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TPMP多态性检测:预防硫唑嘌呤引发的严重骨髓毒性

TPMP多态性检测:预防硫唑嘌呤引发的严重骨髓毒性
发表人:医者荣耀

在临床实践中,许多医生都遇到过患者因服用硫唑嘌呤而出现再生障碍性贫血(再障),甚至导致死亡的情况。为了避免这种悲剧的发生,检测TPMP多态性在硫唑嘌呤治疗前显得尤为重要。

TPMT(硫嘌呤甲基转移酶)是一种催化硫嘌呤类化合物甲基化的酶。硫嘌呤类药物广泛应用于癌症化学疗法和免疫抑制疗法中,而TPMT的活性直接影响不同患者对这些药物的敏感性和毒性反应。

TPMT是硫嘌呤类药物(如硫唑嘌呤、巯嘌呤和硫鸟嘌呤)的代谢过程中最关键的酶之一。它在这类化合物的硫原子上增加一个甲基,提供甲基的是S-腺苷甲硫氨酸,后者同时被转化成S-腺苷-L-高半胱氨酸。然而,TPMT基因的缺陷会使人体无法有效地代谢这类药物,导致未代谢的药物在体内大量积累,从而引起严重的骨髓抑制,表现为贫血、血小板减少症和白细胞减少症等症状。

研究表明,约5%的硫嘌呤类药物治疗因毒性原因而被迫中止。因此,在使用这类药物前及治疗过程中,通常会多次测量病人的TPMT酶活性,以防止TPMT不活跃者(约占总人口的10%)和TPMT无活性者(约占总人口的0.3%)在使用这类药物后产生严重的骨髓毒性。近年来,基因测试也被广泛采用,相比于传统方法,基因测试具有不需要反复进行的优点。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

再生障碍性贫血疾病介绍:
再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症,主要由自身免疫、药物、疾病等因素引起,主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少,及其所导致的贫血、出血、感染。非重型再障如及时采取病因治疗、支持治疗和免疫治疗等,大多数患者可缓解甚至治愈。重型再障可因重度感染和出血而死亡。
推荐问诊记录
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  • 我从小就体弱多病,经常感冒发烧。最近,我发现自己总是感到疲惫无力,皮肤也变得苍白。去医院做了检查,结果显示我的白细胞和血小板都少了。医生告诉我这可能是再生障碍性贫血、白血病或自身免疫疾病等引起的,需要进一步检查才能确定。听到这些,我不禁感到一阵恐慌。幸好,医生建议我去血液科就诊,并完善骨穿检查。虽然过程很痛苦,但我知道这是为了更好地了解我的病情。现在,我正在积极配合治疗,希望能早日康复。

    在这个过程中,我也体验了互联网医院的便利。通过线上问诊,我可以随时随地与医生交流,获取专业的医疗建议。这种方式不仅节省了我的时间和精力,也让我感到更加安心和放心。尤其是在疫情期间,互联网医院成为了我获取医疗服务的重要渠道。

    再生障碍性贫血、白血病和自身免疫疾病的诊断与治疗 常见症状 再生障碍性贫血的常见症状包括疲劳、皮肤苍白、易感染、出血倾向等。白血病的症状则可能包括发热、乏力、体重下降、淋巴结肿大等。自身免疫疾病的症状则因病种而异,但通常会出现关节疼痛、皮肤病变、疲劳等情况。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 遵医嘱进行治疗,按时服药; 2. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动、充足休息; 3. 避免接触有害物质和环境污染; 4. 定期复查,监测病情变化; 5. 加强免疫力,预防感染。

  • 在2005年,一位13岁的女孩因反复出现皮肤出血点和活动后气促的症状而被诊断出患有重型再生障碍性贫血。尽管在广东某大型三甲医院接受了康力龙、强的松、环孢素A、ATG及输血等多种治疗手段,但她的病情并未有所改善,反而输血的频率越来越高。后来,她转入另一家医院进行进一步的治疗。

    在这家新医院,医生们采取了一种全新的治疗方法——自体免疫细胞治疗。经过58次的治疗,女孩的血常规结果明显改善,白细胞计数从1.7×109/L升至4.7×109/L,红细胞计数从54g/L升至113g/L,血小板计数从5×109/L升至85×109/L。骨髓检查也显示,红系、粒系、巨核系的增生都恢复正常。最终,女孩的病情得到了治愈,并顺利出院。

    出院后,女孩定期复查血常规,结果一直保持正常。如今,她已经是一名初中二年级的学生,不仅学习成绩优异,体育成绩也非常出色,经常在短跑比赛中获奖。她的生活质量极高,完全摆脱了再生障碍性贫血的困扰。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心却如同被一块巨石压住,无法呼吸。因为我刚刚从医院回来,手里攥着一张诊断报告,上面写着“再生障碍血小板低”。这几个字像一把利刃,深深地刺入了我的心脏。

    我想起了医生的话:“你需要吃复方芦丁片,能开一下处方吗?”我点了点头,心中充满了焦虑和恐惧。回到家后,我立即打开了京东互联网医院的APP,开始了我的在线问诊之旅。

    “你好,孩子是再障,血小板低,需要吃复方芦丁片,能开一下处方吗?”我向医生描述了我的病情,语气中充满了紧张和不安。医生很快回复了我:“用法用量告诉我。”我回答道:“一天三次,一次一片。”

    “什么品牌的?”医生问道。我想了想,回答:“光辉。”医生很快就开好了处方,并告诉我:“点击卡片后您可直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊。”

    我按照医生的指示,预约了药品,并开始了我的治疗之旅。每天早中晚,我都会按时服用复方芦丁片,希望它能帮助我战胜这场病魔。同时,我也开始了补气血肾虚的中药配方,希望能够从根本上改善我的身体状况。

    在这个过程中,我经常会想起医生的话:“处方已送达药师审核。”我知道,这不仅仅是一句简单的回复,更是医生对我的关心和支持。每当我感到孤独和无助时,这句话都会给我带来一丝安慰和力量。

    现在,我的病情已经有所好转。虽然我还需要继续服药和治疗,但我已经不再感到那么恐惧和绝望了。因为我知道,我不是一个人在战斗,我有医生、家人和朋友的支持和陪伴。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,不要放弃。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    再生障碍血小板低的治疗与调理 常见症状 再生障碍性贫血(简称再障)是一种骨髓造血功能衰竭的疾病,主要表现为全血细胞减少,包括红细胞、白细胞和血小板。患者可能会出现乏力、头晕、皮肤黏膜出血等症状,尤其是血小板低下容易引起出血倾向。 推荐科室 血液内科 调理要点 1. 使用复方芦丁片(如光辉品牌)来提高血小板数量,按照医嘱一天三次,一次一片服用。 2. 补充气血,改善肾虚的中药配方可以辅助治疗,具体方案需在医生指导下进行。 3. 避免剧烈运动和可能引起创伤的活动,以防止出血。 4. 定期复查血常规,监测血小板数量和其他血液指标的变化。 5. 在医生指导下,可能需要进行输血或其他治疗手段来控制病情和预防并发症。

  • 我是一名普通的上班族,平日里忙于工作和生活,忽视了自己的健康。直到有一天,我突然感到全身乏力,发烧不止,去医院做了血常规检查,结果显示我的白细胞计数异常低下。医生告诉我这可能是某种严重疾病的征兆,需要进一步检查。

    在网上搜索相关信息时,我偶然发现了京东互联网医院的线上问诊服务。抱着试一试的态度,我注册了账号并与一位专业的医生进行了在线咨询。医生详细询问了我的症状和既往病史,并要求我提供完整的化验单结果。经过分析,医生建议我做骨髓穿刺检查以确定是否存在再生障碍性贫血等疾病。

    虽然我对这个结果感到有些恐惧,但医生的专业和耐心让我放心了不少。他们解释说,白细胞低下可能是由多种原因引起的,包括病毒感染、药物副作用、自身免疫疾病等。医生还提醒我,及早诊断和治疗是非常重要的,可以有效避免病情恶化。

    在医生的指导下,我顺利完成了骨髓穿刺检查,并等待着结果。虽然这段时间内我仍然感到焦虑和不安,但我知道我正在做正确的事情。通过这次经历,我深刻体会到互联网医院的便捷性和专业性,也更加珍视自己的健康。

    再生障碍性贫血就医指南 再生障碍性贫血就医指南 再生障碍性贫血是一种由骨髓造血功能衰竭引起的疾病,常见症状包括白细胞、红细胞和血小板计数低下,易感人群主要是中老年人和长期接触有害物质的人群。 推荐科室 血液科 调理要点 1.及早就医,进行骨髓穿刺检查以明确诊断; 2.遵医嘱使用免疫抑制剂或造血生长因子等药物; 3.注意休息,避免过度劳累; 4.保持良好的心态,避免精神压力过大; 5.定期复查,监测病情变化。

  • 我从未想过,作为一名小说家的我,会在这个时候,面对着如此残酷的现实。我的9岁儿子,自从周五开始,就一直高烧不退,39—40.2度的体温让我们一家人都陷入了恐慌之中。我们本打算开车去苏州儿童医院,但由于孩子的病情越来越严重,我们只能先在黄石市的医院进行初步检查。

    验血结果出来后,医生告诉我们,孩子的血小板、白细胞、红细胞、血红蛋白都偏低,这可能预示着再生障碍性贫血的存在。听到这个消息,我心如刀绞,脑海中浮现出各种可怕的画面。医生安慰我们说,虽然这个病很严重,但只要及时治疗,孩子还是有希望的。

    在等待住院的过程中,我开始反思,为什么我们没有早点发现孩子的病情?为什么我们没有更早地去大医院检查?这些问题在我脑海中盘旋,令我感到深深的自责和后悔。

    现在,孩子已经被安排住院了。我们一家人都在祈祷,希望孩子能够早日康复。这个经历让我深刻地认识到,健康是最宝贵的财富,我们不能等到失去才后悔莫及。

    再生障碍性贫血就医指南 常见症状 再生障碍性贫血的常见症状包括持续性高烧、皮肤出血点、贫血等。易感人群主要是儿童和青少年。 推荐科室 血液科 调理要点 1.及时就医,接受专业的治疗; 2.遵医嘱服用药物,如环孢素、甲基泼尼松龙等; 3.注意休息,避免过度劳累; 4.保持良好的心态,积极面对疾病; 5.定期复查,监测病情变化。

  • 贫血是一种常见的血液疾病,其病因多样,包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血和骨髓增生异常综合征等。缺铁性贫血是由于铁元素缺乏导致红细胞合成减少,可以通过口服补铁剂治疗。巨幼细胞性贫血则由维生素B12和/或叶酸缺乏引起,补充这些维生素可以纠正贫血。再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能衰竭,治疗时可能需要使用免疫抑制药物。溶血性贫血是由于红细胞寿命缩短而引发,糖皮质激素类药物可用于缓解症状。骨髓增生异常综合征是一种克隆性疾病,可能需要使用阿扎胞苷和地西他滨等药物治疗。对于贫血的治疗,关键在于针对具体病因进行诊断和治疗。

  • 我从去年10月份开始出现了晚上出汗的症状,刚开始我并没有太在意,认为可能是因为天气转凉或者是工作压力大所致。但是随着时间的推移,这种情况越来越频繁,甚至连被子都会被汗水浸湿。我的家人也开始担心我的健康,劝我去医院做个全面的检查。

    在当地医院的检查中,医生发现我的肝脾肿大,三系减少,这让我非常惊讶和害怕。医生告诉我可能是某种疾病引起的,但具体是什么还需要进一步的检查和诊断。由于当地医院的设备和技术有限,医生建议我去更大的医院进行详细的检查和治疗。

    我开始四处寻找有经验的医生和先进的医疗设备,希望能够找到一个合适的医院和专家来帮助我解决这个问题。经过一番搜索和比较,我决定在京东互联网医院上寻求帮助。通过在线问诊,我遇到了一个非常专业和耐心的医生,他详细询问了我的症状和病史,并对我的出院报告进行了深入的分析和解读。

    医生告诉我,我的症状可能与淋巴瘤有关,需要进行更详细的检查和诊断。他建议我去血液科挂号,并可能需要复查骨髓穿刺和活检。虽然这个消息让我感到有些沮丧和担忧,但我也深知只有通过科学的检查和治疗,才能真正解决我的问题。

    在医生的指导下,我开始了漫长而艰难的治疗之旅。每天都要面对各种检查和治疗,身体和精神都承受着巨大的压力。但是,我从来没有放弃过希望,始终相信只要坚持下去,总有一天我会战胜这个病魔。

    现在,经过一段时间的治疗和调理,我的身体状况已经有了明显的改善。虽然还需要继续接受治疗和监测,但我对未来充满了信心和期待。感谢京东互联网医院和所有关心和帮助过我的人,我会永远铭记你们的善意和支持。

  • 儿童再生障碍性贫血是一种罕见的血液病,主要影响骨髓造血功能,导致外周血细胞减少。在澳门春季,由于气候湿润,家庭预防措施尤为重要。以下是针对儿童再生障碍性贫血的预防及治疗策略:
    一、家庭预防措施
    1. 保持室内通风,避免潮湿环境,减少感染风险。
    2. 加强儿童营养,增强免疫力,多吃富含铁、蛋白质、维生素的食物。
    3. 定期进行健康检查,早期发现病情,及时治疗。
    4. 避免接触有害物质,如放射性物质、化学药品等。
    5. 注意个人卫生,保持口腔、鼻腔、皮肤等部位的清洁。
    二、治疗策略
    1. 支持性治疗:包括输血、抗生素、激素等。
    2. 造血干细胞移植:对于部分患者,可能需要通过造血干细胞移植来治疗。
    3. 免疫抑制剂:用于抑制过度活跃的免疫系统。
    4. 辅助治疗:如放疗、化疗等,根据患者病情进行个性化治疗。
    三、注意事项
    1. 家长要密切关注孩子的身体状况,一旦发现异常,要及时就医。
    2. 遵医嘱,按时按量给孩子服用药物。
    3. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。
    4. 增强家庭支持,给孩子足够的关爱和鼓励。

  • 我从未想过,一个简单的感冒会引发一场家庭危机。我的孩子,一个活泼可爱的5岁男孩,突然在6月份开始出现血小板降低的症状。起初,我们并没有太在意,认为只是普通的感冒引起的。但是,当他的血小板数值持续下降时,我们开始感到恐慌。

    我们带他去当地的医院进行检查和治疗,医生给他打了9天的消炎、抗病毒和脱敏药,并注射了7针特比奥。然而,出院后,孩子的血项仍然在持续下降。我们开始四处寻找答案,希望能找到一个有效的治疗方案。

    在网上搜索时,我偶然发现了京东互联网医院的在线问诊服务。抱着试一试的态度,我注册了账号,并与一位专业的医生进行了在线咨询。医生详细询问了孩子的病情,并给出了初步的诊断和治疗建议。虽然我们还需要进一步的检查和确诊,但这次在线问诊让我们感到了一丝希望。

    在等待检查结果的过程中,我们决定采取一些措施来提升孩子的白细胞,防止感染。医生建议我们可以尝试使用利可君等药物来增强免疫力。同时,我们也开始关注孩子的饮食和休息,尽量让他保持良好的心态和身体状态。

    这次经历让我深刻认识到,互联网医院和在线问诊服务的重要性。它们不仅可以为我们提供便捷的医疗服务,还可以在关键时刻给予我们宝贵的建议和支持。我们将继续与医生保持联系,并期待着孩子早日康复。

    再生障碍性贫血就医指南 常见症状 再生障碍性贫血(AA)是一种由于骨髓造血功能衰竭而导致的全血细胞减少的疾病。其常见症状包括皮肤和黏膜出血、感染、疲劳和头晕等。AA主要影响儿童和年轻人,尤其是那些有家族史或接触过某些化学物质的人群。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 骨髓移植是目前最有效的治疗方法之一,适用于年轻、无合并症的患者。 2. 免疫抑制治疗可以帮助恢复骨髓功能,常用的药物包括环孢素、抗胸腺细胞球蛋白等。 3. 支持性治疗包括输血、抗生素、抗病毒药物等,以控制并发症和感染。 4. 生活方式调整也很重要,包括避免接触有害物质、保持良好的营养和休息状态等。 5. 心理支持同样重要,患者和家属需要接受专业的心理咨询和支持,以应对疾病带来的压力和焦虑。

  • 我曾经是一名活泼开朗的年轻人,直到那一天,我的世界被颠覆了。再生障碍性贫血的诊断像一把利剑,刺穿了我的心脏。从此,我的生活充满了恐惧和不确定性。每天都在担心自己的健康状况,是否能熬过下一个月,下一年。

    在这个过程中,我遇到了许多医生,但只有一个医生真正理解了我的痛苦。他的名字我不敢说出,怕被认为是广告。我们通过京东互联网医院进行了线上问诊。他不仅是一位出色的医生,还是一位有同情心的听众。他的专业知识和温暖的态度让我感到安慰和希望。

    他推荐我使用五酯软胶囊,并详细解释了用药方法和注意事项。虽然我希望能开更多的药,但他告诉我最多只能开5盒。这个限制让我有些失望,但我也理解这是为了我的健康着想。

    在他的指导下,我开始了治疗之旅。每天按时服药,注意饮食和休息。慢慢地,我感觉自己的身体在恢复,精神也变得更加积极。这个医生不仅治愈了我的身体,也治愈了我的心灵。

    如果你也在经历类似的困扰,我想告诉你,永远不要放弃希望。寻找一位真正关心你的医生,遵循他的建议,坚持治疗,你一定会看到曙光的。

    再生障碍性贫血就医指南 常见症状 再生障碍性贫血的常见症状包括疲劳、头晕、皮肤苍白、易出血等。易感人群主要是中老年人和长期接触有害物质的人群。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,按时服药; 2. 注意饮食营养,多吃富含铁、维生素B12等营养素的食物; 3. 避免接触有害物质,保持良好的生活习惯; 4. 定期进行血液检查,监测病情变化; 5. 保持心情愉快,避免过度焦虑和压力。

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