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先天性甲状腺功能减退症是指在出生时就存在的甲状腺功能低下。这种情况在碘缺乏地区被称为地方性克丁病,而在非缺碘地区则被称为散发性克丁病。散发性克丁病的发病率约为新生儿的1/5000~1/10000。
该疾病的病因主要包括甲状腺发育不良(约占70%)、甲状腺激素生成障碍(约占20%)、脑垂体功能减退(约占5%)以及其他原因。先天性甲状腺功能减退症对婴儿的脑和智力发育有着重要影响,特别是在胎儿期和2~3岁阶段。延误治疗可能会降低婴儿最终的智商(IO值)。因此,早期诊断和治疗至关重要。
临床症状和体征对早期诊断的帮助有限,仅有5%的病例可以通过这些方法确诊。早期表现可能包括高胆红素血症延长7天以上、声音嘶哑、腹部膨出、后囟较大、巨舌症和甲肿等。血甲状腺激素检查是诊断的主要依据。新生儿甲状腺筛查(TSH)是早期发现先天性甲状腺功能减退症的重要手段,最佳筛查时间是产后3~5天。
治疗的关键在于尽早开始,并且要足量补充甲状腺激素(10~15微克/kg),以使T4(FT4)水平尽快恢复正常。在开始甲状腺激素治疗后,应进一步进行病因的诊断。预后取决于甲状腺激素治疗的开始时间,出生后数日内开始治疗的婴儿可以和正常婴儿一样生长发育,智力不受影响。
我还记得那天,接到医院的电话,我的心都快跳出来了。他们说我的宝贝女儿的新生儿筛查结果有问题,需要进一步检查。我当时就懵了,完全不知道该怎么办。作为一个新手妈妈,面对这个突如其来的消息,我感到非常无助和恐惧。
我赶紧上网查资料,了解到新生儿筛查主要是为了早期发现一些遗传性疾病和代谢性疾病。其中包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等29种病。这些疾病如果不及时治疗,可能会对孩子的健康和智力发展造成严重影响。
我开始担心自己的女儿是否会有这些问题。更让我焦虑的是,我发现自己对这些疾病的了解非常有限。于是,我决定寻求专业的帮助。我通过京东互联网医院预约了一位儿科专家,希望她能给我提供一些指导和建议。
在与医生的视频咨询中,我向她展示了女儿的新生儿筛查报告。医生仔细查看了报告,并告诉我说,虽然有些指标偏低,但这并不一定意味着女儿有问题。医生建议我带女儿去医院做进一步的检查,以确定是否存在任何健康问题。
听了医生的建议,我感到非常安心。我决定立即行动,带女儿去医院做详细的检查。经过一系列的测试和评估,医生最终告诉我,女儿的健康状况良好,没有发现任何问题。
这次经历让我深刻认识到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,并及时寻求专业的帮助。同时,我也体会到了互联网医院的便利性和重要性。通过在线咨询,我可以随时随地与医生交流,获取专业的建议和指导,这对于我们这些忙碌的父母来说,简直是太好了。
我还记得那天早晨,手机响起的那一刻,我的心仿佛被一只无形的手紧紧攥住。短信内容简洁而冰冷:“包钢医院采集的编号为238601的足跟血,经新生儿疾病筛查中心检测,先天性甲状腺功能减低症项目:可疑阳性;苯丙酮尿症项目:正常。”
我和丈夫面面相觑,眼神中充满了恐惧和不解。我们的小宝宝,刚出生不久,怎么可能有这样的问题?我立即拨通了京东互联网医院的电话,希望能尽快得到专业的解答和帮助。
医生接通后,我急切地向他描述了情况。他的语气温和而专业,安抚了我的焦虑:“不要太担心,这种情况在新生儿中并不罕见。我们需要做的是尽快复查,确认是否真的存在问题。”
我按照医生的建议,带着小宝宝去妇幼保健所进行了复查。整个过程中,我心如止水,仿佛时间都凝固了。直到医生拿着报告单走过来,告诉我们结果正常时,我才松了一口气,感谢上苍的眷顾。
回家的路上,我反复思考着这次经历。虽然结果是好的,但我深知健康问题的重要性。从此以后,我更加注重小宝宝的健康,定期带他进行体检,关注他的成长和发展。
这次经历也让我更加珍视京东互联网医院的存在。它不仅提供了及时的专业帮助,还让我在最需要的时候感受到了温暖和支持。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,及时寻求专业的帮助,保护自己和家人的健康。