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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT):症状、治疗和预防

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT):症状、治疗和预防
发表人:医者仁心

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传病,主要影响皮肤粘膜和内脏血管。其典型的三联症包括毛细血管扩张、复发性的鼻出血和家族性的发病。几乎所有家庭成员都有可能受到影响,但20%的病人没有发现其他家庭成员患病。HHT的发病年龄和临床表现差异较大,甚至在同一家庭中也存在巨大差异。

鼻出血是HHT最常见的症状,50%以上的鼻出血是由鼻中隔和下鼻甲出血引起。鼻出血多在青春期出现,而其他部位的出血,如消化道和泌尿系的出血则出现较晚。严重的鼻出血可能需要输血治疗,并可能导致失血性贫血等并发症。皮肤粘膜的病变通常在中年时期才有明显的表现,好发部位包括面部、口唇、鼻粘膜、舌、手掌和腭部;少见部位有甲床、足底及鼓膜等。胃肠道出血的发生率仅次于鼻出血,约为40%。胃肠道的出血可以发生在消化道的任何部位,且内窥镜和放射学检查很难发现病变的部位。胃肠道出血的特点是慢性、复发性和进行性发展。

部分病人可能合并有肺部AVMs,既可以无症状,也可以因为局部缺血出现呼吸困难、发绀、杵状指和红细胞增多。另外少数病人合并有CNS的毛细血管扩张、动脉瘤和AVM,可引起局部和全身临床症状。肝脏的AVM能够导致肝脏增大、门静脉高压和肝硬化。HHT的脉管病变包括毛细血管、动脉、静脉和动静脉瘘,并且不同的病人,病变的类型也不尽相同。皮肤扩张的毛细血管呈团块状分布于皮肤的真皮下,毛细血管后微静脉管壁仅由一层内皮细胞组成。推测出血是由于毛细血管管壁畸形和缺少周围支撑组织所致。

治疗方法主要包括局部压迫或电凝止血、激光凝固、硬化或鼻中隔切除等。对于肺部的AVMs出现严重的肺氧和不足、充血性心力衰竭和脑脓肿(缺乏肺对细菌过滤作用)时,可选择介入治疗。男女双方均患有HHT时,生育前应进行遗传咨询,以避免后代出现致命性的HHT。

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遗传性出血性毛细血管扩张症疾病介绍:
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害,引起鼻出血及其他部位出血为特征的疾病。遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗,首先要药物对症治疗,严重者需手术治疗,预后较差,难治愈。
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  • 我是一名小说家,平日里总是埋头写作,生活节奏相对稳定。然而,最近我发现自己的右大腿外侧时不时会出现红血印,形状不一,大小也不同。起初,我并未太在意,认为可能是因为坐姿不当或是其他小问题引起的。但是,这种现象反复出现,甚至在去年冬天也曾经发生过一次。每次出现后,大约需要一两个星期才能消退。这种情况让我感到非常困扰和焦虑,担心自己是否患上了某种疾病。

    在网上搜索相关信息时,我偶然发现了“子肿脾虚证”这个词条,虽然不确定它是否与我的症状有关,但还是抱着一丝希望,决定向一位在线医生咨询。通过京东互联网医院的线上问诊服务,我与一位经验丰富的皮肤科医生进行了交流。医生详细询问了我的症状和病史,并查看了我上传的图片。最终,医生告诉我,这种红血印可能是皮下毛细血管出血引起的,类似于外伤性紫癜。医生建议我去医院做一些基础检查,如血常规和凝血功能测试,以排除其他潜在的健康问题。如果结果正常,可以适当补充维生素C来改善症状。

    虽然我还需要进一步的检查和治疗,但通过这次线上问诊,我感到了一丝安慰和希望。这种新型的医疗服务方式让我在家中就能得到专业的医疗建议,节省了时间和精力。同时,也让我更加关注自己的健康状况,开始思考如何通过调整生活习惯和饮食来预防和改善类似的问题。

    外伤性紫癜就医指南 常见症状 外伤性紫癜的主要症状是皮肤出现不明原因的红斑、瘀斑或紫癜,通常不伴随疼痛或瘙痒感。这些症状可能会反复出现,并且在受伤或压力后加重。易感人群包括老年人、孕妇、长期服用某些药物的人等。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 如果出现不明原因的皮肤出血或紫癜,应及时就医,进行相关检查和诊断。 2. 避免使用可能引起出血的药物,如阿司匹林等非甾体抗炎药(NSAIDs)。 3. 补充维生素C和其他有助于血管健康的营养素,例如维生素K和叶酸。 4. 保持良好的生活习惯,包括规律作息、适量运动和健康饮食。 5. 在医生的指导下,可能需要使用一些药物来控制症状和预防复发,例如抗凝药物或免疫抑制剂等。

  • 我最近发现自己的指甲上有一个红点,心里很是担忧。于是,我登录了京东互联网医院,通过线上问诊的方式向一位医生咨询了这个问题。医生很专业地解释说,这可能是局部受压引起的毛细血管破裂出血,属于正常现象,不需要过于担心。同时,医生也提醒我要多吃蔬菜水果,适当补充维生素C,以保护血管弹性,避免血管破裂。听完医生的解释,我心中的石头终于落地了,感谢京东互联网医院提供的便捷、专业的医疗服务。

    指甲上红点的原因和调理方法 常见症状 指甲上出现红点可能是局部受压引起的毛细血管破裂出血,通常不需要过于担心,但如果伴随其他症状如疼痛、肿胀等,应及时就医。 推荐科室 皮肤科或外科 调理要点 1. 多吃蔬菜水果,补充维生素C; 2. 避免指甲受到过度压力或刮碰; 3. 如果红点伴随其他症状,应及时就医; 4. 可以使用外用药膏如维生素E软膏等进行局部护理; 5. 如果红点长时间不消退或反复出现,应去医院进行详细检查。

  • 血尿是许多疾病的共同症状,正确诊断血尿的来源至关重要。医生通常会从以下几个方面来考虑血尿的可能原因:

    1. 发病年龄:小儿血尿可能与肾小球肾炎、尿路先天性异常、非特异性感染、结核、膀胱结石等有关;青少年和中年人血尿可能与肾结核、泌尿系结石、非特异性感染、损伤、乳糜尿、肾炎及运动性血尿等有关;女性血尿可能与尿路感染、肾下垂、肾结核、乳糜尿有关;中年以上人群血尿可能与肿瘤、前列腺增生、尿路感染、结石有关。

    2. 性别:女性血尿可能与尿路感染、肾结核有关;男性血尿可能与尿路结石、肾结核、前列腺炎、前列腺增生、损伤、肿瘤有关。

    3. 有关病史:如果有肺结核病史,可能考虑肾结核;如果有排石史,可能考虑尿路结石;如果有外伤史,可能考虑肾及尿路损伤;如果无痛性血尿反复发作,可能考虑肿瘤;如果小儿有反复尿路感染史,可能考虑先天异常;如果男性有尿路感染,应注意检查有无梗阻;如果在丝虫病流行区,应注意乳糜血尿。

    4. 家族史:多囊肾、遗传性肾炎、遗传性出血性毛细血管扩张等可能与家族史有关。

    5. 血尿的诱因:剧烈运动、体力劳动后发生血尿可能与肾结石、肿瘤、肾下垂、运动性血尿有关;劳累、高脂餐后血尿伴乳糜快者可能与乳糜尿有关。

    6. 血尿的颜色:鲜红色血尿可能与膀胱及后尿道病变有关;暗红色血尿可能与肾脏疾病有关。

    7. 尿中含血量:含血量少时,可能呈显微镜血尿,见于尿路结石、尿路感染、内科疾病;大量血尿,可能呈肉眼血尿,见于肿瘤、损伤、前列腺增生、肾结核等。

    8. 血凝块:肾脏病变的血尿中可能可见三角型、锥状血块;输尿管病变所致血尿,可能含长条形血块;膀胱病变血块可能呈盘状,排出后易碎;尿道病变的血尿可能无血块。

    9. 血尿与排尿的关系:血尿发生于排尿起始段,为初血尿,可能见于前尿道疾病、前列腺病变;血尿发生于排尿的终末段为终末血尿,可能见于后尿道病变、前列腺病变、膀胱颈部及三角区病变;全程血尿,可能见于膀胱颈部以上尿路病变;尿道溢血:与排尿动作无关,病变可能位于尿道括约肌以下。

    10. 伴随症状:伴寒战、发热,可能见于肾、前列腺及附睾、睾丸等实质性器官的急性感染;伴浮肿、高血压,可能见于肾炎、高血压肾病;伴尿路刺激症状,可能见于肾盂肾炎、膀胱炎、肾结核、膀胱结石及膀胱肿瘤晚期;伴腰部肿块,可能见于肾肿瘤、肾下垂、肾积水、肾结核等;伴身体其他部位出血,可能见于血液病及其他有出血倾向的全身性疾病;伴排尿困难尿流中断,可能见于膀胱尿道结石、前列腺增生;间歇性钝痛,可能见于肾积水并感染;伴疼痛,可能见于肾盂肾炎、肾周围炎、多囊肾等;伴腰腹部绞痛并向会阴部放射者,可能见于肾、输尿管结石或血块、乳糜凝块、干酪性物质、肿瘤组织碎块等;伴骶尾部疼痛者,可能见于膀胱、前列腺疾病;伴耻骨上疼痛者,可能见于膀胱炎症、结石;无痛性间歇性肉眼血尿,可能见于肾肿瘤、膀胱肿瘤多囊肾等。

    需要强调的是,95%的血尿是泌尿生殖系统疾病所致,特别是肉眼血尿往往是肿瘤的首发的重要症状。无论血尿的程度如何,持续时间是长是短,只要发现血尿都应追查到底,争取尽早查出血尿的原因。不能因为血尿停止而误认为疾病已愈,待再次血尿复发时,疾病可能已发展成晚期而延误治疗。对于很多女性镜下血尿,最终难以明确病因,也要定期复查。

  • 一位妈妈带着小孩来看病,情绪相当崩溃,表示小孩经常鼻出血,且出血方式多样,令人防不胜防。有时打个喷嚏就出血,有时揉一下鼻子就出血,更多时候则是无缘无故的无征兆的出血,例如半夜睡觉突然之间就鼻出血了;或者在课堂上写作业,突然发现鼻子滴血了,慌慌张张的用手一擦,瞬间满脸都是血看起来像个血人。

    追根溯源,小孩鼻出血的原因主要有三方面。首先,炎症因素引起。鼻炎特别是过敏性鼻炎,是引起小孩鼻出血最常见的原因。过敏性鼻炎会引起反复发生的鼻痒、打喷嚏和流鼻涕,同时伴有鼻黏膜的血管扩张,当炎症发展到一定程度会引起黏膜变薄和糜烂,黏膜下毛细血管甚至是小的动静脉扩张和破裂而发生鼻出血。类似的,鼻窦炎的脓性分泌物也可能刺激鼻黏膜糜烂,导致毛细血管或动静脉破裂出血。另外,有些小孩因为顽皮会在鼻腔放入一些纸团、塑料、珠子等,刺激鼻黏膜引起出血。其次,机械性或物理因素引起。比如过敏性鼻炎的小孩因为鼻痒频繁用手揉鼻、挖鼻,引起黏膜糜烂和血管破裂而出血。鼻窦炎可以产生大量的脓鼻涕,小孩反复擦拭鼻涕也可加重黏膜血管的损伤。另外,干燥的气候和空气中的分泌、污染物也可刺激鼻黏膜引起黏膜糜烂和血管破裂而出血。最后,血液性因素。如小孩有凝血功能障碍、遗传性出血性毛细血管扩张症、白血病或血小板减少等,尽管日常生活中发生率不高,但也是小孩反复鼻出血的一种重要因素。

    小孩鼻出血最常见的部位在鼻中隔前下部靠近鼻孔的地方,这个部位具有非常丰富的血管分布和血液供应,医学上称之为黎氏区,是进行止血的关键部位。很多时候,小孩鼻出血的因素是混杂的,既有炎症刺激的原因,也有机械性损伤的影响,因此需要仔细检查然后明确关键原因并综合处理。

    了解了儿童鼻出血的主要原因之后,我们可以采取二大绝招进行干预。第一,立即止住鼻出血,第二,去除引起鼻出血的原因,从根本上解决问题。对于由于黏膜糜烂引发的不太剧烈的鼻出血,可以采用鼻腔滴入血管收缩剂如麻黄碱滴鼻液的方法止血;对于血管破裂引起的较为剧烈的鼻出血,可以采用捏鼻低头的方法压迫黎氏区5分钟以上进行止血。在处理完急性出血后,后续的对因治疗也同样重要。对于患有过敏性鼻炎或鼻窦炎的小孩,需要使用针对性的抗过敏药或抗菌消炎药控制炎症。另外可以辅助使用生理海盐水等鼻腔护理液喷鼻、或者鼻腔涂抹金霉素或红霉素眼膏等促进黏膜糜烂的恢复。对合并有凝血功能异常或血液病的小孩,需要请血液科专家详细检查、综合会诊然后进行针对性治疗。

  • 三岁儿童经常出现鼻出血的情况,可能是由于遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性鼻炎、过敏性鼻炎、维生素K缺乏、血液凝固障碍等疾病引起的。遗传性出血性毛细血管扩张症是由于基因突变导致毛细血管壁脆弱,容易破裂出血;慢性鼻炎是由于长期炎症刺激引起的鼻黏膜慢性炎症反应;过敏性鼻炎是机体接触过敏原后发生的一种超敏反应;维生素K缺乏影响了依赖维生素K的凝血因子合成,使得凝血过程受阻;血液凝固障碍是指血液中某些凝血因子缺乏或功能异常。针对这些疾病引起的鼻出血,可以采取不同的治疗方法,如激光治疗、生理盐水冲洗鼻腔、脱敏疗法、补充维生素K、使用止血药物等。建议及时就医,以便进行正确的诊断和治疗。

  • 我从未想过,一个简单的抽打动作,竟然会在我的手腕上留下如此明显的淤青。事情发生在那天早晨,当我看到我的狗狗往车轮下钻时,我的心情一下子就变得暴躁起来。我冲过去,狠狠地抽了它两下。之后,我便发现自己的手腕上出现了一个大大的淤青。起初,我并没有太在意,认为可能是因为抽打时用力过猛所致。但随着时间的推移,淤青不仅没有消退,反而变得越来越明显,甚至连虎口也开始肿胀起来。这时,我才开始感到担忧,于是决定寻求专业的医疗帮助。

    通过京东互联网医院的线上问诊服务,我很快就联系到了一位经验丰富的医生。医生首先询问了我的具体情况,包括是否有手外伤史、是否进行过针灸等。得知我没有任何外伤史后,医生推测可能是因为抽打动作导致皮下毛细血管破裂出血所致。虽然问题不大,但医生还是建议我在接下来的几天里避免手腕下垂和接触热水,并在两三天后进行热敷以促进淤血吸收。整个问诊过程非常顺畅,医生不仅解答了我的疑问,还提供了一些实用的调理建议。

    在此之后,我也开始反思自己的行为。作为一个成年人,应该如何正确地对待自己的宠物?我决定从此以后,更加理智地处理与狗狗之间的冲突,避免再次发生类似的事情。同时,我也对京东互联网医院的线上问诊服务产生了深深的信任和依赖,感谢它在我需要时提供了及时有效的帮助。

    手腕淤青的原因与治疗 常见症状 手腕淤青通常是由于皮下毛细血管破裂出血所致,可能伴随着局部疼痛和肿胀。易感人群包括经常进行剧烈运动或有血液疾病的人群。 推荐科室 外科或皮肤科 调理要点 避免手腕下垂和接触热水,以防止淤血扩散。 在两三天后进行热敷,以促进淤血吸收。 如果疼痛和肿胀严重,可以口服止痛药如布洛芬或对乙酰氨基酚。 如果淤青面积较大或伴随其他症状,应及时就医以排除其他潜在疾病的可能性。 平时注意保护手腕,避免剧烈运动或外伤。

  • 牙龈出血可能是由牙龈炎或维生素C缺乏引起的。牙龈炎是一种由细菌感染导致的牙龈发红、肿胀、疼痛和出血的炎症性疾病,其特征是牙龈组织脆弱,轻微触碰就会出血。维生素C在体内具有抗氧化作用,对维持血管壁的强度和弹性至关重要。缺乏维生素C会导致毛细血管通透性增加,使牙龈出血。治疗牙龈炎可以通过口腔清洁和定期洗牙来缓解症状,而维生素C缺乏则需通过饮食调整或补充剂来治疗。此外,遗传性出血性毛细血管扩张症和血友病等疾病也可能导致牙龈出血,这些疾病会引发凝血功能异常。患者应及时就医以明确诊断并接受相应治疗。日常生活中,保持良好的口腔卫生习惯,避免使用过硬的牙刷和用力过猛刷牙,以及均衡饮食,摄入足够的维生素C和其他营养素,对维护牙龈健康至关重要。

  • 宝宝便血是一种常见的儿科疾病,尤其在秋季,由于气候变化和饮食调整,宝宝更容易出现此类问题。

    疾病介绍:宝宝便血可能由多种原因引起,包括消化道炎症、寄生虫感染、遗传性出血性疾病等。便血可能表现为大便中带有鲜红色或暗红色血液,有时伴有疼痛或不适。便血需要及时诊断和治疗,以避免并发症。

    地区相关的家庭预防策略:
    1. 保持室内空气流通,避免宝宝受到感冒等呼吸道疾病的侵扰。
    2. 注意宝宝的饮食卫生,确保食物新鲜、干净,避免食用刺激性食物。
    3. 培养宝宝良好的饮食习惯,定时定量进食。
    4. 定期带宝宝进行健康检查,特别是秋季换季时。
    5. 如果宝宝出现便血症状,应及时就医。

    治疗策略:
    1. 根据医生的诊断,进行针对性的治疗,如药物治疗、饮食调整等。
    2. 保持宝宝大便通畅,避免便秘或腹泻。
    3. 如果便血是由寄生虫感染引起的,可能需要服用驱虫药物。
    4. 对于遗传性出血性疾病,需要长期治疗和监测。

    家庭护理:
    1. 观察宝宝的饮食和排便情况,记录任何异常。
    2. 保持宝宝的清洁,特别是便血后。
    3. 如果宝宝出现脱水症状,如口干、少尿等,应及时就医。
    4. 避免给宝宝穿过于紧身的衣物,以免压迫腹部。
    5. 营造一个安静、舒适的康复环境。

    总之,宝宝便血虽常见,但家长应引起重视,及时采取预防措施,避免病情加重。

  • 脑动静脉畸形(BAVMs)是一种独特的先天性血管疾病,涉及异常动脉与引流静脉的联通。与其他血管疾病如Galen静脉畸形和硬脑膜动静脉畸形不同,BAVMs也可能与Moyamoya病、遗传性出血性毛细血管扩张症和Sturge-Weber综合征等疾病共存。

    自发性出血是BAVMs的主要风险之一。多因素模型被用来识别可能增加破裂或出血风险的因素。研究表明,病灶大小和位于脑深部是显著的预测因素。其他因素如动脉瘤、深部供血动脉和单一引流静脉可能与出血相关,但需要更多证据支持。年龄也被认为是出血风险的危险因素,尤其是在儿童患者中。

    研究显示,BAVMs出血的总体年发生率约为2.4%。然而,这一数字可能会因病灶特征而有所不同。例如,在以出血为首发症状的患者中,后续出血的年发生风险略微增加。研究还发现,出血的风险在诊断后的第一年内最高,随后逐渐下降。

    总的来说,虽然BAVMs出血的总体风险相对较低,但对特定患者群体的个体化评估仍然至关重要。正确计算风险情况对于医疗决策具有重要意义。未来研究应继续探索BAVMs的自然病史和出血风险,以便更好地指导临床实践。

  • 新生儿呕血和便血是一种常见的儿科疾病,尤其是在寒冷的冬季,西宁地区的新生儿更容易受到影响。这种疾病通常表现为新生儿呕吐血液和排泄血液,严重时可能危及生命。以下是对新生儿呕血和便血的一些基本介绍以及在该地区如何进行家庭预防和治疗策略的探讨。
    一、疾病介绍
    新生儿呕血和便血通常由多种原因引起,包括消化道出血、感染、遗传性疾病等。消化道出血可能是由于胃溃疡、胃炎、肠炎等疾病引起的。感染如败血症、尿路感染等也可能导致新生儿出现呕血和便血的症状。此外,遗传性疾病如血友病等也可能引发此类症状。
    二、家庭预防措施
    1. 注意新生儿保暖:西宁冬季气温较低,应注意新生儿的保暖,避免受凉导致感冒等疾病,进而引发消化道出血。
    2. 喂养合理:喂养时应注意营养均衡,避免过量喂养,以免增加消化道负担,引起出血。
    3. 观察症状:家长应密切关注新生儿的喂养和排泄情况,一旦发现异常,如呕吐物或排泄物中出现血液,应立即就医。
    4. 定期体检:定期带新生儿进行体检,以便及时发现潜在疾病,并进行早期治疗。
    5. 避免感染:保持新生儿的生活环境清洁,避免与患有传染性疾病的人接触,降低感染风险。
    三、治疗策略
    1. 抗感染治疗:针对感染引起的呕血和便血,应给予抗感染治疗,如使用抗生素等。
    2. 止血治疗:针对消化道出血,可采取止血治疗,如使用止血药物、输血等。
    3. 对症治疗:根据具体病因,给予对症治疗,如治疗胃溃疡、胃炎等。
    4. 寻找病因:针对遗传性疾病,应寻找病因,进行针对性治疗。
    四、地区特点与预防策略
    西宁地区冬季寒冷,新生儿易受凉感冒,进而引发消化道出血。因此,在家庭预防方面,家长应特别注意保暖和喂养,降低疾病发生风险。
    五、总结
    新生儿呕血和便血是一种严重的儿科疾病,需要家长和医护人员共同努力预防和治疗。在家庭预防方面,家长应注重保暖、喂养和观察症状,定期进行体检。在治疗方面,应根据病因进行针对性治疗,降低疾病发生率和死亡率。

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