当前位置:首页>
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
近年来,随着生物技术的不断发展,针对杜氏肌营养不良症(DMD)的治疗研究取得了显著进展。然而,由于DMD是一种复杂的遗传性疾病,其治疗药物的研发一直面临诸多挑战。近日,PTC Therapeutics公司研发的DMD药物Translarna在英国获得监管机构的批准,为DMD患者带来了新的希望。
DMD是一种常见的X连锁隐性遗传性疾病,主要影响男性。该疾病是由于DMD基因突变导致肌肉细胞缺乏肌萎缩蛋白(dystrophin),从而引发肌肉萎缩、无力等症状。DMD患者通常在10岁左右便逐渐失去行走能力,并面临严重的心肺功能并发症,对生命健康造成极大威胁。
Translarna是一种针对DMD的新型药物,通过抑制肌肉细胞内的错误RNA剪接,提高肌萎缩蛋白的合成。该药物已在欧盟获得有条件批准,并正在全球范围内开展临床试验。近日,英国医疗成本控制与管理机构NICE批准了Translarna在英国的使用,为DMD患者提供了新的治疗选择。
NICE的批准意味着英国5岁以上的DMD患者可以通过医保接受Translarna治疗。据悉,预计在未来5年内,将有50至60名DMD患者受益于该药物。Translarna的售价为22万英镑/年,PTC公司与NICE达成了未披露的折扣价格,并将在未来5年内通过NICE的计划进一步验证药物的有效性。
英国肌肉萎缩症慈善基金会表示,NICE此次批准Translarna具有历史意义,有助于提高DMD患者的生存质量。同时,NHS也废除了三个月资金到位的相关规定,使得该药物能够在数周内用于患者。除了英格兰之外,北爱尔兰和威尔士也将遵循NICE的做法,将Translarna纳入医保。
Translarna的成功上市,为DMD患者带来了新的希望。然而,DMD的治疗仍需长期努力。未来,我们需要更多的创新药物和治疗方法,为DMD患者提供更好的生活质量。
我最近在网上看到了一个医生,通过京东互联网医院,进行了一次线上问诊。这次问诊非常顺利,医生非常细心和耐心地听取了我的描述,并给出了专业的建议。医生非常熟练地掌握了医疗行业的知识,对我的病情进行了客观评价,并为我提供了最合适的治疗方案。
在问诊过程中,医生一直以友善的方式与我交流,让我感到非常舒心。医生还提醒我需要定期复查,以确保治疗效果。并且,医生还为我开具了处方,让我可以直接预约药品,非常方便。
整个问诊过程非常顺利,医生的专业素养和耐心细心的品质让我感到非常满意。我相信通过互联网医院进行线上问诊也可以得到很好的医疗服务。