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尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传病,属于溶酶体贮积症。该病由神经鞘磷脂酶缺乏引起,导致神经鞘磷脂在细胞和组织中过量累积,进而引起肝、肾、脑、骨髓等器官病变。NPD分为四个亚型:A型、B型、C型和D型,各型的临床表现和发病机制不同。
A型NPD主要影响婴幼儿,病情进展迅速,常见肝、脾增大和淋巴结肿大,以及神经系统症状。B型NPD的临床表现较为温和,多数患者没有明显的中枢神经系统受累表现。C型NPD的临床表现多样,可以发生在任何年龄段,主要表现为肝脾大、共济失调、肌张力障碍、构音障碍、痴笑猝倒和惊厥等。D型NPD临床进展较缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。
诊断NPD主要依赖于临床表现、检查数据和基因检测结果。治疗方面,目前主要采取对症治疗、底物减少疗法、异基因造血干细胞移植和酶替代疗法等方法。对于NPD患者,定期评估身高、体重、营养状况、神经心理评估和发育认知评估等功能评估非常重要。
需要注意的是,NPD为常染色体隐性遗传病,患者父母再次生育再发风险为25%。因此,患者家庭成员需要进行遗传咨询,并对高风险胎儿进行产前遗传诊断。同时,婴幼儿患者应避免喝可乐、雪碧等刺激性饮料,禁食高糖高纤维食物;成年患者应戒酒限烟,饮食以质软、易消化、少渣、定时进食、少量多餐为原则。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我总是习惯性地用小手指头玩手机,直到有一天,我的手指突然麻木了。起初,我并没有太在意,认为只是暂时的不适。然而,随着时间的推移,这种情况越来越频繁,甚至在我不玩手机的时候也会出现。我的心开始忐忑不安,担心自己是否患上了某种严重的疾病。
一天晚上,我决定去京东互联网医院咨询一下。通过视频连线,我见到了医生。他的面容温和,声音沉稳,让我感到一丝安慰。我向他描述了我的症状,他问我是否是持续的麻木感。我回答说不是,只有在玩手机时才会出现,并且只要甩一下手指就能恢复正常。医生听完后,解释说这可能是由于长时间尺神经受卡压所致,短时间内能恢复就没有什么大问题的。
听到医生的解释,我如释重负。原来我并没有患上什么大病,只是因为不正确的使用手机姿势导致的。医生还提醒我,应该注意手部的休息和放松,避免长时间保持同一姿势。我感激地向医生道谢,心中的石头终于落了地。
这次经历让我意识到,健康问题不能被忽视。即使是看似微不足道的小问题,也可能是身体在向我们发出警告。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有类似的情况,也不要轻视,及时就医是非常重要的。同时,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现过类似的情况啊?
我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我家的小客厅。七十岁的我,坐在沙发上,手里捧着一本厚厚的书,心却不在焉。我的骨质疏松已经到了严重的地步,走路都需要人扶,生活质量大打折扣。看着窗外的世界,我的心中充满了无奈和焦虑。
我决定寻求专业的医疗帮助,于是打开了京东互联网医院的APP。很快,我就和一位名叫**的医生进行了视频咨询。他的声音温暖而专业,给了我莫大的安慰。
“您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”他说。他的话语让我感到一丝希望,仿佛黑暗中的一束光芒。
我向他描述了我的病情,包括每天的疼痛和不便。他认真地听完后,给出了建议:“您可以使用一些药物来缓解症状,例如骨化三醇和阿伦磷酸钠。”
我有些担心,因为我每天都在服用华法林,换心脏二尖瓣的后遗症。“我是天天服华法林的,因换心脏二尖瓣,你说药能吃吗?”我问道,心中充满了疑虑。
“可以吃,不影响的。”他回答得很肯定,我的心情也随之放松了一些。
“去医院买吗?”我问道,想知道具体的购买渠道。
“它是治疗骨质疏松的,可以从这购买。”他指向了京东互联网医院的药品购买平台,方便快捷。
我感激地向他道谢,心中充满了感激和希望。他的专业知识和温暖的态度,让我在这个艰难的时刻找到了方向和支持。
现在,我每天都在按照医生的建议进行治疗,虽然路还很长,但我相信,只要有专业的医疗帮助和自己的努力,我的生活一定会变得更好。感谢京东互联网医院,让我在家中就能得到优质的医疗服务,真的是性价比最高的选择!
如果你也有类似的问题,千万不要犹豫,及时就医,健康没有小事。希望我的经历能给你带来一些启示和帮助。
我还记得那天,心情像被一块巨石压住,无法喘息。心肌五酶化验结果显示我的肌酸激酶同工酶偏高,医生说可能是心肌损伤或骨骼肌损伤。这个消息像一道闪电,劈开了我平静的生活。
我坐在京东互联网医院的虚拟诊室里,面对着屏幕上的医生,心中充满了恐惧和疑惑。医生问我最近是否有感冒症状,是否做过剧烈的运动,是否有肌肉酸痛感。我点了点头,回忆起前几天的感冒和那次过度的锻炼。
医生的话语像一把利刃,直指我的内心:“如果感冒没有彻底治愈,病毒可能会感染心肌,引起病毒性心肌炎。”我感到一阵寒意,仿佛自己的身体正在被病毒侵蚀。
医生给了我两种药物,果糖二磷酸钠口服液和磷酸奥司他韦胶囊,告诉我要连续用药三周,并且要保证饮食睡眠有规律,不能熬夜。他的话语充满了关切和专业性,让我感到一丝安慰。
接下来的日子里,我按照医生的嘱咐,认真服药,调整作息。每天晚上早点休息,避免熬夜,尽量让心脏得到休息。同时,我也开始关注自己的身体变化,注意每一个细节。
三周后,我再次去医院抽血化验复查心肌五酶。结果显示,我的肌酸激酶同工酶已经降下来了。这个消息像一束阳光,照亮了我内心的阴霾。
回想起这段经历,我深深感激京东互联网医院的医生和他们的专业建议。他们不仅治愈了我的身体,也治愈了我的心灵。现在,我更加珍惜自己的健康,时刻提醒自己要注意身体,预防疾病的发生。
如果你也有类似的经历,或者有任何健康问题,欢迎来京东互联网医院咨询。这里有专业的医生和先进的技术,能够为你提供最好的帮助和支持。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我从来没有想过,一个普通的夜晚会变成我生命中最恐怖的经历。胃疼,吐血,这些词语在我看来曾经是那么遥远,直到它们发生在我身上。
那天晚上,我像往常一样吃完晚饭,准备开始我的工作。然而,突然间,我的胃部传来一阵剧烈的疼痛,仿佛有千万根针在扎我。我试图忍耐,但疼痛越来越强烈,直到我无法承受。我赶紧吃了一些缓解胃疼的药,希望能稍微缓解一下疼痛。可惜,药物并没有起到作用,反而使我感到更加恶心和不适。
随后,我的身体开始出现了更可怕的症状。我开始呕吐,吐出的是一口口带血的液体。每次吐完,我都感到更加虚弱和恐惧。我的心跳加速,脑海中充满了各种不祥的预感。我不知道该怎么办,只能在床上痛苦地翻滚,等待着疼痛的缓解。
第二天早上,虽然疼痛有所减轻,但我仍然感到非常不适。于是,我决定去京东互联网医院寻求帮助。医生听完我的描述后,建议我进行胃镜检查,以确定是否有溃疡或其他问题。我问医生是否可以只吃药,医生说可以,但需要密切观察我的病情。
在医生的指导下,我开始服用盐酸伊托必利、雷贝拉唑和磷酸铝凝胶。同时,医生也提醒我要注意饮食,避免吃刺激性食物,选择容易消化的食物。这些药物的价格各不相同,但我并不在乎,只希望它们能帮助我恢复健康。
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我从来没有想过,胃酸反流这种看似小毛病,会折腾我到如此地步。每当我躺下休息,或者用力做一些事情,胃酸就像一股恶魔般涌上来,灼烧着我的食管和喉咙,甚至连呼吸都变得困难。这种痛苦让我夜不能寐,白天也无法集中精力工作。
我曾经尝试过各种方法来缓解症状,包括服用奥美拉唑和幽门螺旋杆菌的药物,但似乎都没有什么效果。我的生活被这无休止的折磨所占据,直到我在京东互联网医院遇到了那位医生。
那天,我在网上搜索相关信息时,偶然发现了京东互联网医院的存在。抱着试一试的心态,我注册了账号并与一位医生进行了在线咨询。医生详细询问了我的症状和病史,并建议我进行胃镜检查以确定病因。虽然我已经做过一次胃镜,结果显示是浅表性胃炎,但医生仍然坚持认为需要再次检查,以排除其他可能的疾病。
在医生的指导下,我重新做了胃镜检查,结果证实了医生的怀疑:我患有返流性食管炎。医生告诉我,这种病容易复发,需要长期治疗和管理。然后,他向我推荐了一种名为沃克的日本原生药,据说具有超强的制酸能力。医生还建议我配合莫沙必利和磷酸铝一起服用,并坚持口服三个月。
我开始按照医生的建议进行治疗,并且每天坚持户外跑步一个小时以上,保持充足的睡眠,戒烟戒酒。起初,我对这种新药物持怀疑态度,但随着时间的推移,我的症状逐渐减轻,生活质量也得到了显著提高。沃克的确是一种神奇的药物,虽然价格不菲,但它的效果让我觉得物有所值。
在整个治疗过程中,医生一直与我保持联系,关心我的病情和生活状态。他的专业知识和人性化的服务让我感到非常温暖和安心。现在,我的病情已经得到了有效控制,我也学到了很多关于健康管理的知识和技巧。
回想起来,如果不是京东互联网医院和那位医生,我可能还在忍受着胃酸反流的折磨。他们的帮助让我重新找回了生活的乐趣和自信。我想问问大家有没有出现过类似的症状?如果有,千万不要忽视,及时就医是非常重要的。同时,也希望更多的人能够了解和利用京东互联网医院这样便捷、专业的医疗服务平台。
我还记得那天晚上,我的小孩咳嗽得厉害,整夜都没怎么睡。第二天一早,我就带他去看医生。我们来到了京东互联网医院,通过视频连线,医生开始询问他的症状。
“他发烧吗?”医生问道。我摇了摇头,“不发烧,只是咳嗽。”
医生继续问,“有痰吗?”我回答说,“他咳不出来痰。”
医生又问,“流鼻涕明显吗?”我说,“不流鼻涕,只是咳嗽。”
我告诉医生,昨天晚上我给他喂了丙酸交沙霉素、盐酸丙卡特罗和桔贝合剂,但今天早上他还是咳嗽。家里没有这些药了,我问医生能不能给他阿莫西林克拉维酸钾和福尔可定。
医生建议我给他口服百蕊颗粒、头孢克肟颗粒和氨溴索口服液,并多喝热水。可惜家里没有这些药,我只好问医生能不能用阿莫西林克拉维酸钾和福尔可定代替。医生说这两种药都可以用,但福尔可定不太适合孩子用,因为它的成分有伪麻黄碱,可能会有副作用。
我又问医生能不能用阿莫西林克拉维酸钾和蓝芩口服液,医生说可以。家里还有一些磷酸奥司他韦,但医生说不用给他吃这个药。
我告诉医生,我家二宝一岁四个月,只是流鼻涕,不咳嗽也不发烧。医生建议我给她口服小儿豉翘颗粒,并多喝热水。可惜家里没有小儿豉翘颗粒,只有氨酚麻美干混悬剂。医生说没关系,明天白天去买就可以了。
整个过程中,我感到非常焦虑和无助。看到孩子生病,作为父母的我总是希望能尽快找到解决办法。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?
我还记得那天,我的孩子突然开始抱怨嗓子疼和肚子疼。作为一个母亲,看到自己的孩子不舒服总是让人心急如焚。两天过去了,症状并没有减轻,反而似乎变得更糟了。我决定带他去看医生。
在等待医生的过程中,我不禁开始担心孩子的血常规结果。毕竟,血液检查是了解身体状况的重要手段。我的心跳加速,脑海中浮现出各种可能的疾病和问题。
终于轮到我们了。医生问了孩子的症状和可能的原因,包括是否着凉或吃了什么不该吃的东西。孩子说可能是因为在外面哭了,风吹得厉害。医生听完后,开始检查孩子的身体,特别是腹部淋巴结。检查结果显示淋巴结有些肿大,但血常规问题不大。听到这个消息,我松了一口气,但仍然有些担心。
医生建议我们继续给孩子服用磷酸奥司他韦和头孢,并加上妈咪爱。同时,医生也提醒我们要多喝水,避免辛辣刺激的食物。虽然医生说孩子不贫血,但我还是忍不住问了几次,希望能得到更多的确认。
离开医院后,我开始反思自己的焦虑。作为一个母亲,总是希望孩子健康快乐。然而,有时候我们也需要放松,相信医生的专业判断。回家的路上,我决定要更好地照顾孩子,给他更多的关爱和陪伴。
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我记得那天,天空阴沉沉的,像极了我心里的忧郁。我的一岁四个月大的宝贝,突然开始流鼻涕、拉肚子、呕吐。看着他小小的身体在病痛中挣扎,我心如刀绞。作为一个母亲,看到自己的孩子受苦,简直是最痛苦的事情。
我带着宝贝来到了京东互联网医院,挂了内科。医生问了很多问题,包括宝贝的症状、持续时间等等。他的专业知识和耐心让我感到安心。医生告诉我,宝贝可能是胃肠型感冒,需要做一些检查来确定是否有细菌或病毒感染。
我听从医生的建议,带宝贝去做了血常规和便常规的检查。结果显示,宝贝的确是感染了细菌。医生开了头孢类抗生素,并建议我给宝贝吃一些双歧杆菌四联活菌片和磷酸铝凝胶来缓解腹泻和呕吐。同时,医生还告诉我,如果宝贝的腹泻次数增多,可以加用蒙脱石散止泻。
在医生的指导下,我开始给宝贝服药,并注意他的饮食和休息。几天后,宝贝的症状明显好转。看着他重新恢复活力,我的心也跟着轻松了许多。
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我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,心跳加速,手心冒汗。医生终于接入了视频通话,面带微笑地问候我:“你好,我是**医生,将由我为您提供医疗咨询帮助,请问您有什么需要咨询的医学问题?”
我深吸一口气,试图平复内心的紧张:“我想问问这个报告的结果。”
医生温柔地回应:“能说明什么嘛?”
我把报告递给医生,指着那一项:“心磷脂抗体高了一点点,意义不是很大。”
我心中一沉,担忧地问:“能说明就有抗磷脂综合征嘛?”
医生安慰我:“不一定,需要结合其他检查结果来看。”
我告诉医生我有复发性流产的历史,两次胎停育都做了胚胎染色体检查,第一次染色体异常,第二次染色体没问题,但还是停育了。第一次是在7周左右,第二次是在8周左右。
医生问:“你们双方的染色体查了吗?生殖免疫的检查有很多,只查了这一项是吗?”
我回答:“双方染色体查了,没问题,免疫还查了子宫内膜抗体啥的。”
医生建议:“等结果都出来去开单门诊复诊一下吧,需要综合看,再怀孕根据结果可能需要孕期用药。”
我仍然心存疑虑:“就单通过那一项能说明有抗磷脂综合征?”
医生耐心解释:“不能,需要更多的检查和评估。”
我决定下次复查一下,问医生:“会不会受流产影响?”
医生说:“可能会有一些影响,但具体情况需要看检查结果。”
我感谢医生,挂断视频通话后,心情依然沉重。我一听抗磷脂我怕是啥免疫疾病,所以赶紧问问。现在我知道了,事情并没有我想象的那么糟糕,但我仍然需要更多的检查和评估来确定我的健康状况。
我决定在京东互联网医院继续跟踪我的健康问题,希望能早日找到答案,恢复健康。想问问大家有没有出现这样的情况啊?
嗓子疼,像火烧一般,已经持续了好几天。每次想起这事儿,心情就像被浇了一盆冷水,忐忑不安。终于,我鼓起勇气,打开了京东互联网医院的APP,开始了我的在线就医之旅。
我选择了一个经验丰富的医生,点击了“开始咨询”。屏幕上出现了一个温和的面孔,医生问我:“您好,感谢您的信任!请问您最近有什么不适?”
我深吸一口气,开始描述我的症状:“嗓子疼,感觉有点上火。”
医生听完后,问道:“您平时爱嗓子疼吗?”
“是的,经常这样。”我回答。
医生思考了一会儿,说道:“可能是慢性咽炎。”
我心中一惊,慢性咽炎?这不是很严重的病吗?我开始担心起来。
医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“别太担心,我们先开点药试试看。”
我松了一口气,问道:“我之前吃过复方冬凌草含片,感觉效果不错。”
医生点了点头,表示认同:“这个药确实不错。”
我又问:“硝唑片和左克胶囊有吗?”
医生回答:“有。”
我高兴地请求:“那麻烦帮我各开一盒吧。”
医生同意了,并告诉我:“处方已送达药师审核。”
我等待着,心中充满了期待和焦虑。终于,药师审核通过了,我可以预约购药了。
在等待药物送达的过程中,我不禁回想起这次就医经历。京东互联网医院的服务真的很方便,医生也很专业。虽然我还没有完全康复,但至少我知道了自己的病情,并且有了治疗的方向。
我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,不要像我一样拖延。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!