1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传疾病,全球发病率约为1/3 000。该疾病的典型临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。其中,神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。这种疾病的临床症状差异较大,可能会导致外形损毁、功能障碍、肿瘤恶变风险增加,严重影响患者的生活质量,并带来沉重的心理和经济负担。
司美替尼(Koselugo)是一种激酶抑制剂,已被批准用于治疗2岁及以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤(PN)的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。建议剂量为每次25mg/m2,每天空腹口服两次。司美替尼的价格因规格而异,分别为34626元/瓶(10mg/粒,60粒/瓶)和86562元/瓶(25mg/粒,60粒/瓶)。
在使用司美替尼之前,需要收集患儿的所有临床材料,包括既往出院小结、影像学检查、特殊体格检查、近期照片等。这些材料将有助于医生进行准确的诊断和治疗计划制定。请注意,司美替尼的使用应在医生的指导下进行,以确保安全和有效性。
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