当前位置：首页>
肝豆状核变性：遗传、症状与预后
肝豆状核变性，也称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该疾病主要影响脑、肝、肾和角膜等器官。肝外表和切面可以看到大小不等的结节或假小叶，类似于坏死后肝硬化，肝细胞脂肪变性，并含有铜颗粒。该疾病的发病率为1/30,000，基因突变携带率为1/90，实际发病率可能更高。
肝豆状核变性有三种主要类型：脑型、骨-肌型和内脏型与脑-内脏混合型。脑型主要表现为中枢神经系统症状，骨-肌型以骨关节疼痛、四肢近端肌无力和肌萎缩等骨-肌症状为主，内脏型与脑-内脏混合型则包括腹型肝豆状变性、肝型与脑-肝型、肾型与肾-脑型等多种形式。
主要症状包括锥体外系症状、眼部损害、精神症状、肝症状、肾损害和血液系统损害等。锥体外系症状是最突出的症状，表现为震颤、构音障碍、流涎及吞咽困难等。眼部损害主要表现为K-F角膜环，精神症状则包括智力减退、情感失常等。肝症状多表现为非特异性慢性肝病综合征，肾损害主要表现为肾小管重吸收障碍，血液系统损害则可能导致急性溶血性贫血或全血细胞减少。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关。WD患者的铜蓝蛋白合成障碍是该疾病的基本遗传缺陷。致病基因引起编码P型ATP酶(ATP7B)，ATP7B?位于13号染色体(13q14.3)，有800余种突变型。基因突变有明显遗传异质性，突变方式包括转换、颠换、缺失及插入等。
如果不及时进行积极治疗，肝豆状核变性的病情多数会持续进行，直至晚期因严重肝硬化、肝功能衰竭或并发感染而死亡。病程长短与起病年龄有密切关系，进展多数缓慢，病程可延续数年甚至30~40年，平均病程为4～5年。
本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅
-
在幼儿园入园体检中，除了常规的身高、体重、视力等检查外，肝酶水平的检测也是一个重要的环节。肝酶升高是肝脏功能受损的信号，需要引起家长和医生的重视。
肝豆状核变性（Wilson病）是一种罕见的遗传性疾病，由于铜代谢障碍导致铜在体内过度积累，损害肝脏、脑、肾脏等多个器官。儿童在入园体检中，如果出现肝酶升高的情况，需要警惕是否患有肝豆状核变性。
肝豆状核变性的症状多样，包括肝脏损害、神经系统损害、肾脏损害等。肝脏损害可表现为肝功能异常、肝硬化和肝衰竭；神经系统损害可表现为震颤、肌张力增高、运动障碍、言语障碍等；肾脏损害可表现为蛋白尿、血尿等。
肝豆状核变性的诊断主要依靠血液检查、尿液检查和基因检测。血液检查可发现肝酶升高、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜排泄量增加等；尿液检查可发现24小时尿铜排泄量增加；基因检测可发现ATP7B基因突变。
肝豆状核变性的治疗需要终身进行。治疗目标是通过螯合剂清除体内过多的铜，并通过限制铜的摄入来防止铜的再积累。治疗过程中需要定期监测肝功能、肾功能和神经系统功能，及时调整治疗方案。
家长和医生需要加强对肝豆状核变性的认识，及时发现和干预，避免疾病进展导致严重的后果。
-
新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响新生儿，尤其是早产儿。这种疾病是由于新生儿肝脏中缺乏一种名为铜蓝蛋白的蛋白质，导致铜在体内积累，从而引起一系列症状。症状包括黄疸、肝脾肿大、肝脏功能障碍等。在海口这样的亚热带地区，冬季虽然不像其他季节那样炎热，但新生儿仍需特别注意预防此病。
家庭预防措施包括：
1. 保持室内温度适宜，避免新生儿受凉。
2. 加强营养，确保新生儿摄入足够的营养素，特别是铜的摄入量要适中。
3. 定期带新生儿进行健康检查，特别是肝功能检查。
4. 避免接触患有传染性疾病的人，以免增加感染风险。
治疗策略包括：
1. 通过药物治疗，如使用青霉胺等药物促进铜的排泄。
2. 对于症状严重的病例，可能需要肝脏移植。
3. 定期监测新生儿的肝功能和铜水平，以便及时调整治疗方案。 -
新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响新生儿和婴幼儿。这种疾病是由于肝细胞内缺乏一种名为铜蓝蛋白的蛋白质，导致铜在体内积累，从而引起肝脏和大脑损伤。症状可能包括黄疸、肝肿大、神经系统问题等。在济南春季，由于天气变化较大，家庭预防及治疗策略显得尤为重要。
预防措施：
1. 孕妇应定期进行产前检查，以便及时发现和预防遗传代谢疾病。
2. 家长应密切观察新生儿的黄疸情况，如出现持续性黄疸，应及时就医。
3. 提供富含铜的食物，如坚果、贝类等，但要避免过量。
4. 保持良好的家庭卫生习惯，预防其他感染性疾病。
治疗策略：
1. 药物治疗：通过服用青霉胺等药物，促进铜的排泄。
2. 饮食治疗：限制富含铜的食物摄入，增加富含锌的食物摄入，如瘦肉、鱼类等。
3. 定期随访：定期监测患者的肝功能、神经系统状况等，及时调整治疗方案。 -
新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传代谢病，主要影响新生儿和婴儿。这种疾病是由于肝细胞中缺乏一种名为铜蓝蛋白的酶，导致铜在体内积累，从而损害肝脏、大脑和眼睛。症状可能包括黄疸、肝功能异常、大脑损害和眼部病变等。
在乌鲁木齐秋季，由于天气变化和干燥的气候，新生儿更容易受到疾病的影响。以下是一些针对乌鲁木齐秋季家庭预防及治疗策略的建议：
1. 预防措施：
- 保持室内空气湿润，使用加湿器有助于减少呼吸道疾病的发生。
- 定期开窗通风，保持室内空气流通。
- 注意保暖，避免新生儿受凉。
- 合理喂养，避免过量喂养，以免加重肝脏负担。
- 定期进行新生儿健康检查，早期发现并治疗。
2. 治疗策略：
- 药物治疗：使用药物来促进铜的排泄，减少铜在体内的积累。
- 营养支持：给予适当的营养补充，特别是富含维生素C和E的食物，以保护肝脏和眼睛。
- 手术治疗：在严重情况下，可能需要肝移植手术。
- 定期随访：密切监测病情变化，及时调整治疗方案。
家庭护理是非常重要的，家长应了解疾病的症状和预防措施，并积极配合医生进行治疗。 -
新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要表现为新生儿期出现严重的肝功能衰竭和神经系统症状。该疾病由编码铜蓝蛋白的基因突变引起，导致铜代谢障碍，铜在体内积累，引起多器官损害。在郑州冬季，由于天气寒冷，新生儿容易受到寒冷刺激，从而增加发病风险。
一、家庭预防措施
1. 注意保暖：冬季室内温度应保持在22-24摄氏度，避免新生儿受凉。
2. 做好喂养：母乳喂养是最佳选择，如有母乳不足，应选择合适的新生儿配方奶粉，确保营养均衡。
3. 观察症状：密切关注新生儿的精神状态、黄疸程度、肝功能等，如有异常应及时就医。
二、治疗策略
1. 药物治疗：针对Wilson-Mikity综合征的治疗主要包括促进铜排泄的药物，如青霉胺等。
2. 营养支持：根据患儿的具体情况，进行营养支持治疗，保证营养均衡。
3. 神经系统保护：对于出现神经系统症状的患儿，应给予神经系统保护治疗，如使用神经营养药物等。
4. 定期复查：治疗期间，定期复查肝功能、铜代谢等相关指标，及时调整治疗方案。 -
肝豆状核变性（肝豆病）是一种常染色体隐性的铜代谢障碍疾病，已被纳入国家版罕见病名录。该疾病早期诊断并及时治疗可以大大提高生活质量和生存期。然而，肝豆病的误诊率高达七成，很多患者因此错过了最佳治疗时机。
肝豆病患者多出现肝功能损害、肝纤维化、脾脏肿大、贫血、角膜K-F环等表现，或者出现神经系统损伤，包括肌僵直、肌张力障碍、扭转痉挛、震颤、舞蹈样手足舞动等运动障碍。专家指出，肝豆病通常发生于儿童期或青少年期，少数患者发病可迟至成年期。近年来，因儿童保健及健康检查发现肝功能异常而最终确诊为肝豆病的患者逐年增多。
一旦确诊为肝豆病，治疗的基本原则是低铜饮食，同时用药物减少铜的吸收、增加铜的排出。肝豆病患者日常饮食要记得“避铜”，尽量避免食用含铜量较高的食品。含铜量低、适合肝豆病患者日常吃的食物有精白米面、萝卜、藕、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)、马铃薯等。另外，牛奶不仅含铜量低，长期服用还有助于排铜。
-
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的变性疾病。该病导致身体内的铜不能正常排出体外，造成机体慢性“铜中毒”。临床主要表现为肝硬化、精神异常、角膜K-F环等，严重影响生活质量。该病在我国发病率较高，危害较大，患者多在发病后2～6年内死亡，严重者仅能存活数周。
近年来，研究人员采用中药或中西医结合方法治疗肝豆状核变性疾病，取得了一系列创新性研究成果。截至目前，已收治国内外患者6000余例，临床总有效率达92.7%。这项研究成果不仅提高了对该病的鉴别诊断和早期确诊率，也为患者提供了一种安全、有效、费用低廉的治疗方法。
研究中发现了我国首例骨——肌型及脊髓型肝豆状核变性等新的类型，并对患者进行了肾脏、血铜蓝蛋白、基因突变与临床分型以及早期抗肝纤维化的研究。同时，成功建立了肝豆状核变性细胞模型和评价药物疗效机制。
研究还首次运用流行病学研究方法，揭示该病中医证候学特征及其演变规律。提出新的病机学说，突破了传统的“肝风内动”的致病观；并研发了多种院内制剂进行治疗，既解决了患者脾切除后病情恶化的难题，又为患者提供了一种安全、有效、费用低廉的治疗方法。
-
我从小就对自己的身体状况格外关注。也许是因为我家有遗传病史的缘故，总之我对健康问题非常敏感。所以当我在一次体检中被诊断出患有肝豆状核变性病时，我的世界仿佛崩塌了。医生告诉我，这是一种罕见的代谢性疾病，会导致铜在体内积累，引起一系列症状，包括投手颤抖、肝功能异常等。我感到非常绝望，仿佛自己被判了死刑。
在接下来的日子里，我开始疯狂地搜索各种治疗方法。网上有很多关于中药排铜的说法，我也尝试了不少，但效果并不明显。直到有一天，我在京东互联网医院上找到了一个专业的中医医生，他告诉我，肝豆状核变性病虽然没有特效的中药治疗，但可以通过辨证论治来缓解症状。他的话让我重新燃起了希望。
在医生的指导下，我开始了中西医结合的治疗。西药主要用于控制铜的吸收和排泄，而中药则帮助我调理身体，改善肝脏和脾胃的功能。虽然治疗过程漫长而艰辛，但我坚持了下来，并且逐渐看到了效果。我的投手颤抖减轻了，肝功能也逐渐恢复正常。
回想起来，我很庆幸自己找到了那个医生。如果不是他，我可能还在茫茫的信息海洋中迷失。现在，我已经学会了如何正确地管理自己的疾病，生活也回到了正轨。希望我的经历能够帮助其他患者，告诉他们，即使面对困难，也不要放弃希望。
-
新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响新生儿和婴儿。这种疾病是由于肝脏中铜代谢障碍导致的，如果未得到及时治疗，可能会导致严重的肝脏和神经系统损伤。在武汉夏季，由于高温和潮湿的气候条件，家庭预防和治疗策略尤为重要。
症状包括黄疸、肝肿大、脾肿大、精神运动发育迟缓和神经系统异常等。为了预防这种疾病，家庭可以采取以下措施：
1. 遵医嘱进行新生儿筛查，早期发现并治疗。
2. 饮食上注意营养均衡，避免过量摄入含铜食物。
3. 保持新生儿和婴儿的生活环境清洁卫生，减少感染的风险。
4. 加强对婴儿的护理，定期进行健康检查。
治疗方面，主要包括药物治疗，如使用青霉胺等药物来促进铜的排泄，以及肝脏移植等。
此外，家庭应密切关注婴儿的病情变化，一旦出现异常症状，应及时就医。 -
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和肝脏。该病由铜代谢异常引起，导致铜在体内积累，进而损害大脑、肝脏和其他器官。症状通常在儿童或青少年时期开始出现，包括震颤、肌肉僵硬、步态异常、视力下降等。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。
治疗肝豆状核变性的主要方法是使用药物来帮助身体排出多余的铜。常用的药物包括D-青霉胺和三乙烯四胺。除此之外，患者还需要注意饮食，避免摄入高铜食物，如贝类、肝脏、巧克力等。定期的血液和尿液检查也很重要，以监测铜的水平并调整治疗方案。
预防肝豆状核变性的最有效方法是进行遗传咨询和筛查。如果家族中有肝豆状核变性的病例，建议进行基因测试，以确定是否携带相关基因突变。对于已知携带者，应采取相应的预防措施，包括避免高铜食物和定期检查铜水平。
快速问医生
立即扫码咨询
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
