南宁冬季新生儿半乳糖血症的预防与治疗
发表人:生命之光传递者
半乳糖血症是一种遗传性代谢病,主要发生在新生儿。这种疾病是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)或其活性不足,导致半乳糖不能正常代谢,进而引起一系列症状。在南宁冬季,由于气温较低,室内活动增多,家长需特别注意新生儿的饮食和生活习惯,预防半乳糖血症的发生。
预防措施:1. 建议孕妇在孕期进行遗传咨询和筛查,了解家族遗传病史;2. 新生儿出生后,应尽早进行新生儿疾病筛查,包括半乳糖血症;3. 家长应避免给新生儿摄入含乳糖的食物,如牛奶、奶粉等;4. 如发现新生儿出现呕吐、腹泻、生长发育迟缓等症状,应及时就医。
治疗策略:1. 确诊后,应立即停止摄入含乳糖的食物;2. 使用无乳糖或低乳糖配方奶粉喂养;3. 定期复查,监测病情变化;4. 如有需要,可考虑基因治疗或药物治疗。
家庭预防及治疗策略:1. 建立家庭档案,记录新生儿的饮食和生活习惯;2. 定期与儿科医生沟通,了解病情变化;3. 在家中备有无乳糖或低乳糖配方奶粉,以备不时之需;4. 增强家庭护理知识,提高家长对疾病的认识;5. 关注新生儿的精神心理状况,给予足够的关爱和支持。
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半乳糖血症疾病介绍:
半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等)等[2]。本病属于临床罕见疾病,发病率为1/4万~6万。目前较难治愈,一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状,但预后较差[3]。