当前位置:首页>
肝豆状核变性,也称为Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该疾病主要影响脑、肝、肾和角膜等器官。肝外表和切面可以看到大小不等的结节或假小叶,类似于坏死后肝硬化,肝细胞脂肪变性,并含有铜颗粒。该疾病的发病率为1/30,000,基因突变携带率为1/90,实际发病率可能更高。
肝豆状核变性有三种主要类型:脑型、骨-肌型和内脏型与脑-内脏混合型。脑型主要表现为中枢神经系统症状,骨-肌型以骨关节疼痛、四肢近端肌无力和肌萎缩等骨-肌症状为主,内脏型与脑-内脏混合型则包括腹型肝豆状变性、肝型与脑-肝型、肾型与肾-脑型等多种形式。
主要症状包括锥体外系症状、眼部损害、精神症状、肝症状、肾损害和血液系统损害等。锥体外系症状是最突出的症状,表现为震颤、构音障碍、流涎及吞咽困难等。眼部损害主要表现为K-F角膜环,精神症状则包括智力减退、情感失常等。肝症状多表现为非特异性慢性肝病综合征,肾损害主要表现为肾小管重吸收障碍,血液系统损害则可能导致急性溶血性贫血或全血细胞减少。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关。WD患者的铜蓝蛋白合成障碍是该疾病的基本遗传缺陷。致病基因引起编码P型ATP酶(ATP7B),ATP7B?位于13号染色体(13q14.3),有800余种突变型。基因突变有明显遗传异质性,突变方式包括转换、颠换、缺失及插入等。
如果不及时进行积极治疗,肝豆状核变性的病情多数会持续进行,直至晚期因严重肝硬化、肝功能衰竭或并发感染而死亡。病程长短与起病年龄有密切关系,进展多数缓慢,病程可延续数年甚至30~40年,平均病程为4~5年。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
在幼儿园入园体检中,除了常规的身高、体重、视力等检查外,肝酶水平的检测也是一个重要的环节。肝酶升高是肝脏功能受损的信号,需要引起家长和医生的重视。
肝豆状核变性(Wilson病)是一种罕见的遗传性疾病,由于铜代谢障碍导致铜在体内过度积累,损害肝脏、脑、肾脏等多个器官。儿童在入园体检中,如果出现肝酶升高的情况,需要警惕是否患有肝豆状核变性。
肝豆状核变性的症状多样,包括肝脏损害、神经系统损害、肾脏损害等。肝脏损害可表现为肝功能异常、肝硬化和肝衰竭;神经系统损害可表现为震颤、肌张力增高、运动障碍、言语障碍等;肾脏损害可表现为蛋白尿、血尿等。
肝豆状核变性的诊断主要依靠血液检查、尿液检查和基因检测。血液检查可发现肝酶升高、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜排泄量增加等;尿液检查可发现24小时尿铜排泄量增加;基因检测可发现ATP7B基因突变。
肝豆状核变性的治疗需要终身进行。治疗目标是通过螯合剂清除体内过多的铜,并通过限制铜的摄入来防止铜的再积累。治疗过程中需要定期监测肝功能、肾功能和神经系统功能,及时调整治疗方案。
家长和医生需要加强对肝豆状核变性的认识,及时发现和干预,避免疾病进展导致严重的后果。
肝豆状核变性(肝豆病)是一种常染色体隐性的铜代谢障碍疾病,已被纳入国家版罕见病名录。该疾病早期诊断并及时治疗可以大大提高生活质量和生存期。然而,肝豆病的误诊率高达七成,很多患者因此错过了最佳治疗时机。
肝豆病患者多出现肝功能损害、肝纤维化、脾脏肿大、贫血、角膜K-F环等表现,或者出现神经系统损伤,包括肌僵直、肌张力障碍、扭转痉挛、震颤、舞蹈样手足舞动等运动障碍。专家指出,肝豆病通常发生于儿童期或青少年期,少数患者发病可迟至成年期。近年来,因儿童保健及健康检查发现肝功能异常而最终确诊为肝豆病的患者逐年增多。
一旦确诊为肝豆病,治疗的基本原则是低铜饮食,同时用药物减少铜的吸收、增加铜的排出。肝豆病患者日常饮食要记得“避铜”,尽量避免食用含铜量较高的食品。含铜量低、适合肝豆病患者日常吃的食物有精白米面、萝卜、藕、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)、马铃薯等。另外,牛奶不仅含铜量低,长期服用还有助于排铜。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的变性疾病。该病导致身体内的铜不能正常排出体外,造成机体慢性“铜中毒”。临床主要表现为肝硬化、精神异常、角膜K-F环等,严重影响生活质量。该病在我国发病率较高,危害较大,患者多在发病后2~6年内死亡,严重者仅能存活数周。
近年来,研究人员采用中药或中西医结合方法治疗肝豆状核变性疾病,取得了一系列创新性研究成果。截至目前,已收治国内外患者6000余例,临床总有效率达92.7%。这项研究成果不仅提高了对该病的鉴别诊断和早期确诊率,也为患者提供了一种安全、有效、费用低廉的治疗方法。
研究中发现了我国首例骨——肌型及脊髓型肝豆状核变性等新的类型,并对患者进行了肾脏、血铜蓝蛋白、基因突变与临床分型以及早期抗肝纤维化的研究。同时,成功建立了肝豆状核变性细胞模型和评价药物疗效机制。
研究还首次运用流行病学研究方法,揭示该病中医证候学特征及其演变规律。提出新的病机学说,突破了传统的“肝风内动”的致病观;并研发了多种院内制剂进行治疗,既解决了患者脾切除后病情恶化的难题,又为患者提供了一种安全、有效、费用低廉的治疗方法。
我从小就对自己的身体状况格外关注。也许是因为我家有遗传病史的缘故,总之我对健康问题非常敏感。所以当我在一次体检中被诊断出患有肝豆状核变性病时,我的世界仿佛崩塌了。医生告诉我,这是一种罕见的代谢性疾病,会导致铜在体内积累,引起一系列症状,包括投手颤抖、肝功能异常等。我感到非常绝望,仿佛自己被判了死刑。
在接下来的日子里,我开始疯狂地搜索各种治疗方法。网上有很多关于中药排铜的说法,我也尝试了不少,但效果并不明显。直到有一天,我在京东互联网医院上找到了一个专业的中医医生,他告诉我,肝豆状核变性病虽然没有特效的中药治疗,但可以通过辨证论治来缓解症状。他的话让我重新燃起了希望。
在医生的指导下,我开始了中西医结合的治疗。西药主要用于控制铜的吸收和排泄,而中药则帮助我调理身体,改善肝脏和脾胃的功能。虽然治疗过程漫长而艰辛,但我坚持了下来,并且逐渐看到了效果。我的投手颤抖减轻了,肝功能也逐渐恢复正常。
回想起来,我很庆幸自己找到了那个医生。如果不是他,我可能还在茫茫的信息海洋中迷失。现在,我已经学会了如何正确地管理自己的疾病,生活也回到了正轨。希望我的经历能够帮助其他患者,告诉他们,即使面对困难,也不要放弃希望。
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和肝脏。该病由铜代谢异常引起,导致铜在体内积累,进而损害大脑、肝脏和其他器官。症状通常在儿童或青少年时期开始出现,包括震颤、肌肉僵硬、步态异常、视力下降等。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。
治疗肝豆状核变性的主要方法是使用药物来帮助身体排出多余的铜。常用的药物包括D-青霉胺和三乙烯四胺。除此之外,患者还需要注意饮食,避免摄入高铜食物,如贝类、肝脏、巧克力等。定期的血液和尿液检查也很重要,以监测铜的水平并调整治疗方案。
预防肝豆状核变性的最有效方法是进行遗传咨询和筛查。如果家族中有肝豆状核变性的病例,建议进行基因测试,以确定是否携带相关基因突变。对于已知携带者,应采取相应的预防措施,包括避免高铜食物和定期检查铜水平。