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高胱氨酸尿综合征(Homocystinuria syndrome),也被称为同型胱氨酸尿症、胱硫醚合成酶缺乏症、Carson综合征、Field综合征或Carson-Neill综合征,是一种罕见的遗传性代谢疾病。1962年,爱尔兰的Carson和Neill首次报道了此病。该病的临床表现严重程度与酶缺陷程度呈高度相关。约一半的病例由不同的酶缺陷引起,主要是亚甲基酚酞还原酶缺陷。
高胱氨酸尿综合征的主要特征包括智力低下、骨骼异常、尿中高胱氨酸增加以及晶状体脱位。患者的发病年龄通常不超过25岁。该病的发病率约为1/200000,男女比例相等。目前已有上千例报道。
高胱氨酸尿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病。患者的父母通常外表正常,但都是携带者。患者同胞中约有1/4会发病,而外表正常的同胞中有2/3可能是携带者。这种疾病在系谱中不会连续几代遗传,有时仅有先证者本人是患者。父母常为近亲结婚。
高胱氨酸尿综合征的病因是胱硫醚β-合成酶缺乏。这种酶在含硫基氨基酸代谢过程中起关键作用,负责将其转化为半胱氨酸。由于先天性胱硫醚β-合成酶缺乏,体内不能将含硫的氨基酸代谢为半胱氨酸,导致多种组织及血液和尿液中蛋氨酸和高胱氨酸蓄积,影响胶原蛋白形成,最终引起骨形成异常、晶状体悬韧带断裂以及大、小动脉血管壁局部纤维化。
高胱氨酸尿综合征的眼部特征包括晶状体向下方及鼻侧脱位或半脱位、虹膜震颤、高度近视、小眼球、蓝巩膜、斜视、夜盲、带状白内障等。全身特征则包括智力低下、骨骼异常、血小板粘稠度高、毛发稀少粗糙、面颊潮红、下颌前突、牙列拥挤、排列不齐、腭弓高且狭窄、脂肪肝性肝大、四肢皮肤网状青斑、腹股沟疝的发生率较高等。
治疗高胱氨酸尿综合征主要包括内科对症治疗和手术治疗。内科对症治疗包括低甲硫氨酸饮食、增补胱氨酸、维生素B6治疗等。对于亚甲基酚酞还原酶缺陷的患者,应用叶酸和维生素B6药物疗效最佳。抗血栓治疗可用抗凝剂及抗血小板凝集剂等。手术治疗主要针对晶状体脱位继发青光眼时,在降眼压后,可行晶状体摘除术。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我从未想过,脚后跟疼痛会成为我生活中的一大困扰。起初,我以为只是因为走路太多或者鞋子不合适,没当回事。然而,随着时间的推移,这种疼痛变得越来越频繁,甚至影响到了我的日常生活。
那天晚上,我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过图文问诊,我向医生描述了我的症状。医生很专业地询问了疼痛的位置、持续时间以及是否有红肿等情况。他的问题让我意识到,我的疼痛可能不仅仅是因为疲劳或鞋子问题。
医生告诉我,根据我的描述,需要考虑两种可能性:跟腱炎和痛风。他建议我先口服止痛药物缓解症状,并近期去线下医院查一下尿酸,排除痛风的可能性。我心中一紧,痛风?这不是老年人得的病吗?我才三十多岁啊!
医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“不要太紧张,先排除一下痛风的可能性。同时,注意休息,避免过度活动。”他还开了一些药物给我,并详细解释了用药注意事项。我感激地接受了他的建议,心中暗自下定决心,一定要好好照顾自己的身体。
在接下来的几天里,我按照医生的指示服用药物,并注意休息。疼痛逐渐减轻,我开始恢复正常的生活节奏。同时,我也开始关注自己的饮食习惯,尽量避免高嘌呤食物,多吃新鲜蔬菜和水果。
这次经历让我深刻地认识到,健康没有小事。平日里,我们可能会忽视一些看似微不足道的症状,但实际上,它们可能是身体发出的警告信号。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康是我们最宝贵的财富,希望大家都能重视起来,及时就医,不要等到病情加重才后悔莫及。
夜幕降临,城市的喧嚣渐渐消散,取而代之的是一片宁静。然而,在我家中,安宁的夜晚却总是被打破。每当我闭上眼睛,准备进入梦乡,一个不速之客总会来敲门——尿频。它像一个顽皮的孩子,总是在我最需要休息的时候,叫我起床去厕所。
我记得那天晚上,尿频的频率达到了一个新的高度。从晚上10点到凌晨3点,我起床去厕所的次数超过了四次。每次起床都是一种折磨,既疲惫又无奈。第二天早上,我决定不能再这样下去了,必须寻求专业的帮助。
我打开手机,搜索“京东互联网医院”,并选择了泌尿外科。很快,一位医生接待了我。他的名字叫做李医生,声音温和而专业。我们开始了对话。
“您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”李医生说。
我向他描述了我的症状,包括尿频、尿急和夜尿多。他问了我一些问题,了解了我的病史和生活习惯。然后,他告诉我可能是膀胱过度活动症(OAB)引起的,并建议我进行一些检查来确定诊断。
李医生还给了我一些建议,包括改变生活方式、行为训练和药物治疗。他强调了保持大便通畅的重要性,并建议我晚上减少液体摄入。这些小小的改变可能会对我的症状产生积极的影响。
在我们的对话结束时,李医生开了一张电子处方,并提醒我如果症状没有改善,需要及时就医。我感激他的帮助和关心,决定按照他的建议去做。
几天后,我再次联系了李医生,告诉他我的症状有所改善。我们进行了一次复诊,他调整了我的治疗方案,并再次强调了生活方式的重要性。
现在,我的夜晚不再被尿频打扰。我可以安心地睡觉,享受一个完整的夜晚。感谢李医生和京东互联网医院的帮助,我终于找到了解决问题的方法。
如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,寻求专业的帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天早上,阳光透过窗帘,洒在我的床上,温暖而宁静。可当我拿到体检报告时,心情一下子跌入谷底。尿检报告上显示蛋白质和血的存在,这两个词就像一把利刃,刺穿了我的心脏。
我急忙拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生问我是不是早上第一泡尿做的检查。我有些尴尬地解释说不是,是第三泡尿。医生听了,语气中带着一丝不满,告诉我最好是中段尿,先排一点,留中间的,最后的也不要。可那天我太紧张了,根本没注意这些细节。
我向医生解释了当时的情况,强调自己是强尿出来的,担心这是否会影响检测结果。医生安慰我说,按他说的留中段尿,复查一下就行了。同时,他也问了我的体重和是否有乙肝丙肝脂肪肝等问题。我告诉他体检报告上没有报脂肪肝,但不知道有没有乙肝丙肝,因为验血的结果还没出来。医生说尿酸高了,可能是因为体重超标引起的。
挂了电话,我心中依然忐忑不安。蛋白质和血的出现,意味着什么?我开始胡思乱想,担心自己得了什么严重的疾病。可转念一想,医生说可以复查,说明这可能不是什么大问题。于是,我决定再次去医院做一次尿检,希望结果能让我安心一些。
在等待复查结果的日子里,我开始注意自己的饮食和生活习惯。少吃油腻的食物,多喝水,保持良好的作息时间。这些小改变虽然看似微不足道,但对我的身体健康却有着重要的影响。
最终,复查结果出来了,显示一切正常。我的心情如释重负,感谢医生的耐心解答和指导,也感谢京东互联网医院提供的便捷服务。通过这次经历,我深刻认识到健康的重要性,决定从此更加关注自己的身体健康,预防胜于治疗。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,不要像我一样因为小问题而耽误了大事。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我妈妈的脚痛已经持续了好几个月。起初,我们都以为只是普通的劳累所致,没太在意。可随着时间推移,疼痛变得越来越频繁,越来越剧烈。有时候,她甚至连站立都成问题。我们开始担心,这可能不是简单的疲劳,而是某种疾病的征兆。
我陪她去看了好几位医生。有的说是骨刺,有的则认为是痛风。每次听完医生的诊断,我都感到一阵茫然。我们该相信谁?该怎么办?
在一次偶然的机会中,我在网上发现了京东互联网医院。听说这里的医生都很专业,且可以在线咨询,非常方便。于是我决定带我妈妈来这里试试看。
我们选择了一位经验丰富的医生进行咨询。通过视频通话,医生详细询问了我妈妈的症状和生活习惯。得知她经常吃油腻的食物,偶尔也会喝酒,医生表示这可能是引发痛风的原因之一。同时,他也提醒我们,女性痛风的确比较少见,但并非不可能发生。
医生建议我们拍一张X光片,以便更准确地诊断。我们按照医生的指示去做了。几天后,结果出来了。医生告诉我们,片子显示我妈妈的脚部并没有明显的骨刺,但尿酸水平确实偏高,这很可能是痛风的表现。
听到这个消息,我和我妈妈都感到一阵震惊。我们从未想过她会得痛风。医生安慰我们说,痛风虽然无法根治,但通过合理的饮食和生活方式调整,可以有效控制病情。同时,他也给我们开了一些药物,帮助缓解疼痛和降低尿酸水平。
在接下来的日子里,我和我妈妈一起努力改变了她的饮食习惯,减少了高嘌呤食物的摄入。我们也开始注意休息,避免过度劳累。慢慢地,我妈妈的脚痛开始减轻,生活也逐渐回到了正轨。
回想起这段经历,我深深感激京东互联网医院的医生。他们的专业知识和耐心指导,让我们在迷茫中找到了方向。同时,我也意识到,健康问题不能忽视,及时就医是非常重要的。希望我们的经历能够帮助到其他人,尤其是那些面临类似困扰的人们。大家如果有这样的情况,真的可以考虑去京东互联网医院咨询一下,真的很方便!
我记得那天,阳光明媚,窗外的鸟儿欢快地歌唱着,仿佛在庆祝什么。然而,对我来说,那一天却是噩梦的开始。早上起床后,我就感到头晕目眩,四肢无力,连站起来都成了一种挑战。更糟糕的是,吃了早餐后,我开始恶心呕吐,整个人都像被抽干了力气一样。
我知道这不是普通的感冒或胃病。我曾经听说过,肝胆心脏的问题可能会引起类似的症状。于是,我决定去医院做个全面的检查。结果显示,我的血脂高,尿酸高,血糖也偏高。医生告诉我,这些指标都超出了正常范围,需要引起重视。
我开始担心起来。会不会是肝炎?会不会是心脏病?我一边等待医生的进一步诊断,一边在网上搜索相关信息。结果让我更加焦虑。每一个可能的疾病都似乎与我的症状相符。我甚至开始想象自己可能会面临的各种不幸结局。
在等待的过程中,我联系了京东互联网医院的张医生。他的专业知识和耐心解答让我感到安慰。他告诉我,我的情况并没有那么糟糕,主要是因为生活习惯不良导致的。他的建议很简单:改变饮食结构,多运动,保持良好的作息习惯。同时,他也开了一些助消化的药物给我。
我按照张医生的建议去做,逐渐恢复了健康。回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜自己的身体,也让我明白了健康的重要性。现在,每当我感到不适时,我都会第一时间想到京东互联网医院,感谢他们的帮助和支持。
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我还记得那天,我的脚趾像被火烧了一样疼痛难忍。起初,我以为只是普通的扭伤,直到疼痛加剧,伴随着红肿和发热,我才意识到这可能是痛风发作。我的心情从焦虑转变为恐慌,毕竟我听说过痛风的可怕后果。
我匆忙赶往京东互联网医院,通过在线咨询找到了专家医生。医生详细询问了我的症状和病史,告诉我痛风的根本原因是尿酸过高,并解释了降低尿酸的重要性。他的专业知识和耐心让我感到安慰和信任。
医生推荐我服用非布司他来降低尿酸水平,并且强调了长期治疗的必要性。同时,他也提醒我在降尿酸的过程中可能会出现痛风发作,需要注意配合止痛药物。他的建议让我感到踏实,仿佛看到了治疗的曙光。
在医生的指导下,我开始了降尿酸的旅程。每天早晚各服用一粒安康信,配合非布司他,我的尿酸水平逐渐下降。虽然过程中有几次痛风发作,但我坚持服药,并且注意了饮食和体重管理,避免了高嘌呤食物和过度饮酒。
几个月后,我的尿酸水平终于降到了正常范围内。医生告诉我,只要保持良好的生活习惯和定期复查,痛风就不会再次发作。他的话语让我感到无比的欣慰和感激。
回想起这段经历,我深深地体会到健康的重要性。痛风虽然是一种慢性病,但只要我们积极治疗和管理,完全可以控制它的发展。同时,我也感谢京东互联网医院提供的便捷和专业的医疗服务,让我在家中就能得到及时的帮助和指导。
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我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我收到那份检查报告时,心情瞬间跌入谷底。肾功能有问题,高尿酸,脱发和斑秃——这些词汇像一把利刃,刺穿了我平静的生活。
我急忙在京东互联网医院上预约了全职医生王医生的咨询。等待的那段时间,我心中充满了焦虑和恐惧。每一秒钟都像是一年那么长。
终于,王医生接诊了我。他的声音温暖而专业,仿佛一盏明灯照亮了我迷茫的心路。我们开始了深入的交流。
“您好,我是京东普内科全职医生王医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”他说。
我向他描述了我的症状和担忧。他耐心地听完后,建议我先复查肾功能,然后再看是否需要治疗。同时,他也提醒我注意生活习惯,避免高嘌呤食物,多喝水,控制体重等等。
在他的指导下,我开始了新的生活方式。每天早晨,我会喝一杯温水,吃一些新鲜的水果和蔬菜。晚上,我会进行适量的运动,放松身心。这些小改变虽然微不足道,但却让我感受到了生活的美好。
几个月后,我再次进行了检查。结果显示,我的肾功能有所改善,尿酸水平也降低了。脱发和斑秃的问题也得到了缓解。这些变化让我深深地感激王医生和京东互联网医院的帮助。
现在,我已经恢复了正常的生活。每当我想起那段艰难的时光,总会感慨万千。健康是最宝贵的财富,我们应该珍惜它,爱护它。同时,也要感谢那些默默付出、无私帮助我们的医生和医疗工作者。他们是我们生命中的守护者,值得我们永远的尊敬和感激。
如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,不要放弃。及时就医,调整生活方式,相信你也能战胜疾病,重获健康和快乐的生活。想问问大家有没有出现这样的情况啊?
我从来没有想过,自己会成为痛风的受害者。直到那天,手踝关节突然肿痛起来,指关节也开始隐隐作痛。我知道,这是痛风复发的征兆。更糟糕的是,之前医生开的秋水仙碱片已经过期了。
我急忙打开京东互联网医院的APP,寻求帮助。很快,一位全职医生接待了我。我们开始了一场紧张而又充满希望的对话。
“尊敬的PLUS会员,您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温暖而专业,给了我一丝安慰。
“请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生问道。我深吸一口气,开始描述我的症状和担忧。医生认真听完后,问我:“您现在血尿酸值多少?”
我告诉她,之前查过,偏高的。医生继续问:“现在有关节红肿热痛不适症状吗?”我点头,描述了手踝关节和指关节的疼痛情况。
医生安慰我说:“购药前请您确认,您没有上述药物过敏史,没有肝肾功能异常,是否患有慢性疾病?是否有对任何药物过敏?”我回答说没有。医生说:“好的。请您稍等。”
几分钟后,医生发来了处方详情。我点击卡片,直接预约了药品。医生提醒我:“服药期间如有不适请及时线下就诊。”
在等待药品送达的过程中,医生还给了我一些建议:“平时饮食要均衡,为低嘌呤饮食,少食动物内脏、豆腐、啤酒、海鲜等,多吃蔬菜水果;多饮水(每日2000ml以上)。”
我感激地结束了这次问诊。虽然痛风仍然困扰着我,但我知道,我不再孤单。京东互联网医院的医生们,总是在我需要的时候出现,给予我专业的帮助和温暖的关怀。
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我从来没有想过,自己会因为尿频尿多而感到如此的困扰和无助。作为一个22岁的女生,我的生活本该是充满活力和自由的,但现在却被这个小小的问题所束缚。
那天早上,我醒来时就感到一阵小腹的不适,仿佛有一个小精灵在里面跳舞。起床后,第一件事就是冲向卫生间,结果却发现每次尿量都很大。这种情况持续了几天,我开始感到越来越焦虑和恐惧,担心自己是否患上了什么严重的疾病。
在朋友的建议下,我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过在线咨询,我遇到了一个非常专业和友好的医生。我们开始了长达半小时的对话,医生详细询问了我的症状和生活习惯,并给出了初步的诊断和治疗建议。
医生告诉我,我的症状可能与喝饮料有关,建议我先做个尿常规检查,以确定是否存在尿路感染的情况。如果不想去医院,可以先自己吃点消炎药,看看有没有效果。同时,医生也提醒我,正常饮水就行,不需要大量喝水。
我按照医生的建议,先在家里吃了两天的诺佛沙星消炎药。虽然症状有所缓解,但我仍然感到不安和担忧。于是,我决定再次联系医生,寻求进一步的帮助和指导。
这次,医生建议我去医院做一些更详细的检查,以便更准确地诊断和治疗我的病情。我听从了医生的建议,去医院做了一系列的检查。结果显示,我确实患有轻微的尿路感染,但幸好及时发现和治疗,病情并没有恶化。
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我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击,心中却充满了忐忑。新冠疫苗接种的消息传遍了整个城市,我的朋友圈里也充斥着各种关于疫苗的讨论。作为一名高尿酸患者,我不禁开始担心:我能否接种新冠疫苗?
我打开了京东互联网医院的页面,输入了我的问题。很快,一位医生回复了我。他的名字叫做李医生,头像上是一位温和的中年人,戴着一副眼镜,给人一种非常专业的感觉。
“尊敬的PLUS会员,您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”李医生在屏幕上打出了一行字。我感到一丝安慰,毕竟我不用亲自去医院排队等候了。
我向李医生描述了我的情况:我有高尿酸,正在服用苯溴马隆。李医生问我是否有其他疾病史,是否有药物过敏史和肝肾功能异常。我一一回答了他的问题,心中不免有些紧张。
李医生告诉我,通常建议停药一个月之后再注射新冠疫苗。这个消息让我松了一口气,但同时也感到一丝失望。毕竟,我已经等待了很久,想要尽快接种疫苗。
李医生还给了我一些建议:平时要注意限酒、减少高嘌呤食物摄入、防止剧烈运动或突然受凉、减少富含果糖饮料摄入、大量饮水、控制体重、增加新鲜蔬菜摄入、规律饮食和作息、规律运动、禁烟等等。这些都对我的高尿酸有帮助。
我向李医生询问了关于减体重的建议。他告诉我,首先要从饮食和运动减重。饮食上要注意每日吃主食四两(200g),新鲜蔬菜1斤(500g);减少脂肪摄入,少吃或不吃肥肉和动物内脏。运动疗法的总原则是“循序渐进、量力而行、持之以恒”。运动频率和时间为每周至少150分钟(3-4次/周),每次运动持续20-30分钟为宜。
我向李医生提到,我一跳绳就容易引起大脚趾痛风发作。李医生建议我可以更换其他运动方式,比如游泳、慢走等,选择适合自己的方式。
在整个咨询过程中,李医生非常专业和耐心。他的回答详细而具体,让我感到非常放心。最后,他建议我到当地的疫苗接种中心咨询具体情况,并祝我健康。
我关闭了电脑,心中充满了感激。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!