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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,新生儿发病率约为1/6000-1/10000。它主要影响脊髓前角神经元,导致肌肉萎缩和无力。患者往往难以进行日常活动,如翻身、爬行等,严重时甚至影响吞咽和呼吸功能,危及生命。
2019年,诺西那生钠注射液在中国获批上市,成为中国首个SMA治疗药物。这一突破性进展为SMA患者带来了新的希望。截至目前,已有数百名SMA患者接受了该药物的治疗。
为了推动SMA的诊疗水平,我国举办了第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛。本次论坛汇聚了国内外知名专家学者,共同探讨SMA的诊疗策略和未来发展方向。
中国SMA诊治中心联盟的成立,标志着我国SMA诊疗迈上了新的台阶。该联盟旨在提高SMA诊疗水平,推动SMA药物的研发和应用。
早诊断、早治疗是SMA治疗的关键。通过基因检测,可以早期发现SMA患者,并及时给予干预。目前,SMA的治疗方法主要包括药物治疗、康复治疗和基因治疗等。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍,成人SMA患者的治疗难度更大。由于疾病进展缓慢,患者往往在成年后才被诊断出来。针对成人SMA患者,治疗需要多学科合作,包括神经内科、骨科、康复科等。
总之,SMA是一种严重的罕见病,但通过早期诊断和积极治疗,可以有效改善患者的预后。