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神经纤维瘤病:症状、诊断和治疗

神经纤维瘤病:症状、诊断和治疗
发表人:生物医疗创新站

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,主要由基因缺陷引起的神经嵴细胞发育异常所致。该病可分为两种类型:神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。其主要特征包括皮肤上的牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率较高,基因分别位于染色体17q11.2和22q上。患病率约为3/10万。

在NFI中,基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含59个外显子,编码2818个氨基酸,组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元中。NFI基因是一种肿瘤抑制基因,易位、缺失、重排或点突变会导致肿瘤抑制功能丧失而引发疾病。NFⅡ基因缺失突变则会引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

神经纤维瘤病的临床表现多样,包括皮肤症状、神经症状、眼部症状和先天性骨发育异常。皮肤症状主要表现为牛奶咖啡斑、纤维瘤和纤维软瘤等;神经症状则可能由中枢、周围神经肿瘤压迫引起,导致听力下降、视力模糊、记忆力减退等;眼部症状包括上睑可见的纤维软瘤或丛状神经纤维瘤、虹膜粟粒橙黄色圆形小结节等;先天性骨发育异常则可能导致脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称等问题。

对于神经纤维瘤病的诊断,医生通常会根据患者的临床表现、家族史和基因检测结果进行综合评估。常用的检查手段包括X线平片、椎管造影、CT、MRI和脑干听觉诱发电位等。诊断标准主要依据美国NIH在1987年制定的NFI和NFⅡ的诊断标准。

目前,神经纤维瘤病尚无根治方法。治疗策略主要针对症状和并发症,包括手术治疗、放疗、抗癫痫药物治疗等。对于怀孕的患者,需要密切监测听神经瘤的生长情况。Ketotifen也被用于治疗部分患者的瘙痒和局部压痛症状。

预防方面,由于神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,患者的子女有50%的可能性发病。因此,患者应考虑绝育,并定期进行自我监测,以便及早发现肿物的恶变情况。

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  • 本文报告了一例14岁男孩的复发髓母细胞瘤治疗经历。患者最初因头痛、头晕、恶心和呕吐就诊,头部MRI检查显示四脑室占位伴幕上脑积水。2018年8月31日,患者接受了脑室-腹腔分流术,随后在2018年9月5日进行了开颅手术,完全切除肿瘤。病理结果显示为经典型髓母细胞瘤伴结节及广泛结节,基因检测结果偏向G4型。术后复查全脊髓MRI发现L1水平脊髓后方小结节影,考虑肿瘤播散。患者随后接受了3周期的化疗和全中枢放疗,放疗剂量分别为全脑32Gy/20f、后颅窝54Gy/30f和全脊髓40Gy/20f。放疗后,患者接受了ICE方案化疗9个周期,期间定期复查核磁未见肿瘤复发。然而,化疗结束后13个月,头部MRI显示右颞颅板下强化病灶,考虑肿瘤复发。复发后,患者接受了局部放疗和ICE方案化疗9个周期,化疗后病灶消失。然而,化疗结束后7个月,复查核磁发现左侧颞前叶和左额底异常信号影,考虑肿瘤二次复发。2023年2月16日,患者入组复发髓母细胞瘤临床研究,接受了4周期的化疗后复查核磁,左侧颞前叶强化病灶消失,左额底异常信号影同前。随后,患者接受了11个周期的化疗,复查核磁显示左额底异常信号影范围无明显变化。最后,患者接受了16个周期的化疗,复查核磁显示左额底异常信号影范围略有缩小。患者在化疗期间未出现明显的骨髓抑制、胃肠道反应或皮肤黏膜反应,但有轻度亚临床甲减,未予特殊处理。髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的胚胎性肿瘤,标准治疗方案包括手术、全中枢放疗和放疗后辅助化疗。复发和难治髓母细胞瘤的预后较差,化疗是主要治疗手段。该患者经历两次复发,复发间隔时间逐渐缩短,但通过血管靶向药联合细胞毒类化疗药治疗,取得了显著的疗效,且不良反应可控,耐受性良好,化疗期间患者可正常上学。

  • 陈某,一个9个月大的男童,于近期进行了右侧肾上腺肿块切除手术。病理报告显示,该肿块为神经母细胞瘤,分化差型,FH型,并且在脉管内发现了瘤栓。手术中取出的灰白色组织大小为4*3.3*1.5cm,表面可见肾上腺组织,具有包膜,切面呈现灰白色和灰红色交替的特征。幸运的是,癌基因MYCN FISH检测结果为阴性。

    尽管手术成功,但由于这是一个恶性肿瘤,仍然存在复发和转移的风险。因此,建议进行化疗以减少这种风险,并定期进行复查以监测病情的发展。患者的家属应该密切关注任何可能的症状变化,并及时就医。

  • 胶质瘤是神经上皮肿瘤中最常见的一种,约占颅内肿瘤的40%。根据WHO的分类,神经上皮肿瘤分为6类:星形细胞肿瘤、少突胶质细胞瘤、室管膜瘤和脉络丛肿瘤、松果体细胞瘤、神经元肿瘤、低分化及胚胎性肿瘤。每种类型的肿瘤都有其特定的病理特征、临床表现、辅助检查、鉴别诊断和治疗原则。

    星形细胞肿瘤是原发性颅内肿瘤中最常见的组织学类型,分为低度恶性星形细胞瘤、间变性星形细胞瘤和多形性胶母细胞瘤。低度恶性星形细胞瘤的临床表现主要为癫痫发作和局部神经元损害或刺激症状,治疗原则以手术为主,辅以放疗和化疗。间变性星形细胞瘤和多形性胶母细胞瘤的临床表现和治疗原则与低度恶性星形细胞瘤有所不同,但同样以手术为主,辅以放疗和化疗。

    少突胶质细胞瘤和室管膜瘤也是常见的神经上皮肿瘤,少突胶质细胞瘤的临床表现主要为癫痫发作和局部神经功能受损症状,治疗原则同样以手术为主,辅以放疗和化疗。室管膜瘤的临床表现主要为颅内压增高和局灶性神经系统损害,治疗原则是手术切除肿瘤和术后放疗,部分病例辅以化疗的综合治疗。

    脉络丛肿瘤和髓母细胞瘤是儿童常见的神经上皮肿瘤,脉络丛肿瘤的临床表现主要为颅内压增高和局灶性神经系统损害,治疗原则是手术切除肿瘤和术后放疗,部分病例辅以化疗。髓母细胞瘤的临床表现主要为颅内压增高和小脑症状,治疗原则是手术治疗为主辅以放疗,部分病例辅以化疗的综合治疗。

    神经节细胞瘤和原发性松果体实质肿瘤是较为罕见的神经上皮肿瘤,神经节细胞瘤的临床表现主要为癫痫发作和神经功能障碍,治疗原则是手术切除肿瘤。原发性松果体实质肿瘤的临床表现主要为颅内压增高和局灶性神经系统损害,治疗原则是手术切除肿瘤和术后放疗,部分病例辅以化疗的综合治疗。

    总的来说,神经上皮肿瘤的治疗原则以手术为主,辅以放疗和化疗。预后取决于肿瘤的类型、位置、大小和分化程度等因素,早期诊断和治疗是提高预后的关键。

  • 我爷爷的右脚踝管囊肿已经长了十多年,最近做了手术取出来,结果却是神经鞘瘤。这个消息像一颗炸弹在我们家炸开了锅。我们都很担心,尤其是我爷爷,他一向乐观开朗的性格也变得沉默寡言。

    我记得那天我陪他去医院取病理报告,医生说要再做五项检查以确认结果。我爷爷的脸色变得苍白,手也开始微微颤抖。我们都知道这意味着什么,可能会有恶变的风险。我的心也跟着揪紧了,仿佛被一只无形的大手紧紧攥住,无法呼吸。

    在等待结果的日子里,我爷爷变得异常敏感,总是担心自己会有什么不好的结果。我们一家人都尽力安慰他,但内心深处的恐惧是无法掩盖的。每天晚上,我都会陪他散步,听他讲述年轻时的故事,试图转移他的注意力。然而,夜深人静时,我也会躺在床上,想象各种可能的结果,心中充满了焦虑和不安。

    终于,五项检查的结果出来了,医生说是良性的。我们一家人都松了一口气,仿佛从悬崖边上被拉了回来。然而,医生也提醒我们,虽然现在是良性的,但仍需要定期复查,以防万一。我们都点头表示理解,毕竟健康是最重要的。

    这次经历让我深刻体会到,健康没有小事。我们平日里可能会忽视一些小毛病,但它们可能会发展成大问题。所以,我想提醒大家,如果有任何不适,一定要及时就医,不要等到问题严重才去处理。同时,也要多关注家人的健康,毕竟家人是我们最亲近的人,关心他们的健康就是关心我们自己的幸福。

    最后,我想感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和耐心给了我们很大的帮助和安慰。也感谢所有关心我们的人,希望大家都能保持健康,远离疾病的困扰。神经鞘瘤就医指南 常见症状 神经鞘瘤是一种罕见的良性肿瘤,通常生长缓慢,可能会压迫周围的神经和组织,导致疼痛、麻木、肌肉无力等症状。易感人群包括有家族史、接触辐射或化学物质等因素的人群。 推荐科室 神经外科或肿瘤科 调理要点 1. 手术切除是主要治疗方法,尽量保留周围正常组织和神经功能。 2. 对于无法手术切除或复发的病例,可以考虑放疗或化疗,但效果有限。 3. 定期随访和复查,监测病情变化和可能的复发。 4. 注意日常生活中的防护,避免接触可能的致癌物质和辐射源。 5. 保持良好的心态和生活习惯,增强身体免疫力,预防其他健康问题的发生。

  • 神经胶质瘤是一种常见的颅内肿瘤,起源于神经间质细胞。它可以引起颅内压增高、脑水肿、头痛、呕吐、视力减退、复视、癫痫发作和精神症状等多种症状。治疗神经胶质瘤的主要方法是手术切除肿瘤,尽可能地保护神经功能。对于不能完全切除的肿瘤,术后配合放射治疗和化学治疗可以延缓复发并延长生存期。放射治疗使用高能射线,照射剂量一般为5000~6000cGy,分5~6周完成。化学治疗使用能够通过血脑屏障的药物,选择脂溶性药物效果更好。治疗神经胶质瘤需要综合考虑多种因素,包括肿瘤的类型、位置、大小和患者的整体健康状况等。

  • 神经纤维瘤病患者常见身上或脸上出现白斑,但只有特定的白斑具有诊断意义。这些白斑被称为贫血痣。对于家长来说,区分普通白斑和贫血痣可能会引起困惑。实际上,判断方法非常简单。只需用手摩擦白斑,如果周围皮肤出现明显的潮红反应而白斑本身没有变化,那么这块白斑就是贫血痣。以下图片展示了贫血痣在摩擦前后的变化。

    贫血痣白斑摩擦前

    贫血痣白斑摩擦后

  • 神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,可能影响全身多个器官,包括皮肤、神经、内脏和肌肉。这种疾病通常分为1型和2型神经纤维瘤病,两者有不同的基因突变。患者可能会出现咖啡斑、全身各部位的包块以及神经疼痛等症状。

    神经纤维瘤病的预后因人而异。一些患者可以终身与疾病共存,而另一些患者可能会因为病灶过多、位置特殊等原因而承受更多痛苦和生活压力。还有一部分患者可能会出现瘤体恶变的情况,尤其是1型神经纤维瘤病的患者,特别是在从状神经纤维瘤中最常见。恶性神经鞘瘤是最常见的恶变形式,发展迅速,治疗效果也较差。同时,神经纤维瘤病也可能合并其他恶性肿瘤,如横纹肌肉瘤等。

    如果患者发现病灶突然变大、局部疼痛明显等情况,特别是1型神经纤维瘤病的患者,应警惕瘤体恶变的可能,并及时就医。对于儿童神经纤维瘤病患者,即使之前没有诊断出该病,在出现相关症状时也应尽早到专业医院治疗。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为在那一刻,我得知了一个噩耗:我的孩子脖子上长了神经母细胞瘤。

    我像被雷劈了一样,整个人都懵了。脑海中一片空白,只有一个声音在反复回荡:“怎么办?怎么办?”我不知道该去哪里,找谁帮忙。那种无助感,像一只巨大的黑洞,吞噬着我的一切。

    我拨通了京东互联网医院的电话,希望能得到一些帮助。接线的医生听完我的描述后,语气沉稳地告诉我:“您需要尽快带孩子去医院做进一步检查和治疗。”

    我心中一紧,感觉自己的世界正在崩塌。然而,医生的声音却像一根救命稻草,让我重新找回了希望。我问他:“在脖子上可以手术吗?”

    医生回答:“可以的,去头颈外科或者普外科治疗。”

    我又问:“哪一家医院比较好?”

    医生建议:“青岛市的大医院多问问。”

    我拿出孩子的检查报告,问医生:“你看这个报告严重吗?”

    医生看了一眼,语气变得更加严肃:“看起来还是挺严重的,尽早去手术治疗吧。”

    我问他:“术后效果怎么样?”

    医生说:“这个需要术后病理结果出来了才能知道。”

    我心中一沉,感觉自己又回到了那个无助的状态。然而,医生的下一句话却让我重新燃起了希望:“一般效果不会太好。”

    我问他:“你有好的联系没有?”

    医生说:“咱这边暂时没有。”

    我心中一凉,感觉自己又被推入了黑暗的深渊。然而,医生的下一句话却让我重新找回了光明:“您在当地医院多问问吧。”

    我感激地挂断了电话,心中充满了对医生的感激和对未来的不确定。然而,我知道我不能放弃,我必须为我的孩子而战。因为在这个世界上,除了我,谁还能保护他呢?

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    神经母细胞瘤治疗指南 常见症状 神经母细胞瘤主要发生在儿童,常见症状包括头痛、呕吐、视力模糊、步态不稳等。脖子上长的神经母细胞瘤可能会引起颈部肿块、疼痛等症状。 推荐科室 头颈外科或普外科 调理要点 1. 手术治疗是首选,尽早进行手术可以提高治愈率。 2. 根据病理结果,可能需要进行放疗或化疗。 3. 在治疗期间,注意休息,保持良好的营养状态。 4. 定期复查,监测病情变化。 5. 如果出现并发症,如感染等,及时就医处理。

  • 我是一名7岁女孩的父亲,最近发现她身上多处出现了咖啡斑,伴随着痒和疼痛。起初,我以为这是普通的胎记,但随着时间推移,情况变得越来越严重。我的妻子和我都有两块咖啡斑,这让我开始担心是否存在遗传因素。

    在与一位在线医生的交流中,我了解到这种情况可能与神经纤维瘤有关。虽然医生告诉我这种可能性不大,但我仍然感到非常焦虑和恐惧。医生建议我们去三甲医院的皮肤科进行详细检查,包括B超和彩超等项目。

    在等待就医的过程中,我开始回忆起女儿的成长历程。从小,她就有一个咖啡斑,但我们并没有太在意。然而,随着时间的推移,新的斑点不断出现,且伴随着痒和疼痛。现在,我意识到这可能不是简单的胎记,而是某种潜在的健康问题。

    我希望通过分享我们的经历,能够帮助其他父母更早地关注孩子的健康问题,并及时寻求专业的医疗帮助。同时,我也想表达对在线医疗平台的感激,它们为我们提供了便捷的咨询服务,帮助我们更好地理解和应对健康问题。

    神经纤维瘤的早期识别与治疗 常见症状 神经纤维瘤的常见症状包括皮肤上出现咖啡斑、神经痛、肌肉无力等。易感人群主要是有家族遗传史的人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 定期进行皮肤检查,及时发现和处理异常情况; 2. 避免过度暴露于紫外线下,使用防晒霜; 3. 如果出现神经痛或肌肉无力等症状,应及时就医; 4. 在医生的指导下,可能需要进行手术或药物治疗; 5. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动等。

  • 我在互联网医院进行了问诊,医生非常细心和耐心地询问我的情况,保证了我的隐私和个人信息的安全。医生详细了解了我的病情后,给出了专业的建议和治疗方案。在整个问诊过程中,医生始终保持良好的沟通能力,友善地与我交流,并对我提出的问题给予了耐心的回答。医生还特别提醒我关于药品的使用方法,并告知了相关的注意事项。最终,医生为我开具了处方,并在药师审核通过后,我顺利预约到了药品。整个问诊过程非常顺利,医生的专业素养和细心品质让我感到很满意。

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