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理解FECH基因c.315-48T>C突变对后代的影响

理解FECH基因c.315-48T>C突变对后代的影响
发表人:医疗数据守护者

在人群中,FECH基因c.315-48T>C突变的携带者并不罕见。这个突变被ACMG评为致病性改变,常常引起夫妇对其可能对后代产生的影响的担忧。了解这个基因相关的疾病和这个位点的意义可以大大减轻这种顾虑。

FECH基因与红细胞生成性原卟啉病1型(EPP,OMIM 177000)有关,也被称为血红素合成酶缺乏症或铁螯合酶缺乏症。这种疾病的发病率大约是2-5/百万,是儿童最常见的卟啉病之一。它以常染色体隐性遗传方式发病。

FECH基因位于18q21.31,包含11个外显子,编码内膜线粒体酶(FECH)。FECH可以催化亚铁插入原卟啉IX以形成血红素。骨髓红系细胞中的FECH缺乏会导致原卟啉IX在红细胞中过量产生和积累,进而在血浆、皮肤、胆汁和粪便中继发性积累。原卟啉吸收光转化为活性卟啉,产生各种活性氧,可能与组织中的蛋白质、脂质和DNA相互作用,造成组织损伤。

最常见的临床表现是皮肤在暴露于阳光后出现终生急性光敏感性,通常在10岁之前发病。多次急性光敏性发作可能导致指甲月牙脱落,以及皮肤发生慢性变化如苔藓样变性和皮革状假性水疱等。一些患者可能出现轻度缺铁性贫血、轻度肝功能障碍或胆结石,少数患者可能进展为更严重的肝病。

FECH基因c.315-48T>C(IVS3-48T>C)突变在正常人群中较为常见检出,人群携带频率为0.067,在东亚人群中频率为0.38。这个突变在内含子3处产生一个隐蔽的受体位点,影响正常FECH mRNA的选择性剪接,但仍能转录约25%的野生型FECH mRNA。因此,多数FECH基因c.315-48T>C变异纯合子未见临床症状,少数存在轻微临床症状或轻微生化指标异常。

如果夫妇双方均携带FECH基因c.315-48T>C杂合突变,后代有25%的概率携带该位点纯合突变,但通常不会有症状或只有轻微的症状。然而,如果夫妇一方携带c.315-48T>C杂合突变,另一方携带严重影响FECH活性的变异时,后代可能因携带来自父母的该基因复合杂合突变而出现明显的症状,需要考虑妊娠防范。

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铁代谢紊乱疾病介绍:
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  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和十个月大的宝宝。他的小脸蛋红扑扑的,眼睛亮晶晶的,像极了他爸爸。可就在这美好的时刻,我的心却被一份报告揪紧了——宝宝的血常规显示他缺铁。

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    十个月宝宝缺铁就医指南 常见症状 十个月宝宝缺铁可能会出现食欲不振、疲乏无力、皮肤苍白等症状,特别是在生长发育期的婴幼儿更容易出现缺铁现象。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 确认是否缺铁,需要进行血常规检查。 2. 儿童建议使用蛋白琥珀酸铁口服液进行补铁治疗,避免使用成人用药物如硫酸亚铁糖浆。 3. 如果有药物过敏史,需要告知医生并选择合适的替代药物。 4. 在补铁的同时,注意饮食调理,增加富含铁质的食物摄入,如红肉、绿叶蔬菜等。 5. 定期复查血常规,监测治疗效果和调整治疗方案。

  • 我记得那天早晨,阳光透过窗帘,洒在我的脸上,温暖而舒适。可当我睁开眼睛,看到手机屏幕上显示的血常规结果时,心情瞬间从晴转阴。血小板分布宽度偏高16.3,这个数字像一把利刃,刺痛了我的心。

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    我决定立即行动,不能再拖延了。于是,我打电话给家人,告诉他们我的情况。他们都很关心,劝我不要太担心,尽快去医院检查。听到他们的鼓励,我感到一股暖流涌上心头,仿佛有了无穷的力量。

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  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。宝宝的脸色发黄,手心脚心也呈现出不正常的黄色,我的心中充满了恐惧和疑惑。

    我带着宝宝来到京东互联网医院,希望能找到答案。医生接待了我们,开始询问宝宝的症状和病史。我告诉他,宝宝最近感冒了,之前一直有贫血,吃了一段时间的铁剂,但效果不明显。医生听完后,建议我们做一个肝功检查。

    检查结果出来了,宝宝的肝功能确实有问题。医生解释说,这可能是由于感染后引起的肝功能损害。听到这个消息,我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在崩塌。医生安慰我说,情况并不是很严重,给宝宝开了一些保肝的药物,并建议我们继续观察宝宝的状况。

    在接下来的日子里,我每天都在担心宝宝的健康。宝宝的脸色依然发黄,虽然医生说这可能是由于肝功能损害引起的,但我还是不放心。每次看到宝宝的黄色皮肤,我都会想起医生的话,希望宝宝的病情能早日好转。

    我开始反思自己的生活方式,是否有做得不够的地方。宝宝的健康问题让我意识到,作为父母,我们需要更加关注孩子的健康,不能只关注学习和成长。同时,我也感谢京东互联网医院的医生,感谢他们的专业和耐心,帮助我度过了这段艰难的时期。

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  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和宝宝的脸庞。然而,我的心情却像外面的天气一样阴沉。宝宝7个月大了,早产52天,体重9公斤多,血红蛋白只有93,医生说需要补铁。我一边哄着宝宝,一边在网上搜索各种补铁方法,直到我找到了京东互联网医院。

    我拨通了电话,医生**接听了我的咨询。他的声音温和而专业,听完我的描述后,他建议我给宝宝服用铁剂。我的心中充满了疑问和焦虑:宝宝这么小,能吃得下吗?会不会有副作用?

    医生**耐心地解答了我的问题,告诉我一天需要吃5次,每次1ml,分开吃可以减少刺激性。听到这里,我松了一口气,但新的问题又浮现出来:怎么喂呢?是直接滴在嘴里,还是用水冲?

    医生**的回答让我更放心了:可以用水冲,也可以加到奶里。1ml铁用5-10ml水就可以了,甚至可以用热水。听到这里,我不禁感叹:原来补铁也可以这么简单。

    然而,我的疑虑并没有完全消除。我问医生**,这个铁好还是右旋糖酐口服液好?医生**告诉我,都是有机铁,吸收都还可以。听到这里,我心中的一块石头终于落了地。

    接下来的几天,我按照医生**的建议给宝宝补铁。每次喂食时,我都会小心翼翼地观察宝宝的反应,生怕出现什么问题。幸好,宝宝并没有出现大便有血丝跟奶鞭的情况,医生**说这是消化不好引起的,需要注意饮食和休息。

    一个月后,我带宝宝去复查血常规,结果显示血红蛋白已经恢复正常。看到这个结果,我不禁感慨万千:如果不是京东互联网医院的帮助,宝宝的健康可能会受到影响。现在想来,那段时间的焦虑和担忧都值得了,因为宝宝的健康才是最重要的。

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    早产儿低血红蛋白补铁指南 常见症状 早产儿由于生长发育不完全,可能会出现血红蛋白偏低的情况,导致面色苍白、食欲不振、体重增长缓慢等症状。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 每天分5次服用铁剂,每次1ml,使用5-10ml水冲服或直接加入奶中。 2. 可以选择有机铁或右旋糖酐口服液等补铁产品,注意观察宝宝的消化情况,避免出现大便有血丝或奶瓣等不良反应。 3. 补铁期间,注意宝宝的饮食营养,多摄入富含铁质的食物,如红肉、绿叶蔬菜等。 4. 定期复查血常规,了解宝宝的血红蛋白水平变化,调整补铁方案。 5. 如果宝宝出现严重贫血症状,应及时就医,接受专业治疗。

  • 我怀孕35周了,最近总是感到疲惫不堪,食欲也大不如前。担心自己的健康状况会影响到宝宝的成长,于是我决定去医院做个全面的检查。拿到报告后,我的心情更加复杂了。铁蛋白11-306.8,这个数字在我看来就像一个谜团,既不高也不低,到底正常不正常?

    我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。通过视频咨询,我将报告发给了医生。医生仔细查看后告诉我,这个数字在正常范围内。听到这个消息,我松了一口气,但仍然有疑问:“那我需要补铁吗?”

    医生建议我做一个血常规检查,以确定是否存在贫血的情况。等待检查结果的那段时间,我内心充满了焦虑和不安。终于,结果出来了,医生告诉我我并没有贫血,但由于孕妇和哺乳期对铁的需求量增加,正常的补铁是必要的。医生推荐我吃多糖铁复合物,并详细解释了如何正确服用。

    我按照医生的建议开始补铁,虽然一开始有些不适应,但随着时间的推移,我的身体状况逐渐改善。现在回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜自己的健康,也让我意识到在面对健康问题时,及时寻求专业的医疗帮助是多么重要。

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    孕期铁蛋白低的调理指南 常见症状 孕期铁蛋白低可能导致贫血,出现头晕、乏力、心悸等症状,特别是在孕晚期和哺乳期,铁的需求量增加,容易出现铁缺乏的情况。 推荐科室 妇产科或内科 调理要点 1. 补充多糖铁复合物,按照医生建议的剂量和频率服用。 2. 增加富含铁的食物摄入,如红肉、绿叶蔬菜、豆类等。 3. 注意维生素C的摄入,帮助铁的吸收。 4. 定期检查血常规和铁蛋白水平,及时调整治疗方案。 5. 避免过度劳累,保持良好的休息和作息习惯。

  • 夜晚,我的小屋里充斥着不安的气息。宝宝的夜醒频繁,已经持续了好几天,甚至比之前更严重。每当他一睡着,总是挣扎着,动来动去,仿佛在与某种无形的力量抗争。他的小脸上写满了痛苦和不适,眼神中透露出一丝恐惧。作为母亲,我心如刀绞,恨不得代替他承受所有的痛苦。

    我曾经带他去医院检查,结果显示他并不缺钙或其他微量元素。医生们也只是简单地告诉我“多注意休息”,但这并不能解决问题。宝宝的夜醒依然频繁,我的心也越来越焦虑。

    在朋友的推荐下,我决定尝试京东互联网医院的在线咨询服务。通过视频通话,我与一位名叫**的医生进行了深入交流。医生**的专业知识和耐心解答让我感到安心。他详细询问了宝宝的症状和日常生活习惯,并根据我的描述,初步判断宝宝可能是脾虚引起的睡眠问题。

    医生**建议我给宝宝补充一些钙镁锌和铁剂,以改善他的脾胃功能和血液循环。同时,他也提醒我要注意宝宝的饮食,尽量避免给他吃太多油腻或难以消化的食物。这些小小的改变,可能会对宝宝的健康产生积极的影响。

    我按照医生**的建议,开始给宝宝服用钙镁锌和铁剂。同时,我也调整了他的饮食结构,增加了新鲜蔬菜和水果的摄入。几天后,宝宝的夜醒情况明显改善,他的睡眠质量也得到了提升。看着他安然入睡的模样,我心中的石头终于落了地。

    这次经历让我深刻体会到,健康问题不能被忽视。即使是小小的不适,也可能是身体发出的警告信号。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。现在,我更加注重宝宝的健康,定期带他进行体检,及时发现和解决问题。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能对你们有所帮助。让我们一起关注健康,珍惜生命中的每一刻。儿童脾虚夜醒调理指南 常见症状 儿童脾虚夜醒常见于6个月到3岁的婴幼儿,主要表现为夜间频繁醒来、睡眠不踏实、挣扎、动来动去等症状,可能伴随着食欲不振、贫血等问题。 推荐科室 儿科或中医科 调理要点 1. 补充铁剂,如硫酸亚铁,改善贫血情况。 2. 给予钙镁锌复合营养素,促进骨骼和神经系统发育。 3. 调整饮食,增加易消化、富含营养的食物,避免过度喂养或挑食。 4. 保持良好的睡眠环境,避免刺激和噪音,建立规律的作息时间。 5. 中医调理可以考虑服用健脾丸等中药,改善脾胃功能,增强体质。

  • 我还记得那天,阳光明媚,春风和煦,我的小宝贝在院子里玩耍,脸上却泛着一抹不正常的黄色。作为一个母亲,看到孩子的任何异样都让我心神不宁。我立即带他去看了儿科医生。

    医生问了很多问题,包括宝宝的饮食习惯和最近的体检情况。我们聊了很久,医生非常耐心地解释了可能的原因,并给出了一些食疗建议。整个过程中,我感到非常安心和放心。

    在医生的指导下,我们开始调整宝宝的饮食,增加了富含铁质的食物,如红肉、肝脏和菠菜。同时,医生也建议我们可以适量补充铁剂,但首先要通过食物来改善宝宝的状况。我们严格按照医生的建议执行,宝宝的脸色逐渐恢复了正常。

    这次经历让我深刻认识到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,及时发现问题并采取措施。同时,也让我感激京东互联网医院的存在,能够在家中就能得到专业的医疗建议,真的非常方便和实用。

    现在回想起来,我仍然能感受到当时的焦虑和担忧,但也庆幸自己及时采取了行动。希望我的经历能够帮助到其他家长,提醒大家要关注孩子的健康,遇到问题不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。

    想问问大家有没有出现过类似的情况呢?如果有,希望你们也能及时采取措施,保护好自己和家人的健康。宝宝黄疸的调理指南 常见症状 宝宝黄疸是新生儿期常见的疾病,主要表现为皮肤、眼白发黄,可能伴随食欲不振、体重下降等症状。黄疸分为生理性和病理性两种,生理性黄疸多在出生后2-3天出现,7-10天消退;而病理性黄疸则需要引起重视,可能是由于肝功能异常、胆道阻塞等原因引起的。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 多晒太阳,促进胆红素的排泄。 2. 适当补充含铁高的食物,如肉类、菠菜、动物内脏等,帮助宝宝恢复正常的血红蛋白水平。 3. 如果宝宝缺铁严重,可以在医生的指导下补充储备铁,如右旋糖酐铁口服溶液。 4. 定期带宝宝进行体检,及时发现和处理潜在的健康问题。 5. 保持良好的生活习惯,包括合理的饮食、充足的睡眠和适当的户外活动,有助于宝宝的健康成长。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的检查报告。我的心情像那天的天气一样,晴朗而又忐忑。孕期贫血怎么查?血红蛋白145算不算?这些问题在我脑海中翻腾着,像一只无形的手,紧紧抓住了我的心脏。

    我拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的图文问诊。医生问我是否检查过贫血三项,我一脸茫然地回应:“贫血哪三项?”医生耐心地解释说:“医院里检查的,您和医生说就可以的。”

    我翻开检查单,找到血常规的结果,血红蛋白145。医生告诉我,这个值稍微低于正常值,但还在正常范围内。听到这个消息,我的心情像过山车一样,先是紧张,然后是松了一口气,最后又开始担心起来:如果不算贫血,那我为什么要喝那个酸铁口服液呢?

    我向医生表达了我的疑虑,医生说:“没有症状也是正常范围不建议用的。”我想起了之前的医生让我服用这个药物,怀疑她是为了医院牟利。医生安慰我说:“血的检查都是正常的,不建议用药,定期复查产检就可以的。”

    我们继续聊天,医生问我孕多少周了,我告诉她我怀孕9周了。医生说:“一般不会对胎儿有伤害的,这个药物孕期是可以服用的。”我松了一口气,但仍然有些担心。

    医生给了我一些建议,早孕建议多休息,减少活动,注意保暖,避免碰冷水,适当加强营养如瘦肉、鱼、蛋、奶、水果蔬菜等,避免刺激乳房,前三个月禁止性生活及盆浴;定期医院检查,如有腹痛、阴道出血等情况随时线下医院就诊。这些话语像一盏明灯,照亮了我前进的道路。

    我问医生,孕期补钙是什么时候补呢,还有DHA啥的。医生说:“服用多维元素片就可以了。”我告诉她我在吃多维片,斯利安牌子的,还有黄体酮。医生说:“如果产检都是正常的,正常补充多维元素片的成分就可以了。”

    我问医生,缺钙是哪个指标不正常呢。医生说:“可以检查微量元素。”我上传了我的检查结果,医生说:“从这个报告看钙剂是可以的。”

    我问医生,后期这些数值变化会大吗。医生说:“可能会有变化的,后期产检需要复查的时候医生会给您安排检查的。”

    这次咨询结束了,我感谢医生给我的建议和安慰。虽然我还有一些疑问和担忧,但我知道我可以随时回到京东互联网医院,向医生寻求帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?

    孕期贫血的检查与调理 常见症状 孕期贫血的常见症状包括头晕、乏力、心悸等,易感人群主要是孕妇,特别是在孕晚期和多胎妊娠的女性中更为常见。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 定期检查血常规,了解血红蛋白水平; 2. 饮食上增加富含铁质的食物,如瘦肉、鱼、蛋、豆类等; 3. 如果血红蛋白低于正常值,医生可能会建议服用补铁药物,如酸铁口服液; 4. 补充多维元素片,包括钙和DHA等营养素; 5. 注意休息,避免过度劳累,保持良好的生活习惯和心态。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和两个月大的宝宝。他的小脸蛋红扑扑的,眼睛黑溜溜的,像极了他爸爸。可当我看到他的血红蛋白报告时,我的心一下子沉了下去。79,这个数字意味着什么?我不敢想象。

    我立即打开了京东互联网医院的APP,选择了在线咨询。很快,医生**接了我的咨询。他的声音温柔而专业,听起来非常可靠。我向他描述了宝宝的症状和检查结果,心中充满了焦虑和担忧。

    “嗯,像这种缺铁性贫血的话,就可以口服铁剂来纠正,现在用的是这个吗?”医生问道。我点了点头,虽然我已经给宝宝服用了一段时间的铁剂,但效果似乎并不明显。医生继续解释说:“但是现在血红蛋白数值这么低,考虑缺铁性贫血的情况下,这个是可以用的。”

    我有些犹豫地问道:“小月龄宝宝可以吃是不?”医生回答说:“可以吃0岁以上的宝宝就可以用。”我松了一口气,决定按照医生的建议继续给宝宝服用铁剂。

    “两个月婴儿一天的用量是多少?”我又问道。医生说:“贫血的话一毫升。”我记下了这个用量,决定严格按照医嘱执行。

    “多长时间复查血常规?”我问道。医生说:“两周以后就应该复查,来后再喂。”我点了点头,心中默默祈祷着宝宝的血红蛋白能尽快恢复正常。

    “如果缺铁性贫血导致这个就有效果。”医生最后说了一句。我感激地向他道谢,结束了这次咨询。虽然我仍然感到担忧,但至少我知道该怎么做了。

    在接下来的几天里,我严格按照医生的建议给宝宝服用铁剂,并注意观察他的反应。每天早上,我都会给他喂奶前服用一毫升的铁剂,然后再喂奶。宝宝似乎并没有什么不适,反而变得更加活泼了。

    两周后,我带宝宝去复查血常规。结果显示,宝宝的血红蛋白已经恢复到正常水平!我激动地抱起宝宝,感谢医生**的帮助和指导。从那以后,我更加重视宝宝的饮食和营养,确保他能够健康成长。

    这次经历让我深刻体会到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康状况,并及时寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院的在线咨询服务为我提供了便捷和高效的解决方案,让我在宝宝生病时不再感到孤立和无助。希望更多的父母能够了解和使用这项服务,共同守护孩子的健康成长。

    缺铁性贫血就医指南 常见症状 缺铁性贫血的常见症状包括疲劳、皮肤苍白、心跳加速等,尤其在小月龄宝宝中更为常见。 推荐科室 儿科或血液科 调理要点 1. 口服铁剂,如硫酸亚铁、富马酸亚铁等,按照医生建议的剂量使用。 2. 在喂奶前或喂奶后服用铁剂,以提高吸收率。 3. 定期复查血常规,通常在两周后进行复查。 4. 如果宝宝正在吃辅食,应选择富含铁的食物,如红肉、绿叶蔬菜等。 5. 注意宝宝的营养均衡,避免单一食物导致的营养不良。

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