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在孕期,唐筛是每位准妈妈都会接触到的一项重要检查。唐筛报告中的术语和指标让人眼花缭乱,如AFP、HCG、21三体风险、18三体风险等,那么这些指标究竟代表什么?今天,我们就来一起解读这些常见的唐筛术语。
首先,让我们来看看AFP和HCG分别代表什么。AFP是甲胎蛋白的缩写,是一种在胎儿肝脏和胎盘中产生的蛋白质。HCG是绒毛膜促性腺激素的缩写,是一种由胎盘分泌的激素。这两种指标在唐筛中起到重要作用,通过检测孕妇血清中的AFP和HCG水平,可以评估胎儿是否存在染色体异常等风险。
接下来,我们来了解一下21三体风险、18三体风险和神经管缺陷。21三体风险是指胎儿存在21-三体综合征的风险,这是一种常见的染色体异常,会导致智力低下、生长发育迟缓等。18三体风险是指胎儿存在18-三体综合征的风险,这是一种严重的染色体异常,通常会导致胎儿死亡或严重的智力障碍。神经管缺陷是指胎儿神经管发育异常,如无脑儿、脊柱裂等,这是一种常见的出生缺陷。
唐筛分为早期和中期两次筛查。早期唐筛主要在孕11-13周进行,通过测量胎儿颈项部透明层厚度(NT)和检测孕妇血清中的AFP和HCG水平来评估胎儿风险。中期唐筛主要在孕15-20周进行,通过检测孕妇血清中的AFP、HCG、游离雌三醇等指标,结合孕妇的年龄、孕周和体重等因素,来评估胎儿存在21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险。
需要注意的是,唐筛结果仅供参考,并不能作为确诊依据。如果唐筛结果提示存在高风险,建议进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺、无创DNA检测等,以确定胎儿是否存在染色体异常等遗传性疾病。
总之,了解唐筛报告中的术语和指标对于准妈妈来说非常重要。通过这些指标,我们可以初步了解胎儿是否存在染色体异常等风险,从而采取相应的措施,保障母婴健康。
在孕期,唐氏筛查是每位准妈妈都会面临的一道关卡。所谓唐氏筛查,就是通过检测孕妇的血液、超声指标等,评估胎儿患有唐氏综合征(Down syndrome,DS)的风险。其中,临界风险指的是介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,需要进一步检查确诊或排除。
由于地区或医院条件的差异,各个医院收费是不同的。一般来说,唐氏筛查的价格在200元左右,有的医院单项价格在180元左右,如果联合其他检查,价格可能会大幅度上升。例如,广东省妇幼做唐筛的价格在181元左右。有些城市和地区,孕妇可以凭借户口本去居委会申请唐筛免费券。
在进行唐氏筛查时,孕妇首先考虑的应该是安全性和准确性,而不是价格。正规医院做的唐氏筛查安全准确,让孕妈们放心。其次,再考虑价格因素。
唐氏筛查通常在孕周14-20周进行。检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查。此外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿”的危险系数。这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。
唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果。因此,怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。
如果是临界或者是高风险的话,就容易导致宝贝智力下降、发育迟缓、唐氏综合症的情况。必须要进一步做检查,比如无创DNA或者是羊水穿刺,准确率在99.9%,但是有风险容易出现感染流产早产的现象。