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神经纤维瘤病是一种常见的疾病,但它导致的左腿异常粗大却非常罕见。最近,一名29岁的女性患者在郑州市中原区接受了截肢手术,成功摘除了一个重达50公斤的肿块和畸形的粗腿。
患者宋某在学步时就被家人发现左腿比右腿粗,走路时一颠一颠。虽然从5岁起就开始四处求医,但病情不仅没有好转,反而越来越严重。她的左腿周长达1米多,比右腿粗3、4倍,已经整整卧床10年。近年来,宋某每天都全身疼痛,坐立不安,想睡觉要吃止疼药,连大小便都需要他人帮助。疾病让她求生不得,欲死不能。
宋某曾到多家大医院请求截肢,但都被拒绝。直到一家医院了解到她的情况后,表示愿意尽力救助她。经过全面的身体检查和多次会诊,医生们认为保全左腿已不可能。因为宋某的左腿骨质菲薄,肌肉萎缩,即使保留下来也无法发挥腿的功能;而只剥除肿块保全左肢,创面太大,出血过多,病人承受不了。因此,截肢是最合适的手术方案。
对一般人来说,截肢手术不是大手术,但对宋某来说却充满风险。巨大的肿块血管丰富,手术中可能会引起大出血危及生命;再者,长期超负荷运转使得她的心、肺功能已不同程度受损,肿块切除后负荷突然改变,心脏可能难以承受,会导致心力衰竭。即使冒着很大风险进行手术,如果不进行手术,任其左腿再继续发展,也很可能在短期内危及她的生命。
经过再三考虑,医院还是为宋某实施了截肢手术。目前,宋某的身体正在恢复中,如果恢复顺利,她将结束10年卧床不起的痛苦生活。
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脑干肿瘤以神经胶质细胞瘤最为常见,次之是血管网状细胞瘤和海绵状血管瘤。其中,胶质瘤中以星形细胞瘤和多形性胶质母细胞瘤最为多发。神经胶质细胞瘤在脑干内通常呈浸润性生长,沿神经轴向上下两个方向发展,脑桥是其好发部位。星形细胞瘤多见于青少年;室管膜瘤多见于中年人,起源于四脑室底的或颈髓中央管的室管膜。而血管网状细胞瘤多发生于成年人,多由延髓背侧长出向四脑室发展,也可完全生长在延髓内,还可发生于延颈髓结合部或颈髓背侧;偶发于桥脑;其他可发生在胸髓及眼底等处。而海绵状血管瘤常中年发病,多发于桥脑,其次为中脑、延髓。
生长于脑干的肿瘤,其临床表现与肿瘤的发生部位、类型及恶性程度等有密切关系。最常见的症状及体征为多发性脑神经损害、锥体束征及小脑体征,病程晚期患者可表现有颅内压增高。具体来说,中脑内肿瘤较少见,患者可出现眼睑下垂等动眼神经瘫痪症状;脑桥肿瘤常出现眼球内斜、复视、嘴歪、面部麻木等展神经、面神经或三叉神经受累症状;延髓肿瘤多有明显的症状和体征,如延髓两侧性损害,可表现为双侧后组脑神经麻痹;恶性弥漫型肿瘤一般病程短,病情发展迅速,伴有严重的脑干损害体征;膨胀型肿瘤神经功能损害表现通常进展缓慢,有些病例脑干局灶性损害体征很轻微。
脑干肿瘤在以往被认为是手术“禁区”,因为脑干在很小的范围内集中有许多神经核团、传导束和网状结构等。近年来随着显微神经外科技术的迅速发展,使脑干肿瘤手术效果明显改善。尽管脑干肿瘤手术仍有较大风险,但对于较局限、呈结节状或囊性变、分化较好的肿瘤,应积极采用手术切除,其预后较好。对于良性型的脑干肿瘤,采取全切除手术方式是可以获得根治效果的。手术目的在于明确肿瘤性质、恢复脑脊液循环、良性肿瘤应争取获得全切除或次全切除、恶性肿瘤亦应力争全切除或行次全切除、部分切除,以达到充分的内减压效果;胶质细胞瘤术后辅以放疗和化疗,可延长患者的生存期。
孟某,男,3岁,患有后腹膜巨大肿瘤,经过活检后诊断为神经母细胞瘤,属于分化差型,UFH型。幸运的是,MYCN FISH检测结果为阴性。由于这是一种高度恶性的肿瘤,建议在手术前进行化疗以缩小肿瘤大小,然后再进行根治性手术,术后继续化疗。
在本案例中,我们描述了一个成功治疗腰椎管神经鞘瘤的病例。患者最初被误诊为椎间盘突出,但后来通过MR扫描和增强扫描确诊为神经鞘瘤。手术切除肿瘤后,患者的症状完全消失,活动恢复正常。
神经鞘瘤是一种相对常见的椎管内肿瘤,可能会导致神经受压症状,如疼痛、无力和行走困难。在本例中,患者表现出严重的腰痛和左下肢疼痛,伴有小便无力和行走困难。这些症状与股神经受压有关。
MR扫描和增强扫描对于诊断神经鞘瘤至关重要。通过这些检查,我们可以确定肿瘤的位置和性质。在本例中,MR扫描显示了腰2椎管内的肿瘤,增强扫描进一步证实了这是一个神经鞘瘤。
手术切除是治疗神经鞘瘤的首选方法。通过切开硬脊膜,我们可以直接访问肿瘤并将其完全切除。在本例中,手术非常成功,患者的症状完全消失,活动恢复正常。
顾某,男,3岁,患有后腹膜巨大肿瘤,经过肿瘤活检术和病理分析,确诊为小细胞恶性肿瘤,结合酶标结果,符合神经母细胞瘤,分化差型。同时,病理报告显示存在大量淋巴细胞和淋巴滤泡,可能含有淋巴结组织,部分组织受到挤压。
鉴于其恶性程度,建议进行4个疗程的化疗,待肿瘤缩小后再行根治性切除术。需要注意的是,该疾病有复发和转移的风险,因此定期复查至关重要。对于小朋友的恢复情况,建议家长带其定期复查,并密切关注任何不适或问题的出现。
一名23岁的男性患者被诊断出患有颈1-2节段椎管内外沟通性神经纤维瘤。他的主要症状包括颈部疼痛、四肢麻木和无力感。体检结果显示,颈椎压痛阳性,四肢肌力为4级,肌张力明显增高。左上肢皮肤痛触觉减退,双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、桡骨膜反射均亢进,双膝腱反射、踝反射亢进。双霍夫曼征阴性,双侧踝振挛阳性,双侧巴彭斯基征均阳性。
经过外科手术治疗,肿瘤被完全切除。术后MRI扫描显示,肿瘤未复发,脊柱稳定。患者出院时四肢肌力恢复到5级,肌张力略有增高。六个月后复查颈椎MRI,结果显示肿瘤未复发,脊柱仍然稳定。
神经胶质瘤,也被称为胶质细胞瘤,是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤,占所有颅内原发肿瘤的一半。它们可以分为星形细胞瘤、少支胶质瘤、室管膜瘤、混合性胶质瘤、脉络丛瘤、来源不肯定的神经上皮组织瘤、神经元及神经元神经胶质混合瘤、松果体实质肿瘤、胚胎性肿瘤和神经母细胞瘤肿瘤等多种类型。
病因方面,尽管尚不明确,但可能与肿瘤起源、遗传因素、生化环境、电离辐射、亚硝基化合物、污染的空气、不良的生活习惯和感染等多种因素有关。
临床表现主要包括颅高压症状(如头痛、恶心和呕吐)、局部神经受损症状(如肢体乏力和麻木)、癫痫和其他症状。诊断需要结合临床表现和神经影像学检查。
治疗以手术为主,但由于肿瘤的浸润性生长,难以完全切除。因此,通常会采用综合治疗方法,包括术后放射治疗和化学治疗,以延缓复发并延长生存期。早期确诊和及时治疗对于提高治疗效果至关重要。
椎管内神经鞘瘤是一种神经源性肿瘤,占硬膜内椎管肿瘤的25%左右。它起源于脊髓神经根,绝大部分为良性,少数有恶性倾向。这种疾病可能在任何年龄段出现,但40-60岁是高发期。
肿瘤形成的确切原因尚不明确,可能与基因水平的分子改变有关。椎管内神经鞘瘤大多位于硬脊膜内,少数可能向椎管外生长或位于硬脊膜外或椎旁。极少数情况下,肿瘤可能生长在髓内。
椎管神经鞘瘤的主要症状包括疼痛、感觉异常、运动障碍和括约肌功能紊乱。这些症状通常是由于肿瘤压迫脊神经和脊髓引起的。肿瘤生长在脊柱的不同节段可能会导致不同的表现,例如颈椎管内神经鞘瘤可能引起颈肩痛、麻木和上肢无力,而腰椎椎管内神经鞘瘤可能引起腰椎和下肢疼痛、麻木和行走困难。
如果怀疑患有椎管内神经鞘瘤,脊柱磁共振MRI检查是最佳的诊断方式。这种检查可以明确诊断大部分椎管内神经鞘瘤。目前,尚无药物可以直接治疗椎管内神经鞘瘤,药物治疗主要是为了缓解症状。
手术切除是椎管内神经鞘瘤的首选治疗方法,通过显微手术可以大部分地根除肿瘤。恶性神经鞘瘤手术切除后可能需要辅助放射治疗。早期发现和治疗可以提高治愈率和生存期。
儿童恶性肿瘤在发病方式、治疗反应和预后等多个方面与成人有明显差异。儿童肿瘤专业人员需要充分认识这些差异。儿童常见的恶性肿瘤包括血液系统的白血病、淋巴瘤和起源于中外胚层的非上皮性肿瘤,如脑瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等。与成人不同,儿童肿瘤的发病机理更多涉及先天性因素即基因因素,而非环境因素。
在临床特点上,儿童恶性肿瘤的原发部位可能难以确定,尤其是在疾病早期就已转移的情况下。儿童肿瘤在就诊时往往已经有远处转移,常见的转移部位包括肝、脾、淋巴结、骨髓、骨、肺和颅内。临床症状及体征主要包括全身症状突出、可扪及的无痛性肿块、压迫症状和全身播散时出现的全身症状。实验室检查和影像学检查是诊断的重要手段。
治疗原则包括手术、放疗和化疗。儿童肿瘤对化疗和放疗的敏感性高于成人,总体治愈率可达50%~70%。但儿童处于生长发育期,治愈率高而生存期长,因此更可能由于治疗对生长发育中的机体器官的损伤造成远期的脏器功能不良。因此,需要根据不同的病理形态、免疫、细胞遗传学亚型和疾病阶段给予相适应的治疗,避免过强或过弱的治疗。
神经鞘瘤是椎管内最常见的良性肿瘤,约占一半的比例。这种肿瘤起源于神经根鞘膜,多数位于髓外硬脊膜下间隙,少数在硬脊膜外或跨越硬脊膜内外。由于髓内没有神经鞘膜组织,髓内神经鞘瘤非常罕见。神经鞘瘤可以在椎管的各个节段发生,尤其是在胸段最为常见。它们大多数起源于脊神经后根,受影响的神经呈纺锤状,通常是单发的。如果出现多发情况,可能是全身性神经纤维瘤病的一部分,并且有恶变的可能性。
神经鞘瘤的肿瘤体积差异很大,从米粒大小到腊肠状的十余厘米都有可能。这些肿瘤通常发展缓慢,但如果出现急性发病,可能是由于瘤内囊变或出血引起的。60%以上的患者最初表现为明显的神经根疼痛,随后可能出现从远端开始的肢体运动障碍、肿瘤水平附近的皮肤过敏区和括约肌功能障碍等症状。
在影像学检查中,脊柱X线平片可能显示椎弓破坏、椎弓根间距离加宽和椎间孔扩大。CT扫描可以显示瘤内钙化影,并且增强扫描会使瘤体强化。MRI检查显示肿瘤呈现长T1、长T2信号,T1加权像中肿瘤呈低信号,T2加权像中肿瘤呈高信号,瘤体与脊髓的分界线非常清晰。
一旦确诊,手术治疗是首选方法,效果较好。对于较大或位于脊髓腹侧的肿瘤,通常先进行瘤内分块切除,待瘤体缩小后再进行完全切除。肿瘤起源的神经根通常与瘤体粘连紧密,可以一并切除。切除两至三根脊神经后根通常不会引起明显的功能障碍。其他位于肿瘤表面的神经需要小心分离和保留,特别是在颈膨大和腰膨大部位的神经根,不应过多切断,以免影响上肢和下肢的功能。对于向椎间孔生长的肿瘤,应先牵拉游离后再切除。