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慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):临床与病理分析的20例研究

慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):临床与病理分析的20例研究
发表人:绿色医疗倡导者

本研究旨在探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床特点、电生理改变和骨骼肌病理改变。CPEO是一种常见的线粒体病,主要表现为眼睑下垂和眼球运动障碍。我们回顾了2000-2008年在神经病理实验室通过骨骼肌肌肉活检病理检查诊断的20例CPEO患者的数据。

这20例患者中,男女比例为3:2,平均确诊年龄为22岁(13-47岁),平均病程为5.2年(1-10年)。90%的患者出现了持续性眼睑下垂,80%的患者出现了复视和眼球运动障碍,其中85%的患者以眼睑下垂为首发症状。其他常见症状包括四肢力弱(30%)、颈屈肌无力(30%)和球部肌肉受累(25%)。此外,2例患者出现了锥体束征,3例患者出现了心脏传导阻滞,1例患者出现了听力下降和1例患者出现了腹泻。30%的患者在晨轻暮重或者疲劳实验中呈阳性反应,而6例新斯的明实验者均为阴性结果。

在神经电刺激检查中,13例患者中有1例出现了低频刺激波幅递减15%,5例接受神经传导速度检查的患者中有1例传导速度下降。12例肌电图检查的患者中,4例为神经源性损害,2例为肌源性损害。12例肌酸激酶检查的患者中,6例轻度升高。所有患者进行了病理检查,结果显示所有患者都出现了破碎红纤维、SDH破碎兰染肌纤维或者COX阴性肌纤维。35%的患者还出现了小角状萎缩肌纤维成小组分布以及肌纤维的轻度群组化。

总结来说,CPEO好发于青中年,眼睑下垂是最常见的首发症状。部分患者表现出骨骼肌易疲劳性,新斯的明试验阴性。可以存在亚临床的周围神经损害,并且偶见心脏传导阻滞。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

线粒体病疾病介绍:
线粒体病是一种累及多系统的疾病,多由线粒体基因或核基因突变所致,本病病变特点是线粒体功能低下,导致产生的能量不能满足机体的需要。其症状比较复杂,主要以骨骼肌、中枢神经系统等能量需求较高的机体组织受累为主。可能出现骨骼肌非常不能耐受疲劳,一活动就感到劳累,还可能出现眼部症状(眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等)、中枢神经系统病变(神经性耳聋、共济失调)等症状。现在还没有特效治疗,一般通过药物治疗(如辅酶Q10)和饮食等缓解症状,减轻患者痛苦。
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  • 随着科学技术的不断发展,人类对生命的认识也在不断深入。近年来,关于端粒与寿命的研究备受关注。欧洲科学家宣称,通过测量染色体末端的“端粒”,可以预测人类的寿命长短。这一研究引发了广泛的争议,有人认为这项技术可以让人更好地规划人生,也有人担心其伦理问题。

    端粒是染色体末端的保护结构,其长度与细胞衰老和寿命密切相关。研究表明,端粒较短的人更容易患上各种疾病,寿命也相对较短。因此,测量端粒长度可以帮助人们了解自己的健康状况,并采取相应的预防措施。

    目前,西班牙国家癌症研究中心的布拉斯科发明了一种血液测试方法,可以测量端粒长度,并预测寿命。这项测试仅需500欧元,预计在未来5至10年内将得到广泛应用。然而,一些科学家对此表示质疑,担心其伦理问题,以及可能被不法商家利用。

    除了端粒测试,还有许多其他方法可以帮助人们了解自己的健康状况,并采取预防措施。例如,定期体检、保持健康的生活方式、避免不良习惯等。此外,一些针对特定疾病的药物和治疗方法也可以帮助人们延长寿命。

    总之,端粒与寿命的研究为人们了解自己的健康状况提供了新的思路。然而,在享受科技进步带来的便利的同时,我们也要关注其伦理问题,并采取相应的预防措施,保护自己的健康。

  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我家的小客厅。然而,我的心情却如同外面的阴霾天气一般沉重。因为我知道,自己必须面对一件非常重要的事情:去京东互联网医院开一份左卡尼丁的处方。

    我患有线粒体病,这是一种罕见的遗传性疾病,会影响身体的能量生产。每当我感到疲惫、头晕或肌肉无力时,左卡尼丁就像一位忠实的朋友,帮助我恢复体力。然而,最近我发现自己需要更多的药物来控制病情,于是决定在线上寻求帮助。

    我打开了京东互联网医院的网站,输入了我的症状和需求。很快,心血管内科的张医生就接手了我的案例。我们开始了一段跨越屏幕的交流。

    “您好,我是心血管内科张医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”张医生的声音透过耳机传来,带着一丝温暖和专业的自信。

    我等待着,心中充满了焦虑和期待。终于,张医生回复了:“京东这边只能开一个月的量,您需要几盒呢,麻烦你把药物的规格发过来,或者拍个照片!”

    我迅速回复了他,告诉他我需要六盒。然后,我开始等待处方的审核。时间仿佛凝固了,每一秒都像一个小时那么漫长。我不停地刷新页面,希望能看到那一行绿色的文字:“处方审核通过”。

    然而,第一次的尝试并没有成功。张医生告诉我,我的诊断和这个药物不太匹配,处方被驳回了。我感到一阵失望和沮丧,但我并没有放弃。我向张医生解释了我的情况,并提供了更多的信息。最终,他同意重新开具处方。

    第二次的等待同样漫长,但这一次,我终于看到了那行绿色的文字。我的心情一下子轻松了许多。我点击了预约药品的按钮,开始等待药物的到来。

    在这段时间里,我经常想起张医生和他的团队。他们的专业和耐心让我感到安心和感激。即使是在网络的另一端,他们也能提供如此高质量的医疗服务,真是太神奇了。

    现在,左卡尼丁已经成为我日常生活中不可或缺的一部分。每当我服用它时,我都会想起那段艰难的时光,以及京东互联网医院的帮助。他们让我明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,找到合适的解决方案,保持健康和快乐。线粒体病就医指南 常见症状 线粒体病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响细胞的能量生产。常见症状包括肌肉无力、视力或听力丧失、心脏问题、肝脏或肾脏功能不全等。易感人群包括有家族史的个体和新生儿。 推荐科室 神经内科、心血管内科、儿科等相关科室。 调理要点 1. 药物治疗:左卡尼丁等药物可以帮助改善症状。 2. 营养支持:高蛋白、低脂肪的饮食有助于缓解症状。 3. 物理治疗:定期进行物理治疗可以帮助维持肌肉功能。 4. 避免过度劳累:避免剧烈运动和过度劳累,以防加重症状。 5. 定期随访:定期到医院进行检查和随访,及时调整治疗方案。

  • 我岳母的体检报告显示有异常,心急如焚的我带着报告来到丰台区的某三甲医院。医生一看,建议先做个腹部超声或者CT或者核磁等影像学检查。结果显示肝硬化,医生怀疑是免疫性肝炎,建议查自身抗体尤其是抗线粒体抗体。经过一系列的检查和治疗,岳母的病情终于有所好转。整个过程中,互联网医院的在线问诊服务给我们带来了极大的便利,节省了大量的时间和精力。

    肝硬化就医指南 常见症状 肝硬化的早期症状可能不明显,但随着病情的发展,可能会出现疲劳、食欲不振、体重下降、黄疸等症状。易感人群包括长期酗酒者、乙肝或丙肝患者等。 推荐科室 肝病科 调理要点 1. 遵医嘱服用药物,如抗病毒药物、肝保护药物等; 2. 调整饮食,避免油腻、辛辣等刺激性食物; 3. 保持良好的生活习惯,戒酒、戒烟; 4. 定期复查,监测病情变化; 5. 在医生指导下进行适当的运动和休息,避免过度劳累。

  • 癫痫的遗传性是一个复杂的问题。虽然有一些类型的癫痫与遗传因素有关,但这并不意味着所有癫痫患者的子女都会患上这种疾病。癫痫可以分为三类:特发性、症状性和隐源性。特发性癫痫通常与遗传有关,而症状性癫痫则是由已知或可疑的中枢神经系统病变引起的。隐源性癫痫的病因尚不明确,但可能也与症状性癫痫类似。

    目前的研究表明,某些类型的癫痫确实与遗传因素有关。例如,良性家族性新生儿惊厥、儿童及青少年失神癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、进行性肌阵挛性癫痫、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波和常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫等。另外,一些与溶酶体贮积症和线粒体病有关的癫痫也可能会遗传。

    如果想要确定某种癫痫是否会遗传,需要进行基因测试。检查基因可以帮助我们确定是否存在遗传位点。如果发现了遗传位点,那么很可能这种癫痫会遗传给下一代。癫痫的遗传机制可能与细胞膜离子通道的功能异常有关,这可能会导致惊厥阈值的降低,从而引起癫痫发作。

  • 我记得那天下午,阳光透过窗户洒进我的小屋,照亮了我手中的左旋肉碱瓶子。心中充满了期待和一丝丝的不安。作为一个长期与肥胖作斗争的人,我总是在寻找新的减肥方法。左旋肉碱,听起来就像一个神奇的药丸,能帮助我燃烧脂肪,达到理想的体重。

    我打开了京东互联网医院的APP,选择了在线咨询,很快就被分配到了一位医生。他的头像上写着“**医生”,看起来很专业。我深吸一口气,开始了我们的对话。

    “您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”他说。他的声音温和而自信,立刻让我放松了一些。

    “请问您有什么需要咨询的医学问题?”他继续问道。我犹豫了一下,然后决定直接问出我的疑虑:“左旋肉碱是什么原理减肥啊?,吃了会有什么不适吗?”

    医生解释道:“左旋肉碱在脂肪燃烧中发挥着巨大的作用,是促进脂肪'燃烧'的减肥药。左旋肉碱是脂肪代谢过程中的一种必需的辅酶,能促进脂肪酸进入线粒体进行氧化分解。它好像一部铲车铲起脂肪进入燃料炉中燃烧。”

    我听得入迷,仿佛看到了自己体内的脂肪被左旋肉碱“搬运”到线粒体中燃烧的画面。医生继续说:“脂肪如果不进入线粒体,不管你如何锻炼、如何节食,你都不能消耗它。而左旋肉碱正好充当了脂肪到线粒体的'搬工'。”

    我点了点头,心中充满了希望。但是,医生的话也引起了我的担忧:“可能会出现腹胀,腹泻,失眠。”他说。我不禁皱起了眉头,心想:这些副作用听起来可不太好。

    “会很严重吗?”我问道,语气中带着一丝焦虑。医生安慰我说:“整体安全性还可以,是个体差异,有的人会出现。”

    我松了一口气,决定还是要试一试。毕竟,减肥的路上总是充满了挑战和风险。医生给了我一些使用建议:“单服用左旋肉碱并不能达到明显的减肥效果,一定要配合运动,因为左旋肉碱的减肥原理是把体内的脂肪送达线粒体,一定要在服用左旋肉碱的同时保持运动,加速体内脂肪代谢。服用时间,因为左旋肉碱是从服用后1-6小时之间起效,因此在要运动前的1小时开始服用,配合1小时有氧运动。饮食方面,服用左旋肉碱的同时要注意饮食清淡,多补充水分。”

    我认真地记下了医生的建议,心中充满了感激。有了专业的指导,我对左旋肉碱的使用更加有信心了。同时,我也意识到,减肥并不是一蹴而就的过程,需要坚持和耐心。希望我的经历能帮助到其他正在减肥的朋友们。左旋肉碱减肥指南 常见症状 左旋肉碱可能引起腹胀、腹泻和失眠等不适症状,尤其是在高剂量或长期使用时更为明显。这些副作用通常是轻微的,但如果出现严重不适,应立即停止使用并咨询医生。 推荐科室 内分泌科或营养科 调理要点 1. 左旋肉碱不能单独使用,必须配合运动和合理饮食,才能达到减肥效果。 2. 在运动前1小时服用左旋肉碱,配合1小时有氧运动,可以加速体内脂肪代谢。 3. 饮食方面,应注意清淡,多补充水分,避免高脂肪和高热量食物。 4. 如果出现严重副作用,应立即停止使用左旋肉碱,并咨询医生。 5. 在使用左旋肉碱前,应先咨询医生或营养师,了解自己的身体状况和适合的用量。

  • 新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响婴幼儿。该疾病是由线粒体DNA突变引起的,导致线粒体功能障碍,从而引起肌肉无力、发育迟缓和癫痫发作等症状。在广州冬季,由于天气寒冷,新生儿更容易受到感冒和其他呼吸道感染的影响,这可能会加重Wilson-Mikity综合征的症状。以下是针对该地区和家庭的一些预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 保持室内温暖,避免新生儿直接暴露在寒冷的环境中。
    2. 增强室内通风,保持空气新鲜。
    3. 定期给新生儿进行疫苗接种,预防感冒和其他呼吸道感染。
    4. 注意新生儿营养均衡,加强体育锻炼,提高免疫力。
    5. 家长要密切关注新生儿的生活习惯,发现异常情况及时就医。
    治疗策略:
    1. 在医生指导下,给予新生儿适当的药物治疗,如抗癫痫药物等。
    2. 对症治疗,如肌肉无力时进行康复训练。
    3. 注意营养支持,保持新生儿体重正常。
    4. 家长要给予新生儿更多的关爱和支持,帮助他们度过难关。

  • 生酮饮食(KD)是一种特殊的高脂、低碳水化合物饮食,已被证明在某些特定癫痫综合征和难治性癫痫中具有显著的疗效。对于难治性癫痫患者,KD疗法的无发作率可以达到20%左右,甚至在婴儿痉挛等情况下,无发作率可以高达38%以上。因此,对于这部分患者,KD疗法应该被积极考虑,特别是在传统抗癫痫药物治疗无效且不能手术治疗的情况下。

    然而,KD疗法并非适用于所有癫痫患者。一些疾病,如卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、脂肪酸线粒体转运障碍的疾病、β-氧化作用缺陷症和某些特殊的线粒体病,都是KD疗法的禁忌证。因此,在考虑KD疗法时,必须进行全面的医学评估,以确保患者的安全。

    除了癫痫,生酮饮食也被用于治疗其他一些疾病,包括葡萄糖载体蛋白1(GLUT-1)缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症(PDHD)、肌阵挛-失张力癫痫(Doose综合征)、结节性硬化症合并难治性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛、Landau-Kleffner综合征、Lafora小体病、其他类型难治性癫痫、超级难治性癫痫持续状态、癫痫伴睡眠中棘慢波持续发放(ESES)、部分线粒体病合并癫痫、孤独症、Rett综合征、Ⅴ型糖原病、亚急性硬化性全脑炎(SSPE)、炎症性疾病、各类肿瘤、肥胖、糖尿病、脑炎、脑及脊髓损伤以及行为问题如冲动、攻击和神经变性病等。

  • 我家宝贝的线粒体病,到底是丙酮酸脱氢酶还是其他未知基因病?这个问题困扰着我已经很久了。每次看到他气息微弱,无法吹起泡泡,我的心就像被揪紧了一样。我们曾经去过多家医院,但都没有明确的答案。直到有一天,我在网上找到了京东互联网医院,决定试一试线上问诊。

    通过视频连线,我遇到了一个非常专业的医生。他听完了我们的情况后,告诉我丙酮酸脱氢酶的可能性最大。虽然目前国内无法检测这个酶的活性,但他建议我们继续观察孩子的症状,并提供了一些可能的治疗方案。他的话让我感到一丝希望,至少我们知道了可能的方向。

    在接下来的日子里,我们按照医生的建议进行了相应的治疗和调理。虽然进展缓慢,但我能看到孩子的状态在逐渐改善。他的肌肉力度增强了,能够站起来走两步,甚至开始尝试说话。这些小小的进步,让我对未来充满了信心。

    线粒体病就医指南 常见症状 线粒体病的常见症状包括肌肉无力、呼吸困难、视力模糊等。尤其是儿童,可能会出现发育迟缓、智力障碍等问题。 推荐科室 神经内科或遗传科 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,可能包括药物治疗和物理治疗。 2. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食和适量运动。 3. 定期复查,监测病情的变化。 4. 加强营养补充,可能需要服用一些维生素和矿物质。 5. 心理支持也非常重要,家人和朋友的陪伴可以帮助患者更好地面对疾病。

  • 新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要表现为进行性肌无力和肌张力低下。该病属于线粒体病范畴,由于线粒体DNA突变导致能量代谢障碍。以下是郑州秋季关于新生儿Wilson-Mikity综合征的家庭预防及治疗策略:

    一、预防措施
    1. 增强孕妇营养:孕妇应保证充足的营养摄入,特别是富含B族维生素的食物,有助于胎儿神经系统的发育。
    2. 避免接触有害物质:孕妇应避免接触有害物质,如农药、重金属等,以减少对胎儿的影响。
    3. 定期产检:孕妇应定期进行产检,以便及时发现并处理潜在的风险因素。
    4. 培养良好生活习惯:家庭成员应保持良好的生活习惯,如保持室内空气流通,避免过度劳累等。
    5. 线粒体DNA检测:对于家族中有线粒体病病史的孕妇,建议进行线粒体DNA检测,以便早期发现并采取措施。

    二、治疗策略
    1. 支持性治疗:针对症状进行支持性治疗,如给予营养补充、物理治疗等。
    2. 线粒体功能改善:通过使用线粒体功能改善药物,如辅酶Q10、L-肉碱等,提高线粒体能量代谢水平。
    3. 神经系统保护:使用神经系统保护药物,如抗氧化剂、神经营养因子等,以减轻神经系统损伤。
    4. 早期干预:对于症状较轻的患儿,早期干预可改善预后。
    5. 遗传咨询:对于有家族病史的家庭,建议进行遗传咨询,以便了解遗传风险和预防措施。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可就在那一刻,我的世界突然暗了下来。嘴唇和舌头开始发麻,像被无形的绳索缠绕,无法挣脱。这种感觉就像一只无形的手,轻轻地抚摸着我的脸颊,带来一丝不祥的预兆。

    我知道这不是什么好兆头。曾经的我,总是认为自己年轻力壮,疾病离我很远。可现实却狠狠地打了我一巴掌。脱髓鞘,这个陌生的名词,成为了我生活的主旋律。每天都在与它斗争,试图找回失去的健康。

    我开始四处寻医问药,希望能找到一个有效的治疗方法。丁苯酞和艾地苯醌,这两个名字在我脑海中反复出现。哪一个更适合我?我陷入了深深的困惑之中。

    在京东互联网医院,我遇到了我的救星——一位医生。他的专业知识和温暖的态度,让我感到安心。我们开始了一场长达数小时的对话,探讨我的病情和治疗方案。

    “丁苯酞主要是治疗急性脑梗塞的药物,”医生解释道,“而艾地苯醌则对线粒体功能有激活作用,对脑功能代谢和脑功能障碍有改善作用。”

    我听得入迷,仿佛看到了希望的曙光。医生建议我口服丁苯酞胶囊,并注意监测肝功能。他的话语中透露着关切和专业性,让我对治疗充满信心。

    在接下来的日子里,我按照医生的建议进行治疗。每天早晨,我都会准时服用丁苯酞胶囊,期待着它能带给我奇迹。同时,我也开始关注自己的生活习惯,调整饮食,增加锻炼,希望能从多个方面改善自己的健康状况。

    时间一天天过去,我的病情逐渐稳定下来。嘴唇和舌头的麻木感也开始减轻。虽然还没有完全恢复,但我已经感受到了希望的力量。

    这段经历让我明白,健康是最宝贵的财富。我们应该珍惜每一天,关注自己的身体,及时就医。京东互联网医院为我提供了便捷的医疗服务,让我在家中就能得到专业的诊断和治疗建议。它真的是性价比最高的选择。

    如果你也遇到了类似的问题,不妨来京东互联网医院咨询一下。这里有专业的医生和先进的技术,能够为你提供最好的帮助。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。让我们一起守护自己的健康,迎接美好的明天!

    脱髓鞘疾病治疗指南 常见症状 脱髓鞘是一种神经系统疾病,常见症状包括四肢无力、视力模糊、平衡失调、口舌发麻等。易感人群主要是青壮年,尤其是女性。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 根据医生建议,口服丁苯酞或艾地苯醌等药物,注意监测肝功能。 2. 保持良好的生活习惯,避免过度疲劳和精神压力。 3. 饮食上应注意营养均衡,多摄入富含维生素B和E的食物。 4. 定期复查,及时调整治疗方案。 5. 在医生指导下进行适当的康复训练,帮助恢复神经功能。

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