原始神经外胚层肿瘤（PNET）是一种罕见但高度恶性的神经系统肿瘤，首次由Hart等人在1973年报道。这种肿瘤源自神经嵴，主要由原始神经上皮细胞产生，具有多向分化的潜力。它们通常以侵袭性生长和广泛的脑脊液播散为特点，预后不佳，需要通过病理诊断来确定。

从组织形态学角度看，原始神经外胚层肿瘤属于恶性小圆细胞肿瘤，分为中枢性和外周性两种类型。外周性肿瘤更常见，而中枢性肿瘤相对较少见，特别是在大脑幕上区域的中枢性肿瘤更为罕见，仅占所有脑肿瘤的0.1%左右，且多见于儿童，成人非常罕见。

治疗中枢性原始神经外胚层肿瘤的首选方法是手术，早期和广泛地切除肿瘤可以减少局部复发和术中肿瘤细胞扩散，消除耐药的肿瘤细胞，并有助于提高术后放疗和化疗效果。放疗是对手术的补充，用于防止术后局部复发和减轻不能切除的肿瘤负荷。传统的化疗方案是CAV，采用全身化疗加局部放射治疗，个别人经治疗后有较好疗效并能长期生存。常用的化疗方案参考尤文氏化疗方案，包括IFO/VP16和CTX/ADM/VCR，两种方案交替使用，注意预防骨髓抑制的副作用。基因治疗是另一种治疗方法，通过引入外源性基因来纠正或补偿肿瘤的基因缺陷，或者增强宿主细胞对肿瘤的杀伤能力和机体防御机制。