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2024年9月5日,早晨7点50分,丰台区的一位患者在京东互联网医院上进行了线上问诊。患者主诉乙肝小三阳,已经服用恩替卡韦大约6个月,肝肾功能正常,DNA病毒也在正常范围内。最近进行的第一次肝弹彩超显示肝脏弹性为7.3,医生建议可以考虑加抗纤维化药和干扰素治疗。患者表示对这个建议感到满意,并对医生的专业态度和解释方式表示赞赏。整个线上问诊过程流畅高效,患者无需排队等待,节省了宝贵的时间和精力。通过这次经历,患者更加信任和依赖线上医疗服务,认为它为患者提供了便利和优质的医疗资源。
囊性纤维症(Cystic Fibrosis,简称CF)是一种常见的遗传性疾病,主要影响患者的呼吸系统和消化系统。该疾病由CFTR基因突变引起,导致患者体内分泌的粘液过于粘稠,难以排出,从而引发呼吸道感染、肺功能障碍和胰腺炎等症状。
Vertex公司是一家专注于罕见病药物研发的制药公司,其开发的Kalydeco和lumacaftor是治疗CF的新型药物。Kalydeco主要用于治疗G551基因突变型CF患者,而lumacaftor则主要用于治疗F508del突变型CF患者。
然而,Kalydeco和lumacaftor的组合疗法Orkambi却面临了来自FDA的质疑。FDA的审查人员表示,现有数据难以证明lumacaftor在治疗中起到了明显作用。尽管如此,在FDA下属专家委员会的最新评审中,Orkambi仍以高票获得专家们的支持。
CF患者需要长期的治疗和护理,包括药物治疗、呼吸道物理治疗、营养支持等。此外,患者还需要定期进行肺功能检查、影像学检查等,以监测病情变化。
Vertex公司开发的Kalydeco和Orkambi为CF患者带来了新的希望,但患者仍需积极配合医生的治疗方案,并注意日常保养,以减缓病情进展。
以下是关于CF的一些常见问题:
1. CF是如何引起的?
CF是由CFTR基因突变引起的遗传性疾病。
2. CF有哪些症状?
CF的主要症状包括呼吸困难、反复呼吸道感染、胰腺炎、消化不良等。
3. CF有哪些治疗方法?
CF的治疗方法包括药物治疗、呼吸道物理治疗、营养支持等。