当前位置:首页>

单基因遗传病类型与治疗方法

单基因遗传病类型与治疗方法
发表人:远程医疗新视界
在临床医学中,遗传病并非单基因遗传病,而是指由于遗传物质改变导致的疾病,这些改变可能涉及基因的数量、结构或功能。例如,多发性家族结肠息肉是由5号染色体上的PKH基因突变引起的,导致细胞内蛋白合成障碍。胃肠道息肉综合征则是由ATP7B基因突变引起的,影响糖蛋白合成。先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,由于7号染色体上缺失某种酶,导致语言代谢障碍。其他单基因遗传病还包括先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。针对这些疾病,治疗方法包括手术切除、药物治疗、人工耳蜗植入等。

多发性家族结肠息肉患者可以通过手术切除治疗,胃肠道息肉综合征患者可服用胃肠动力药,如西沙必利片、甲氧氯普胺片等,或进行手术治疗。先天性聋哑患者可以通过人工耳蜗植入术或配戴助听器来缓解听力障碍。先天性肾上腺皮质增生症患者可以遵医嘱使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物治疗。

单基因遗传病的治疗需要根据具体疾病类型和患者状况来选择合适的方法。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

结肠炎性息肉疾病介绍:
结直肠炎性息肉,又称为结直肠假性息肉,是发生在结直肠部位黏膜层的界线清晰的息肉状小肿块。目前我国结直肠炎性息肉的患病率还不是很清楚。本病的病因目前尚未完全明确,主要是结直肠内长期慢性炎症刺激引起,可能与感染、手术、损伤等因素相关。较小的息肉多无症状,通常是在内镜检查时偶然发现。较大的息肉可引起多种症状,如腹痛、腹泻、便秘、大便带血、黏液脓血便等症状。结直肠炎性息肉不会癌变,且大部分患者无症状,因此一般进行保守治疗,使用药物缓解患者症状。本病为良性疾病,经过正规治疗后,大部分患者可以治愈。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 在一次线上问诊中,患者向医生咨询了关于结肠息肉病理检验结果的问题。患者描述了自己的症状:左下腹隐痛、消化不良等。医生通过询问患者的大便情况和病史,最终给出了建议,可以在半年内切除息肉,但切除后仍有复发可能性。医生建议患者定期复查,同时提供了治疗便秘和消化不良的方法。患者表达了感谢之情,对医生的建议表示满意。

  • 我最近身体不太舒服,晨起腰酸背痛,大便不成型,总有便意,但不一定能排便。最近还做了肠息肉手术,可是手术后症状并没有缓解。我很担心自己的健康状况,所以决定在互联网医院进行在线问诊。

    医生非常耐心地询问了我的症状和手术情况,然后给出了专业的建议。医生建议我做一个幽门螺杆菌检查,并告诉我目前肠息肉处理完毕,问题不大。此外,医生还建议我使用双歧杆菌来调理肠道,需要放在4摄氏度的冰箱里保存。最后,医生还为我开具了处方并给出了用药建议。

    整个问诊流程非常顺利,医生的专业知识和耐心细致的态度让我感到非常满意。我相信通过医生的治疗和建议,我的健康状况会有所好转。

    总的来说,这次在线问诊非常成功,让我感受到了医生的专业和关怀。感谢互联网医院提供了这样便捷的医疗服务,让我能够及时得到专业的诊疗。

  • 那天,阳光透过窗户洒在安静的诊室里,我紧张地坐在椅子上,等待着医生的诊断。医生是一位温柔的女性,她微笑着向我询问病情,让我感到一丝安慰。

    我告诉她我最近肚子疼,大便稀,一日一次或两天一次,没有粘液和脓血。医生认真地记录着我的症状,并询问了我是否服用过药物,我摇了摇头。

    医生告诉我,她刚刚收到了我的肠镜检查报告,建议我尝试服用益生菌和复方谷氨酰胺肠溶胶囊,以促进黏膜修复。我听了医生的建议,感到很放心。

    接着,我向医生询问了关于结肠息肉的治疗方法。医生告诉我,结肠息肉需要内镜下治疗,并建议我一年内进行治疗。我了解到治疗费用和住院时间后,虽然有些担心,但医生的专业和耐心让我感到安心。

    在医生的关怀下,我结束了这次问诊。虽然心里还有些许不安,但我相信医生的专业,对未来充满了希望。

  • 我最近一直感觉到右下腹有点酸胀,手摸到的肠子有点鼓气,揉一下就好一点,但还是不舒服。大便也不成形,比较细软,一次的量也不多。

    医生给我开了一些药,吃了之后症状好了一些,大便也比较通畅。可是到了晚上睡觉的时候,右下腹又会有鼓涨感,摸得到条状,感觉有气。因为我一般是早上排便,早上排便后症状就没有了。

    医生说可能是回肠末端炎伴糜烂、盲肠息肉,建议我多吃蔬菜水果,不吃生冷硬辣的东西,多喝水,多运动,定时定量吃饭。他还给我开了一些药物治疗,让我观察效果,如果不好的话建议去医院消化科面诊治疗。

    我已经预约了药品,如果用药期间有不适,医生也提醒我及时去医院就诊。虽然医生没有解决我的问题,但他的建议和治疗让我觉得放心,我会按时按量吃药,注意饮食和生活习惯,希望能尽快康复。

  • 在我最近的一次线上问诊中,我向医生咨询了我自己的肠息肉问题。2015年我曾做过一次肠息肉手术,但是最近发现又长出了一个,导致我一直大便不成形,肚子响,有气体,经常放屁,大便中还有粘液。虽然不痛,但我还是非常担心。我向医生询问了NK细胞免疫治疗是否对我有作用,因为我还有肺结节5*6的问题。医生非常耐心地询问了我的病史和症状,并告诉我肠息肉手术后的症状可能是正常的,肺结节的大小也需要进一步观察。医生的细心和耐心让我感到非常安心,我对医生的专业素养和沟通能力非常满意。

    通过这次问诊,我对自己的病情有了更清楚的认识,也对医生的专业水平和耐心服务有了更深的了解。我相信在医生的指导下,我的病情会得到有效的控制和治疗。感谢互联网医院提供了这样便捷的问诊服务,让我能够及时获得专业的医生建议。

  • 我家人最近出现了肚子两边偶尔疼痛,大便有血的情况,还有黑眼圈一直消不下去,让我非常担心。为了寻求专业意见,我决定通过互联网医院进行在线问诊。

    在和医生的沟通中,我详细描述了家人的症状,医生非常耐心地询问了病情持续的时间、是否有吃过药物治疗、是否进行过相关检查等问题,并建议尽快到医院进行进一步的检查。

    医生给出了建议,让我拍摄了家人的舌苔面部照片,以便中医诊断。医生还询问了家人的年龄、是否有消瘦等情况,并建议先查肛肠科和消化内科。

    经过医生的分析,可能是肠炎大肠息肉、直肠问题等多种情况,建议尽快到医院检查,以明确诊断。

    我对医生的专业素养和耐心沟通感到非常满意,这次线上问诊让我更加了解了家人的病情,也让我对医生的专业能力充满信心。

  • 服务已开始

    提醒事项:1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为;2、为6岁以下儿童开具处方时,请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴;3、根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方

    您好

    周主任您好!

    有什么不舒服么?

    还在么?

    周主任好!我上周四做的日间手术,直肠管状腺瘤息肉手术,当天回家,只是在手术那天用了两大袋葡萄糖,当天出院什么药也没给开,到家以后星期四星期五星期六拉红色大便,星期四星期五下午拉二次,星期六拉了三次,然后我就去了我们这的人民医院急诊科,验了大便报告发给您了,星期六晚上十点开始输液至到今天上午11点拉了一次,那几天都喝偶粉,今天早上喝的挂面鸡蛋汤,就是从星期六晚上到今天上午11点前一直没拉,星期日星期一也喝的偶粉,主任好!人民医院给输的止血液,想问一下您这样的情况说明见好吗?

    周主任好!我从今天上午11点拉完到现在没拉,之前拉是发红,今天还是稀的颜色星了

    这是星期六下午图片

    这是今天中午的图片

    目前是有好转的

    主任好!如果我从现在多长时间拉一次说明见好?如果还是有出血会多长时间拉一次?谢谢您!

    更正,颜色黑了

    如果不出血了,大便和平时一样,黄色,一般一天一次到两次

    主任好!从哪方面说明有好转,是两天半没拉还是颜色变黑了?谢谢!

    颜色目前不黑,大便次数少

    应该成形是吗?

    主任好!我的第二张图不是黑是吗?

    不黑

    主任好!第一张图说明出血了是吗?谢谢!

    粪便检查提示出血

    主任好!如果要还有出血,大便次数还是多是吗?我现在如果明天拉证明我不出血了吗?

    谢谢您!

    很有可能

    主任我如果比如明天拉次数不多,如果不成形那还也说明见好吗?

    这个不一定,要看颜色

    那什么时候再验一下大便?

    如果没有不舒服,停一周

    就是有点小肚子疼,不是特别疼,结完大便明显,胃和肚子偶尔咕噜,别的没有了

    好的

    还有时肛门有点坠

    嗯,要清淡流食,注意休息

    这些情况有事吗?

    问题不大

    不是出血的征兆吧?

    不是

    主任好!我从今天早上喝的面汤拉了以后,中午晚上又喝的偶粉了

    可以的

    我多喝几天偶粉可以吗?

    可以的

    好的,知道了主任,谢谢您耐心的解答!

    不客气

    服务已结束

  • 服务已开始。

    医生:提醒事项:1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为;2、为6岁以下儿童开具处方时,请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴;3、根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。

    医生:你好。

    患者:您好,于主任。

    医生:患者在哪里?

    患者:在克旗。

    医生:有什么基础疾病吗?

    患者:没有,就是体检查胃镜,说息肉多,最好手术处理下,就想咨询下,去咱们医院做需要排队吗?

    医生:近期吃过阿司匹林吗?

    患者:没有。

    医生:挂一个明天上午赤峰市医院我的号。

    患者:吃这个药胃难受,好多年都不吃了。

    医生:明天上午我在门诊三层10诊室。

    患者:现在在北京闺女家,就像问问,要是咱们医院住院手术方便,就回去做。

    医生:来了之后做术前准备。

    医生:后天能做。

    医生:但是不着急,半年内处理都行。

    患者:那我回去就挂您的号,咱们是高频电灼做吗?

    医生:小的电烧。

    医生:大的需要看情况EMR。

    患者:那这个手术大概费用是多少?

    医生:这个得看有多少个息肉。

    医生:目前镜检结果只说了多个。

    医生:两个以上都算多个。

    医生:不太好估计。

    医生:大概也得五千以上吧。

    患者:体检的时候说,大概5-6个,具体的也没说,就是说需要去医院做手术。

    医生:明白了,那我到时候话您的号,做手术。

    患者:那大概一万左右。

    患者:多谢主任了。

    医生:周二周四上午我都在门诊。

    患者:这个都是医保能报销的吧。

    医生:能报销。

    患者:好的好的,多谢主任,回头我挂您号。

    医生:不用客气。

    医生:问诊已结束。

    医生:服务已结束,后续如您有任何病情变化或不适,请及时上线咨询或线下医院就诊。

    医生:医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

  • 我刚做了肠息肉手术,医生说没什么事也就没用药。肚子有点胀气,做完手术6个小时进的食。大便一天一到两次,爱打屁,有过功能紊乱,没有药物过敏史。医生建议适当的用益生菌类的药物,可以考虑使用丽珠肠乐。医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。

  • 您好,最近身体有些不适,我决定尝试一下线上问诊,看看能不能得到专业医生的指导。那天,我选择了京东互联网医院,预约了一位消化内科的专家。

    在聊天过程中,我详细描述了自己的症状,专家医生***耐心地倾听,并询问了我之前的就医经历。我记得2011年做过一次胃镜检查,之后一直按时复查。

    医生***告诉我,由于我的结肠息肉较小,可以在门诊进行切除,而且因为肠子内部没有神经,手术过程中不会感到疼痛。这让我感到十分放心。

    接着,我向医生***提到了自己之前的胃镜检查结果。2011年的检查显示慢性萎缩性胃炎C2,经过C13检测幽门螺杆菌阳性后,我进行了根治治疗。去年和今年的复查C13结果都是阴性。但今天做的胃镜显示非萎缩性胃炎了,我对此感到困惑。

    医生***解释说,非萎缩性胃炎并不一定代表病情恶化,因为萎缩性胃炎的判断需要病理活检,而不是仅仅通过胃镜观察。因此,他建议我做一个活检来确认一下。

    听到这个建议,我虽然有些担心,但医生***的耐心和细致让我感到安心。他告诉我,只要定期复查,并保证幽门螺杆菌没有再次感染,病情就可以得到控制。

    最后,我询问下次复查的时间。医生***告诉我,可以在一年后复查胃镜并做一个活检。我对此感到满意,并感谢医生***的耐心解答。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的优势。不仅方便快捷,而且专家医生的专业素养和耐心让我感到安心。我相信,在未来的日子里,互联网医院会成为我健康生活的好帮手。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号