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科学家发现儿童自闭症缘于基因变异

发表人：生命守护者联盟

自闭症作为一种常见的儿童发育障碍，其病因一直是医学界研究的热点。近日，在洛杉矶举行的美国人类遗传学年会上，遗传学家宣布了一项重大发现：自闭症与基因变异密切相关。

以往，许多家长认为自闭症是由于婴幼儿期接种疫苗导致的。然而，研究表明，自闭症病儿在得到诊断之前，其大脑和生理功能就已经出现异常。例如，自闭症病儿的小脑发育异常，导致注意力控制等方面的障碍。

新泽西医科和牙科大学的吉姆-米洛尼希教授通过小鼠实验发现，小脑发育过程中存在一种名为ENGRAILED 2的基因，该基因在人类中位于7q染色体区域，与自闭症相关。研究人员在自闭症遗传资源交换库中筛选167个家庭，发现自闭症病儿具有变异型ENGRAILED 2基因的比例显著高于正常儿童。

杜克大学医学中心的自闭症遗传学家玛格丽特-皮利瓦华斯认为，ENGRAILED 2基因可能是引起自闭症的关键因素。但她也指出，自闭症的病因可能涉及多个基因，需要进一步研究。

此外，研究人员正在对365个自闭症家庭进行筛查，以验证现有结果。这一发现为自闭症的诊断和治疗提供了新的思路。

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先天性脑发育异常疾病介绍:

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乌鲁木齐春季新生儿脑部疾病的家庭防护与治疗策略

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新生儿脑部疾病是一种在新生儿期发生的疾病，主要表现为脑部发育异常、脑部损伤等。在乌鲁木齐春季，由于气候变化、空气干燥等因素，新生儿脑部疾病的发生率相对较高。为了有效预防和治疗新生儿脑部疾病，以下是一些家庭预防及治疗策略：
一、家庭预防措施
1. 注意室内空气湿度：春季空气干燥，容易导致新生儿呼吸道感染，进而引发脑部疾病。因此，家长应保持室内空气湿度在50%-60%之间，可以使用加湿器来调节湿度。
2. 注意保暖：春季气温变化较大，家长要注意给新生儿保暖，避免因受凉导致感冒，进而引发脑部疾病。
3. 适当晒太阳：春季阳光充足，家长可以适当让新生儿晒太阳，增强免疫力，预防疾病。
4. 注意饮食：家长在喂养新生儿时，要保证营养均衡，避免食用刺激性食物，以防引起脑部疾病。
5. 定期体检：家长要定期带新生儿进行体检，以便及时发现并治疗脑部疾病。
二、治疗策略
1. 药物治疗：根据新生儿脑部疾病的具体情况，医生会给予相应的药物治疗，如抗病毒药物、抗感染药物等。
2. 康复治疗：对于患有脑部疾病的新生儿，医生会进行康复治疗，如物理治疗、语言治疗等，以帮助新生儿恢复脑部功能。
3. 心理支持：家长要给予新生儿足够的关爱和支持，帮助他们度过疾病带来的困扰。
总之，针对新生儿脑部疾病，家长要重视家庭预防措施，积极配合医生进行治疗，以确保新生儿的健康。
夏日守护：香港家庭应对狭颅症的预防与治疗策略

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狭颅症，也称为颅缝早闭，是一种罕见的儿科疾病，主要影响婴儿和儿童。这种疾病是由于颅骨的某些缝（连接颅骨的骨缝）过早闭合，导致颅骨生长受限。这可能会对头围大小、脑容量以及大脑和神经系统的发育产生严重影响。
在夏季，尤其是在香港这样气候湿润、温度较高的地区，家庭预防狭颅症的措施尤为重要。以下是一些家庭可以采取的预防策略：
1. 定期监测：家长应定期带孩子进行体检，以便及时发现任何生长异常。
2. 健康饮食：保证孩子摄入充足的营养，特别是富含钙和维生素D的食物，以支持骨骼健康。
3. 防晒措施：夏季外出时，应给孩子做好防晒，避免长时间暴露在阳光下，减少皮肤和头部的损伤风险。
4. 适量运动：鼓励孩子进行适量的户外活动，有助于促进身体和大脑的健康发育。
5. 医疗咨询：如有任何疑虑或担忧，应及时咨询儿科医生或神经外科专家。
治疗策略方面，狭颅症的治疗通常需要综合性的方法。以下是一些可能的治疗措施：
1. 手术治疗：对于一些严重的狭颅症病例，可能需要进行颅骨成形术或颅骨重建术。
2. 保守治疗：包括药物治疗、物理治疗和营养支持等，以帮助缓解症状和支持大脑发育。
3. 定期复查：即使接受了治疗，也需要定期复查，以确保病情稳定和治疗效果。
总之，对于狭颅症这种疾病，家庭预防与专业治疗相结合是关键。
婴儿痉挛症与焦虑症的症状及治疗方法

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婴儿痉挛症和焦虑症是两种不同的疾病，但它们都有可能导致焦虑症状，如情绪紧张、易激惹、惊跳反复和情绪不稳。婴儿痉挛症通常由脑部发育异常引起，导致神经功能紊乱，而焦虑症则可能由心理因素或生理因素引起。家长在观察到这些症状时应及时带孩子就医，以明确诊断并接受相应的治疗。治疗方法可能包括药物治疗、心理疏导以及营养神经药物。此外，还有其他可能的疾病，如感觉统合失调、多动症、强迫症和抑郁症，这些疾病也可能由于脑部发育异常或遗传因素导致。在医生的指导下，家长可以为孩子提供适当的治疗和支持。
小儿肢体抽搐多动症：综合治疗管理症状，改善预后

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小儿肢体抽搐多动症是一种复杂的神经系统疾病，其症状表现为肢体抽搐和多动。这种疾病通常是由于大脑神经发育异常和遗传等多种因素共同作用引起的。尽管目前尚无根治方法，但通过综合治疗手段可以有效管理症状，改善患儿的生活质量。早期诊断和干预对于改善预后至关重要。治疗过程中，需要综合考虑患儿的心理健康，避免使用可能引起不良反应的药物，并定期评估治疗效果和副作用。如果患儿伴随有行为障碍或情绪障碍，治疗难度会加大，因为这些共患障碍可能会进一步影响患儿的认知功能和社交能力。
秋季预防婴儿隐性脊柱裂的家庭保健策略

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婴儿隐性脊柱裂是一种常见的先天性神经系统发育异常，主要表现为脊柱的发育不全。在秋季，西宁地区的家庭应特别注意预防此类疾病。以下是针对婴儿隐性脊柱裂的预防措施：
1. 孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，遵循医生的建议，保持良好的生活习惯，避免接触有害物质。
2. 均衡饮食：孕妇应摄入丰富的营养，保证胎儿正常的生长发育。
3. 适度运动：孕妇可根据自身情况适量进行运动，增强体质。
4. 避免不良习惯：孕妇应避免吸烟、饮酒等不良习惯。
5. 早期筛查：新生儿出生后，应及时进行脊柱检查，以便早期发现并治疗。
治疗策略方面，婴儿隐性脊柱裂的治疗方法主要包括：
1. 脊柱矫形：对于脊柱畸形较为严重的婴儿，可考虑进行脊柱矫形手术。
2. 功能训练：通过功能训练，提高患者的日常生活能力。
3. 康复治疗：进行康复治疗，促进患者的身体恢复。
4. 药物治疗：在医生指导下，使用适当的药物治疗。
总之，家庭预防及治疗策略对于婴儿隐性脊柱裂至关重要。
13岁孩子尿床，医生建议看脑神经科，想问有没有药能促进脑部发育？

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2024年9月5日，00:29:29，西宁市的13岁少年小明（化名）因为长期尿床问题而困扰。他的父母带他去看了泌尿科和肾脏科的专家，结果显示一切正常。小明的父母开始怀疑是不是孩子的脑部发育出了问题，于是他们决定寻求更深入的医学帮助。
在京东互联网医院上，小明的父母找到了一个经验丰富的神经科医生。医生首先安慰了他们，解释说尿床并不一定意味着脑部发育有问题。医生建议小明进行头颅核磁共振检查，以排除任何潜在的神经系统问题。医生还提醒小明的父母，尿床可能是由多种因素引起的，包括遗传、心理和生理因素，甚至某些疾病也可能是原因之一。
小明的父母很感激医生的专业建议，并决定立即安排核磁共振检查。医生再次强调，核磁共振检查对孩子没有任何副作用，是一种安全的检查方法。小明的父母放心了，决定按照医生的建议行事。
在整个过程中，医生始终保持了耐心和同情心，详细解释了每一个步骤，并回答了小明父母的所有问题。小明的父母对医生的服务非常满意，并表示会在需要时再次寻求医生的帮助。
夏季儿童智力发育迟缓的家庭防护与治疗策略

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小儿智力发育迟缓，又称儿童智力障碍，是指儿童在发育过程中智力水平明显低于同龄儿童的一种状态。智力发育迟缓可能由遗传、感染、营养不良、环境因素等多种原因引起。在天津夏季，气温较高，儿童易出汗，水分流失较多，因此家庭预防及治疗策略尤为重要。

一、预防措施
1. 注意营养均衡：确保儿童摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，促进大脑发育。
2. 提供良好的教育环境：为儿童提供丰富的学习材料和活动，促进智力发展。
3. 保持良好的生活习惯：培养儿童良好的作息时间，保证充足的睡眠，避免过度疲劳。
4. 定期体检：定期带孩子进行体检，及时发现并治疗可能影响智力发育的疾病。
5. 避免有害物质：尽量减少儿童接触有害物质，如二手烟、有害化学物质等。

二、治疗策略
1. 药物治疗：针对病因进行药物治疗，如补充营养、改善代谢等。
2. 行为矫正：通过行为训练和矫正，提高儿童的社会适应能力和学习能力。
3. 教育干预：针对儿童智力发展水平，制定个性化的教育计划，促进智力发展。
4. 家庭支持：家庭成员应给予儿童关爱和支持，共同促进儿童智力发展。
5. 专业咨询：如有需要，可寻求专业医生或心理咨询师的帮助。

在天津夏季，家庭应特别注意以下几点：
1. 防暑降温：合理安排儿童的生活作息，避免在高温时段进行户外活动。
2. 补充水分：确保儿童充分补充水分，预防中暑。
3. 合理饮食：注意饮食卫生，避免食用变质或过热食物。
4. 适当休息：保证儿童有足够的休息时间，避免过度劳累。
5. 空气流通：保持室内空气流通，降低室内温度。
34+1早产宝宝B超显示前角融合，需要进一步检查吗？

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我是小李的妈妈，34+1周的早产宝宝让我们一家人都很紧张。出生后，宝宝住进了保温箱，黄疸高，但在医生的照顾下，黄疸也退了。然而，在一次B超检查中，医生发现了一个问题：前角融合。这个结果让我和家人都很担心，毕竟这是我们第一次听说这种情况。我们向小医院的医生咨询，但他们表示对此不太了解，建议我们去上级医院做进一步的检查。
我开始在网上搜索相关信息，希望能找到一些线索。通过京东互联网医院的在线问诊服务，我联系到了一位专业的儿科医生。医生详细询问了宝宝的病史和检查结果，并告诉我们前角融合可能与脑部发育有关，需要进行核磁共振等更详细的检查。医生还安慰我们说，虽然这个结果让人担心，但并不一定意味着宝宝有大问题，很多早产儿都需要进行额外的检查和观察。
在医生的建议下，我们决定带宝宝去上级医院做进一步的检查。虽然我知道这将是一段艰难的时期，但我也感激有这样一位专业的医生在我们身边，帮助我们理解宝宝的状况并提供正确的指导。
冬季隐性脊柱裂尿床的预防与治疗策略

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隐性脊柱裂是一种较为常见的先天性神经系统发育异常，主要表现为脊髓在胚胎发育过程中未能完全闭合，导致脊髓和神经组织暴露在外。尿床则是隐性脊柱裂的一种常见并发症，表现为儿童在夜间无法控制排尿。在济南冬季，由于气温较低，儿童活动减少，家庭预防及治疗策略尤为重要。

一、家庭预防措施
1. 保持室内温暖：冬季气温低，应确保室内温度适宜，避免儿童受凉感冒，增加尿床的风险。
2. 增加户外活动：适当增加户外活动，提高儿童免疫力，有助于改善尿床症状。
3. 建立良好的作息习惯：保证儿童充足的睡眠，避免过度疲劳，有助于减少尿床的发生。
4. 注意饮食：合理搭配膳食，避免食用刺激性食物，如辛辣、油腻等，以免刺激膀胱。
5. 培养良好的如厕习惯：从小培养儿童定时如厕的习惯，避免长时间憋尿，减少尿床的发生。

二、治疗策略
1. 药物治疗：在医生指导下，针对尿床症状给予适当药物治疗，如抗利尿激素等。
2. 物理治疗：通过按摩、针灸等物理治疗方法，刺激膀胱功能，改善尿床症状。
3. 行为治疗：通过训练儿童在特定时间如厕，培养良好的如厕习惯，逐步减少尿床次数。
4. 心理治疗：关注儿童心理健康，给予适当的关爱和鼓励，减轻心理压力，有助于改善尿床症状。

三、注意事项
1. 密切关注儿童尿床情况，如有异常应及时就医。
2. 保持家庭和睦，避免因尿床问题给儿童带来心理负担。
3. 遵循医生指导，合理用药，避免滥用药物。
4. 培养儿童自信，鼓励其克服尿床问题。
乌鲁木齐秋季小儿隐性脊柱裂的预防与治疗策略

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小儿隐性脊柱裂是一种常见的先天性神经系统发育异常，主要表现为脊柱发育不全。在乌鲁木齐秋季，由于天气干燥，温差较大，小儿隐性脊柱裂的发病率相对较高。以下是针对该疾病的家庭预防和治疗策略。

一、家庭预防措施：
1. 增加室内湿度：使用加湿器或经常洒水，保持室内湿度在50%-60%之间。
2. 注意保暖：秋季气温变化大，家长应给孩子及时增减衣物，避免受凉。
3. 保持室内空气流通：每天开窗通风，保持室内空气新鲜。
4. 增强体质：鼓励孩子参加户外活动，增强抵抗力。
5. 做好孕期保健：孕妇在孕期应注意营养均衡，避免接触有害物质。

二、治疗策略：
1. 定期检查：家长应定期带孩子去医院进行脊柱检查，以便及时发现并治疗。
2. 药物治疗：根据医生的建议，给予适当的药物治疗，如维生素D、钙剂等。
3. 物理治疗：通过物理疗法，如按摩、牵引等，帮助孩子改善脊柱发育。
4. 手术治疗：对于病情严重的患儿，可能需要进行手术治疗，以改善脊柱发育。

总之，家长在日常生活中应关注孩子的身体健康，做好预防和治疗措施，确保孩子健康成长。