本文旨在对14例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床和基因突变分析。这些患儿主要表现为呕吐、抽搐、嗜睡、纳差、智力落后、肌张力低下、运动发育迟缓、小头畸形和肝肿大等症状。实验室检查显示血清同型半胱氨酸平均值为75.35μmol/L，血红蛋白降低，红细胞平均容积升高，肝功异常，尿微量蛋白增加，心肌酶谱异常等。急性发作期患儿有不同程度的酸中毒，部分患儿伴有巨幼红细胞性贫血、粒细胞及血小板减少，严重时出现骨髓抑制。部分患儿伴肝肾损伤，肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等肾脏衰竭，有时伴有溶血性尿毒症综合征。迟发型患儿多在4岁~14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并脊髓、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害，儿童或青少年时期表现为急性神经系统症状，如认知能力下降、意识模糊及智力落后等。

诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及血同型半胱氨酸水平。治疗给予维生素B12、甜菜碱、左旋肉碱、叶酸及维生素B6。基因突变分析应用聚合酶链反应（PCR）对MMACHC基因外显子扩增，直接测序。结果显示609G>A为中国患儿的热点突变，12例患儿检测到5种MMACHC基因突变，2例未检测到突变。658_660delAAG和567_568insT为尚未报道的突变。

综上所述，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症以cblC型最常见，诊断主要依据串联质谱检测血C3水平、C3/C0和C3/C2比值，气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸，以及血同型半胱氨酸水平测定。患儿对维生素B12、甜菜碱、左旋肉碱、叶酸和VitB6具有较好的疗效。基因突变检测提示609G>A为中国患儿最常见突变类型，有助于今后患儿基因突变检测及产前诊断。

我一直认为自己很健康，直到那次体检。看到报告上的异常指标，我的心一下子沉了下去。同型半胱氨酸高了，这意味着什么？我开始在网上疯狂搜索，了解到它与心血管疾病、认知功能下降等问题有关。恐惧和焦虑像潮水般涌来，我不敢告诉家人，怕他们担心。

在朋友的推荐下，我尝试了京东互联网医院的在线问诊服务。医生很专业，详细解释了我的情况，并给出了饮食控制和运动的建议。虽然不需要特殊治疗，但我还是决定吃一些叶酸片来帮助恢复正常水平。整个过程非常顺利，医生也很耐心地回答了我的问题。

这次经历让我意识到，健康问题不能忽视，及时的检查和咨询是非常重要的。同时，我也感谢京东互联网医院提供的便捷服务，让我在家就能得到专业的医疗建议。

我从来没有想过自己会在网上寻求医生的帮助。然而，当我在体检中发现自己的同型半胱氨酸水平偏高时，焦虑和恐惧开始占据了我的心头。我开始四处打听，希望能找到一个专业的医生来帮助我解决这个问题。最终，我选择了京东互联网医院进行线上问诊。

在与医生的交流中，我感到非常放心。医生详细地询问了我的症状和生活习惯，并给出了合理的建议。虽然我对自己的健康状况感到担忧，但医生的专业知识和耐心让我重新找回了信心。

我开始按照医生的建议进行治疗，并定期复查。随着时间的推移，我的同型半胱氨酸水平逐渐降低，我的心情也变得越来越轻松。这个经历让我深刻地认识到，互联网医院不仅可以提供便捷的医疗服务，还可以给患者带来安心和信任。

我记得那天早晨，头晕得厉害，仿佛整个世界都在旋转。伴随着头痛和嗓子疼，我的肾区也开始隐隐作痛。这种感觉就像被一只无形的大手紧紧攥住，无法呼吸。慌乱中，我打开了京东互联网医院的APP，开始了与医生的在线咨询。

医生问我症状多久了，测量体温了吗？我告诉他已经持续了三天，体温正常。他的声音很温和，像一股清流，缓缓流入我的耳朵，带来一丝安慰。接着，他问我有没有鼻塞流涕咽痛症状，我点头确认。医生继续追问近期是否受凉或劳累过度，我回忆起前天的感冒，可能就是从那时开始的吧。

我向医生透露了最近做的肾功能检查结果，尿酸和同型半光氨酸都偏高。医生关切地询问我是否有肾病或肾结石的历史，我说这是第一次检查出这样的结果。医生让我发来报告单，他需要更详细的信息来做出判断。

等待的时间里，我心中充满了焦虑和恐惧。会不会是肾病？会不会需要做手术？一系列的问题在我脑海中交织，无法平静。终于，医生回复了我。他说，根据我的症状和检查结果，目前考虑是上呼吸道感染引起的，但如果肾区疼痛，建议抽时间去泌尿外科排除肾或者输尿管结石的可能性。同时，他还提醒我要注意生活方式，低盐低脂饮食，少吃海鲜。

我如释重负，感激医生的专业建议。他的话语像一盏明灯，照亮了我前进的道路。从那以后，我开始更加注重自己的健康，定期体检，合理饮食，规律生活。每当我想起那段经历，总会感谢京东互联网医院的存在，让我在最需要的时候得到了及时的帮助和指导。

如果你也有类似的经历，或者对自己的健康有所担忧，不妨试试京东互联网医院。它不仅方便快捷，还能提供专业的医疗服务。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气一般沉重。我的孩子，才刚满三岁，就被诊断出微量元素缺乏，尤其是缺铁和钙。作为一名母亲，看到孩子的健康问题，我的内心是多么的焦虑和无助。

我决定寻求专业的医疗帮助，于是来到了京东互联网医院。通过在线咨询，我遇见了医生**。他是一位非常有耐心和专业知识的医生，听完我的描述后，首先安慰了我，并详细解释了甘氨酸亚铁和甘氨酸螯合铁的区别。他告诉我，甘氨酸亚铁更易被人体吸收，且副作用相对较小。他的话语如同一盏明灯，照亮了我迷茫的心路。

在医生的建议下，我开始给孩子服用甘氨酸亚铁。起初，我还有些担心，怕孩子会出现不良反应。但是，随着时间的推移，孩子的状况逐渐改善。他的食欲增加了，精神也变得更加活泼。看着孩子的笑容，我心中的石头终于落了地。

然而，新的问题又出现了。孩子的血常规显示可能存在过敏体质。医生**建议我们进行过敏源检查，以确定是否真的存在过敏问题。这个消息再次打击了我，但我知道，只有面对问题，才能解决问题。

在医生的指导下，我们进行了过敏源检查。结果显示，孩子确实对某些食物过敏。医生**给我们提供了详细的饮食建议和治疗方案。我们开始严格按照医生的指示执行，孩子的症状逐渐消失了。

回想起这段经历，我深深地感激京东互联网医院和医生**。如果没有他们的帮助，我可能会陷入更深的困境。现在，我的孩子已经完全恢复了健康，活泼可爱的他再次充满了家中的欢声笑语。

我想问问大家有没有出现过类似的情况？如果有，希望你们也能及时寻求专业的医疗帮助，不要让孩子的健康问题成为家庭的负担。同时，也要感谢京东互联网医院和所有的医生们，他们的辛勤工作和专业知识，给了我们无尽的帮助和支持。

我有高血压，两个降压药该吃哪个？这是我最近最大的困扰。每天早上醒来，第一件事就是测量血压。看着那跳动的数字，我的心也跟着紧张起来。医生开了两种药，缬沙坦氨氯地平片和缬沙坦氢氯噻嗪片，到底该吃哪个呢？

我决定去京东互联网医院咨询一下。打开电脑，登录账号，很快就和一位医生连线了。医生问我有哪些需要咨询的，我把我的问题告诉了他。他说：“看名字。成分不同。”

我有些不解，问道：“那我该吃哪个？”医生解释说：“降压药的目的是控制血压，吃哪个都可以，前提是血压稳定。”我告诉他我的低压有点高，医生建议我吃缬沙坦氨氯地平片，说这个对低压好。

医生还说：“缬沙坦氨氯地平这个搭配在过去叫‘黄金搭档’。”我心中一喜，觉得找到了答案。但是，我的疑惑并没有完全消除。我问医生：“这两个药哪个副作用大点？”医生回答说：“个体差异。没有说哪个比哪个更好，或者哪个比哪个更安全。”

我有些失望，但也明白了医生的意思。每个人的身体状况不同，药物的反应也会有所不同。医生建议我监测血压，稳定血压，并且要注意低盐低脂饮食，控制体重。

我问医生：“吃这个降压药，可以吃诺氟沙星吗？”医生说：“没有配伍禁忌的。”我放心了许多，决定按照医生的建议去做。

在接下来的日子里，我认真地服用药物，注意饮食和锻炼。每天早上测量血压，记录下来。慢慢地，我的血压开始稳定下来。我也开始理解，高血压并不可怕，只要我们认真对待，积极治疗，就可以控制住它。

我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相分享经验，共同战胜疾病。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我和老公已经结婚两年了，想要一个小宝贝。然而，在最近的一次体检中，医生告诉我我的同型半胱氨酸（tHcy）水平偏高，达到了13。这让我非常担心，因为我知道高tHcy可能会影响怀孕和胎儿的健康。于是，我决定寻求专业的医疗建议。

我选择了京东互联网医院进行线上问诊。通过视频通话，我向医生详细描述了我的情况。医生很耐心地听完了我的讲述，并解释说高tHcy血症可能会增加心脑血管疾病和高血压的风险，特别是在备孕期间更需要注意。医生建议我每天补充2.5mg的叶酸片，并且还需要补充维生素B6和B12。对于叶酸片的选择，医生表示主要看剂量，哪种牌子都可以，但建议我买0.4mg的，每天一片。

在医生的指导下，我开始了叶酸和维生素的补充。同时，我也注意了自己的饮食和生活习惯，尽量避免吃高油脂、高盐的食物，保持良好的心态和充足的睡眠。几个月后，我再次进行了检查，发现我的tHcy水平已经降到了8以下，达到了医生要求的标准。最重要的是，我成功地怀孕了！

我从未想过，一个平凡的体检日子，会变成我生命中最为紧张的时刻。妈妈的右半身麻木已经持续了一周，我的心情也随之沉重起来。我们来到了京东互联网医院，希望能找到答案。

“您好，我是葛医生，有什么可以帮您？”医生的声音温和而专业，给了我一丝安慰。妈妈的体检报告已经在手中，我将其递给医生，心中充满了期待和担忧。

“左侧还是右侧？”医生问道。我一时语塞，妈妈连忙纠正：“不，是右侧。”她的声音有些颤抖，显然也很紧张。医生细心地查看了报告，问了许多问题，包括血压、血糖、血脂、尿酸、同型半胱氨酸等指标。每一个问题都像是一把锤子，敲击着我的心脏。

“高脂血症、高同型半胱氨酸血症。”医生说出这两个词时，我感觉自己的心跳加速了。妈妈的脸色也变得苍白起来。医生继续解释：“这两个指标异常可能会引起半身麻木的症状。”

我不禁想起了前几天妈妈的体检结果，高血压、贫血等问题都被列了出来。这些问题似乎都在暗示着什么，但我不敢去想象。医生建议我们去神经内科做进一步检查，我的心情更加沉重了。

“不是急症吧？”我问道，希望能得到一个否定的答案。医生没有直接回答，而是说：“越早越好。”这句话像是一盆冷水，浇灭了我所有的希望。

在医生的建议下，我们决定第二天就去医院做详细的检查。回家的路上，妈妈的右半身依然麻木不仁，我不禁想起了医生的话：“高同型半胱氨酸血症可以通过补充叶酸来改善。”我暗下决心，一定要让妈妈的病情好转起来。

这次体检经历让我深刻地认识到，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时就医，早日康复。

我还记得那天早晨，阳光透过窗帘，洒在我脸上，温暖而柔和。可我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我刚刚量完血压，结果让人心惊：106/58mmHg，远低于正常值。我的脑海中浮现出无数的疑问和恐惧：我是不是得了什么严重的疾病？为什么血压会这么低？我该怎么办？

我想起了医生曾经告诉我，缬沙坦氨氯地平片是一种强效的降压药，可能会导致血压过低。可我从来没有遇到过这种情况，心中不免有些慌乱。我决定去京东互联网医院寻求帮助，毕竟在家里也没人能给我专业的建议。

在等待医生的过程中，我不由得回想起过去几个月的生活。自从我被诊断出高血压后，我的生活就发生了翻天覆地的变化。每天都要按时服药，定期测量血压，甚至连饮食和运动都要严格控制。虽然这些改变让我感到有些束缚，但我知道这是为了我的健康着想。

终于，医生接入了我的视频咨询。他的声音温和而专业，给了我一丝安慰。他问我服药的剂量和频率，询问我是否有其他不适症状。我如实回答，尽可能详细地描述了我的情况。医生听完后，建议我暂停服药几天，观察血压的变化，并在此期间做一次动态血压监测，以确定血压波动情况。

我按照医生的建议做了，几天后血压逐渐恢复正常。医生告诉我，缬沙坦氨氯地平片的确很强效，但也可能会引起血压过低。我们商量后决定减半服用，并调整服药时间，以避免晚上血压升高的情况。同时，医生还建议我定期复查，确保血压稳定在安全范围内。

这次经历让我深刻体会到，健康没有小事。即使是看似简单的降压药物，也需要谨慎使用。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。现在，我更加珍惜自己的健康，更加重视生活中的每一个细节。希望大家也能从我的经历中吸取教训，平日里多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我忧郁的脸庞。我的心情像外面的天气一样，阴晴不定。因为最近的体检报告显示，我的同型半胱氨酸和血压都偏高。这个消息就像一块巨石压在我的心头，让我喘不过气来。

我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询，我遇到了一个非常专业的医生。他的名字我不记得了，但我永远不会忘记他给予我的安慰和指导。

“你好，医生。”我紧张地开口道，声音有些颤抖。医生温和地回应：“你好，年轻人。请告诉我你的情况。”

我向他描述了我的症状和体检结果。他听得很认真，时不时地插入一些问题，了解更多的细节。最后，他建议我换用盐酸乐卡地平片和雷米普利片，并且要定期复查血压和同型半胱氨酸水平。

“医生，我很担心。”我坦白地表达了我的恐惧。医生安慰我说：“不要太担心，高血压和高同型半胱氨酸是可以控制的。只要你按时服药，注意饮食和生活习惯，就能有效地管理你的病情。”

我听了他的话，心情稍微放松了一些。然而，我的脑海中仍然充满了疑问和不安。医生似乎看出了我的心思，继续解释道：“高同型半胱氨酸血症需要补充叶酸，而高血压则需要控制饮食和生活方式。同时，定期检查和调整治疗方案也是非常重要的。”

我点了点头，表示理解。医生又提醒我：“如果你有任何不适或疑问，随时可以联系我们。我们会尽力帮助你。”

我感激地结束了这次咨询，心中充满了希望和感激。虽然我知道这只是漫长治疗过程的开始，但我已经做好了准备，迎接未来的挑战。

在接下来的日子里，我按照医生的建议，认真服药，调整饮食和生活习惯。每天早上，我都会测量自己的血压和同型半胱氨酸水平，记录下来。这些数据成为了我生活的一部分，提醒我要时刻关注自己的健康。

几个月后，我再次去医院复查，结果显示我的血压和同型半胱氨酸水平都有所下降。医生对我说：“你做得很好，继续保持。”

我笑了，心中充满了喜悦和自豪。虽然这条路还很长，但我已经迈出了坚实的一步。我知道，只要我坚持下去，总有一天，我会战胜这个病魔，重新拥有健康的生活。

如果你也面临着类似的问题，不要害怕，勇敢地寻求帮助。记住，健康是最宝贵的财富，我们必须好好珍惜它。同时，也要感谢那些默默付出的医生和护士，他们是我们健康的守护者。