有产检资料,包括孕期传染病筛查、血常规、血型、凝血功能等。特殊检查报告也需要准备好。医生还提供了医院的地址、科室电话和交通路线,方便我前往就诊。
经过一番准备,我顺利完成了羊水穿刺。虽然过程有些紧张,但医生和护士的专业操作让我感到安心。现在,我只需要等待结果,希望一切顺利。