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多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传疾病,患病率约占普通人群的1~10/10万。携带有MEN2缺陷基因者,其疾病外显率高于80%。在患病者的家族成员中,其发病率约为50%。
MEN2的病因与发病机制主要是由于RET原癌基因发生突变所致。RET是一种单链穿膜含酪氨酸激酶的蛋白,在许多起源于神经嵴的细胞中表达,在机体的发育上起重要作用。MEN2A中RET突变导致二聚化、自身磷酸化及酪氨酸激酶活化,通过信号转导促进细胞增殖。MEN2B中RET突变主要涉及RET酪氨酸激酶底物的特异性变化,突变的RET转而可激活其他胞浆内(非穿膜蛋白)酪氨酸激酶的底物磷酸化而促进细胞生长。
MEN2A包括甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(60%)及甲状旁腺功能亢进症(10%)、卵巢肿瘤、先天性巨结肠等。MEN2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤(70%)及一些身体异常表现,但甲状旁腺功能亢进症少见。
MTC是MEN2中最常见、最早出现的病变,决定病程进展的最重要因素。MTC常为双侧和多中心病变,除分泌降钙素外,还可分泌多种激素及生物活性物质,如降钙素基因相关肽(CGRP)、生长抑素、前列腺素、ACTH或ACTH样物质、5-羟色胺、组胺、多巴脱羧酶、嗜铬粒蛋白等,在临床上可表现为库欣综合征、面部潮红、腹泻等症状。10%的患者可有甲状腺结节或颈部淋巴结肿大,约50%~60%的肿瘤可经淋巴管或经血行转移至肺、肝、骨等部位,是MEN2患者的主要死因。
嗜铬细胞瘤携带MEN2基因的个体中60-70%会出现嗜铬细胞瘤。一般双侧肾上腺受累,并以分泌肾上腺素为主。单侧或恶性较少见。
甲状旁腺功能亢进的肾损害及骨病较少见。与MEN1者一样系由甲状旁腺增生所致,约10-25%的MEN2A可有此症,MEN2B则较少见。
MEN2B综合征绝大多数有黏膜神经瘤(Mucosal Neuroma),神经瘤外表像发光小肿瘤,分布在唇、舌和口腔黏膜上,眼睑、巩膜和角膜亦常累及;厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征;胃肠道运动异常的症状(便秘、腹泻和偶见巨结肠)常见。
除了类Marfan综合征体型(表现为肢体细长、胸廓凹陷等),脊椎骨骼异常(前突、后突、侧突).弓形足,足马蹄内翻常见。
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我坐在电脑前,手指颤抖着,心脏仿佛要跳出胸膛。刚刚收到的体检报告上,密密麻麻的数字和字母组成了一幅不太美好的画面:尿酸高、血脂高、血糖稍高,肝脏也不好,血压高。这些数字像一把利剑,直指我的健康问题。
我深吸一口气,打开了京东互联网医院的网页,开始了与医生的图文问诊。医生问我血压血脂的具体数值,我却发现自己无法清晰地回忆起那些数字。医生建议我就诊心内科,排除继发性高血压的可能性。继发性高血压?这个词听起来就很可怕。
医生继续解释说,继发性高血压可能由多种原因引起,包括肾实质性高血压、肾动脉狭窄、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、皮质醇增多症等等。听着这些专业术语,我不禁感到一阵头晕目眩。
“尿酸高、血脂高、血糖高,这些都属于代谢综合征了。”医生的话像一盆冷水,浇灭了我心中最后一丝希望。医生建议我需要药物干预,并且可以去内分泌科就诊。我问医生需要吃什么药,医生说可能需要降糖治疗,但具体的药物还需要根据我的具体情况来确定。
我担心升血糖和对肝脏的损伤,医生安慰我说会根据我的情况选择最适合的药物。我们之间的对话就像一场拉锯战,我的焦虑与医生的专业知识交织在一起,构成了一幅复杂的画面。
最后,医生建议我去内分泌科就诊,进行更详细的检查和治疗。我感谢医生,结束了这次问诊。虽然我还没有找到解决问题的方法,但至少我知道了下一步该怎么做。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们都能早日恢复健康。
嗜铬细胞瘤是一种罕见但危险的肿瘤,起源于神经外胚层嗜铬组织。近90%的病例发生在肾上腺髓质内,剩余的10%则可能出现在其他含有嗜铬组织的部位。这种肿瘤的发病率在0.2%-0.6%之间,通常在20-50岁的人群中多见,且男女发病率无明显差异。
嗜铬细胞瘤的主要特征是阵发性或持续性过量分泌儿茶酚胺,导致血压剧烈波动。患者可能会出现头痛、出汗、心悸、脸色苍白、恶心、胸痛或腹痛等症状,甚至可能引发致命的高血压危象和脑血管意外。因此,及时发现和治疗嗜铬细胞瘤至关重要。
传统上认为,约有10%的嗜铬细胞瘤为恶性肿瘤,治疗效果不佳。然而,近年来,所有嗜铬细胞瘤都被归类为恶性肿瘤,但这并不意味着它们都是癌症。相反,嗜铬细胞瘤的“恶性”主要指的是未加控制的恶性高血压可能带来的继发损害。
如果得到及时的发现和充分的准备,嗜铬细胞瘤可以通过精确的手术切除。微创手术,特别是机器人辅助腹腔镜手术,已经成为治疗嗜铬细胞瘤的首选方法。对于少数特别巨大或恶性可能大的肿瘤,开放手术切除也可能是必要的。
在临床实践中,以下几种情况可能会引起对嗜铬细胞瘤的警觉:年轻的高血压患者,尤其是合并有代谢异常者;内科药物难以控制的顽固性高血压;波动范围较大的高血压;以及比较年轻或比较迅速地出现可能与高血压相关的靶器官功能损害的患者。对于可疑的嗜铬细胞瘤患者,影像学检查、24h尿儿茶酚胺和血肾上腺素测定是必要的定位及定性诊断手段。
嗜铬细胞瘤的术前准备非常重要,需要口服中长效a 阻滞剂充分扩张血管直至控制血压平稳。术前3-5日还可能需要使用胶体溶液扩容。术前准备时间因人而异,应在专业医生的密切监测下进行。对于患者和家属来说,充分理解和耐心是非常重要的。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进客厅,照亮了我手中的手机屏幕。屏幕上显示着一则消息:“肾上腺嗜铬细胞瘤手术风险大吗?”我的心跳加速,手指微微颤抖着,仿佛预感到了即将到来的风暴。
我是李明,一个56岁的男性,生活在南方的一个小城市。我的生活平静而安逸,直到那天我在体检中被告知有一个10公分大的嗜铬细胞瘤。这个消息如同晴天霹雳,打破了我平静的生活。
我决定寻求专业的医疗意见,于是打开了京东互联网医院的应用程序。通过图文问诊功能,我向一位医生描述了我的情况。医生问我肿瘤是否有功能,我一时不解,询问了医生。医生解释说,嗜铬细胞瘤会导致血压剧烈波动,像坐过山车一样。我的心情更加沉重了。
我告诉医生,我曾经有肺部感染和肺气肿的病史,肺功能不佳。医生说,嗜铬细胞瘤手术的风险确实较大,但肾上腺手术本身的难度并不高。他的话让我感到一丝安慰,但更多的是担忧和恐惧。
我开始想象手术的场景,想象自己躺在手术台上,想象医生们紧张而专注的表情。我的心情像过山车一样起伏不定,时而希望手术顺利,时而又害怕手术失败的后果。
在等待手术的日子里,我经常回想起医生的话,试图从中找到一些安慰。同时,我也开始关注自己的身体,注意饮食和休息,希望能够以最好的状态迎接手术。
手术的那一天终于到来了。我被推进手术室,看到医生们穿着白大褂,戴着口罩和手套,准备开始手术。我的心跳加速,呼吸变得急促。然而,医生们的专业和冷静让我感到一丝安心。
手术进行了几个小时,期间我一直在麻醉中。等我醒来时,医生告诉我手术很成功,肿瘤已经被完全切除。我的心情如释重负,感激涕零。
现在,手术已经过去了几个月,我恢复得很好。每当我回想起那段经历,仍然会感到一丝后怕。但同时,我也更加珍惜生命,更加感激医生和家人的支持和关爱。
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结肠嗜铬细胞瘤,一种源自肾上腺髓质、交感神经节或其他嗜铬细胞瘤的肿瘤,因其能够释放大量儿茶酚胺,如去甲肾上腺素和肾上腺素,给患者带来诸多不适。本文将为您详细介绍结肠嗜铬细胞瘤的症状、治疗方法、日常保养以及预防措施。
一、结肠嗜铬细胞瘤的症状
1. 高血压:这是结肠嗜铬细胞瘤最常见的症状,可分为持续性高血压、阵发性高血压以及持续性高血压基础上的阵发性加重。
2. 头痛:患者常出现剧烈头痛,尤其在血压升高时更为明显。
3. 多汗:患者常伴有全身性多汗,尤其是在情绪激动、运动或进食后。
4. 代谢紊乱:患者可能出现心悸、焦虑、体重减轻等症状。
二、结肠嗜铬细胞瘤的治疗方法
1. 药物治疗:针对高血压,可使用α受体阻滞剂、β受体阻滞剂等药物进行控制。
2. 手术治疗:对于可切除的肿瘤,手术切除是首选治疗方法。
3. 放射治疗:对于无法切除的肿瘤,可考虑放射治疗。
三、结肠嗜铬细胞瘤的日常保养
1. 保持良好的心情,避免情绪波动。
2. 适当运动,增强体质。
3. 保持健康的生活方式,早睡早起,避免过度劳累。
4. 定期监测血压,及时发现病情变化。
四、结肠嗜铬细胞瘤的预防措施
1. 避免接触有害物质,如苯、甲醛等。
2. 保持良好的饮食习惯,多吃新鲜水果和蔬菜,少吃辛辣、油腻食物。
3. 定期进行体检,以便早期发现并治疗。
高血压是一种复杂的疾病,受到多种因素的影响。虽然血管狭窄,尤其是腹主动脉、肾动脉狭窄或大动脉炎,可能导致继发性高血压,但更多情况下,高血压是由多种因素共同作用引起的。这些因素包括遗传、年龄、缺乏体力活动、高盐饮食、过量饮酒、血同型半胱氨酸升高或长期紧张焦虑等。
在大多数情况下,目前的医疗技术难以确定高血压的确切病因。因此,习惯上将这种由多种因素共同作用引起的高血压称为“高血压病”或“原发性高血压”。然而,在一小部分高血压患者中,可以找到引起高血压的明确原因,这种情况被称为“继发性高血压”。继发性高血压的常见原因包括慢性肾功能不全、甲状腺机能亢进或减退、主动脉或肾动脉狭窄、大动脉炎、嗜铬细胞瘤、醛固酮增多症等,需要通过相应的检查来确定。
如果你年轻而血压异常高或波动大,继发性高血压的可能性较高,建议在专科进行详细检查。
嗜铬细胞瘤,一种起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织肿瘤,因其能分泌过多的儿茶酚胺而引发一系列症状,如高血压、头痛、心悸等。这种疾病虽然较为罕见,但若能早期诊断和治疗,是完全可控甚至治愈的。
一、临床表现与诊断
嗜铬细胞瘤的临床表现多样,常见的症状包括阵发性或持续性高血压、头痛、心悸、多汗、代谢紊乱等。儿童患者可能出现急性高血压或高血压脑病症状,如剧烈头痛、视力减退等。此外,患者还可能出现低血压休克、腹部肿块、消化道症状、膀胱内肿瘤、高血糖或低血糖等症状。
诊断嗜铬细胞瘤主要依靠血液和尿液检测,检测儿茶酚胺及其代谢物的浓度。此外,影像学检查如CT扫描、MRI和131I-MIBG等也常用于肿瘤定位。
二、治疗方法
1. 手术治疗:手术切除肿瘤是治疗嗜铬细胞瘤的首选方法。
2. 药物治疗:药物治疗主要针对高血压和心悸等症状。常用的药物包括酚苄明、哌唑嗪、盐酸普萘洛尔等。
三、预防与日常保养
1. 定期体检:对于有高血压、头痛、心悸等症状的人群,应定期进行体检,以便早期发现并诊断嗜铬细胞瘤。
2. 保持良好的生活习惯:保持良好的作息时间、均衡饮食、适量运动,有助于预防嗜铬细胞瘤的发生。
四、相关科室
1. 内分泌科:负责诊断和治疗内分泌系统疾病,包括嗜铬细胞瘤。
2. 心内科:负责诊断和治疗心血管系统疾病,如高血压。
3. 泌尿科:负责诊断和治疗泌尿系统疾病,如膀胱内肿瘤。
肾上腺肿瘤是指发生在肾上腺的肿瘤,根据其内分泌功能可以分为两大类:具有内分泌功能的肿瘤和无内分泌功能的肿瘤。前者发病率较低,大约只有1.5%~8%的肾上腺良性肿瘤是在进行CT检查时被偶然发现的。
肾上腺是人体内分泌系统的重要组成部分,分泌多种激素,如去甲肾上腺素、肾上腺素、盐皮质激素、糖皮质激素、雄激素和雌激素等。这些激素对人体的生理功能起着至关重要的作用。然而,当肾上腺肿瘤导致激素分泌过多时,可能引发一系列临床症状,例如男性女性化、女性男性化、皮质醇增多症(库欣综合征)等。
肾上腺肿瘤的症状和体征多种多样。无内分泌功能的肿瘤通常在CT或MRI检查中被发现,患者可能出现腹部包块、疼痛、体重减轻或肿瘤转移等症状。有激素活性的肿瘤则会产生更为复杂的症状,包括女性男性化、男性乳房增生、儿童性早熟、库欣综合征、高血压和糖尿病等。嗜铬细胞瘤患者还可能出现焦虑不安、间歇性和持续性高血压、体位性低血压、头痛、出汗、心悸和心动过速等症状。
肾上腺恶性肿瘤虽然罕见,但仍然需要引起重视。分泌一种以上激素的肾上腺肿瘤常常是恶性的。然而,即使是恶性肿瘤,及时治疗也可以取得良好的效果。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。可我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我,一个17岁的少年,刚刚做完了液溴手术,割除了那些让我苦恼的汗腺。
我坐在电脑前,手指颤抖着敲击键盘,打开了京东互联网医院的网页。心中充满了疑问和恐惧:我割完汗腺还会再长吗?会不会有狐臭?这手术真的有效吗?
我选择了图文问诊,等待着医生的回复。几分钟后,我的屏幕上出现了一位医生的头像,**医生。他问我有什么需要咨询的医学问题,我深吸一口气,开始了我的叙述。
“我17周岁,做完液溴手术,汗腺还会在长出来吗?”我问道,声音有些颤抖。医生安慰我说:“微创手术的治愈率大约在95%左右,主要是干预腺体分泌,后遗症还好。”
我松了一口气,但仍然有疑问:“那17周岁做这个手术行不行?以后没有什么损失吧?”医生建议我等到18岁过后再做手术,因为部分腺体可能还没有发育完毕,未成年人做完手术根除了,之后汗腺在发育,可能会导致味道大。
我有些失望,但也明白医生的建议是出于对我的健康考虑。我们继续交流,医生告诉我微创手术的总费用大约在5000元左右,主要是干预腺体分泌,减少腺体分泌,作为首选,微创不需要切腺体,后遗症还好。
我感谢医生的耐心解答,心中的疑虑逐渐消散。虽然我还需要等待一段时间才能做手术,但我已经做好了准备。因为我知道,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们都能早日康复,重获健康的生活。
我从小就是一个健康的孩子,直到21岁那年,我的生活被高血压打乱了。起初,我并没有太在意,认为只是偶尔的血压升高。但随着时间的推移,我的血压持续升高,甚至在一次测量中达到了200/120mmHg的惊人数字。这种情况让我非常焦虑和担忧。
我开始频繁地去医院检查,做了各种各样的测试,包括心电图、肾功能检查、血液检查等等。最终,医生告诉我我的肾素水平异常高。这一结果让我更加困惑和不安,因为我不知道这意味着什么,也不知道接下来该怎么办。
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肾上腺,这个位于肾脏上方的腺体,虽然体积不大,但功能却至关重要。它不仅分泌激素调节血压和代谢,还参与调节水盐平衡和性激素的合成。然而,当肾上腺出现异常时,就可能引发一系列疾病,其中,肾上腺嗜铬细胞瘤和肾上腺腺瘤就是两种常见的肾上腺疾病。
肾上腺嗜铬细胞瘤,顾名思义,是指肾上腺髓质中的嗜铬细胞发生肿瘤,导致去甲肾上腺素和肾上腺素等激素分泌过多,从而引发高血压等一系列症状。这种疾病属于功能性肿瘤,其特点是肿瘤细胞具有分泌激素的功能。
而肾上腺腺瘤则是一种良性肿瘤,起源于肾上腺皮质或髓质,不具有分泌激素的功能。肾上腺腺瘤的大小和位置各异,可能无症状,也可能引起血压升高、血糖异常等症状。
那么,肾上腺嗜铬细胞瘤和肾上腺腺瘤有哪些区别呢?首先,从发病机制上,嗜铬细胞瘤属于功能性肿瘤,而肾上腺腺瘤属于非功能性肿瘤。其次,在临床表现上,嗜铬细胞瘤常常表现为高血压、头痛、心悸等症状,而肾上腺腺瘤可能无症状或表现为非特异性症状。最后,在治疗上,嗜铬细胞瘤需要通过手术切除肿瘤和药物治疗来控制血压,而肾上腺腺瘤则根据肿瘤大小和症状进行相应治疗。
在诊断方面,医生会通过临床表现、实验室检查和影像学检查等手段来确诊肾上腺疾病。其中,实验室检查主要包括血尿儿茶酚胺及其代谢产物检测,影像学检查则包括CT、MRI等。
总之,肾上腺嗜铬细胞瘤和肾上腺腺瘤是两种常见的肾上腺疾病,它们在发病机制、临床表现和治疗方面存在一定的区别。了解这些区别,有助于患者及时就诊、正确治疗,从而提高生活质量。