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肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。该疾病好发于青少年,主要表现为肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜色素环(K-F环)和肾脏损害等。由于发病率低,起病隐袭,早期症状不典型,常常导致误诊和延误治疗。
本文将介绍两例以构音障碍为首发症状的HLD患者,并分析其临床特征和诊断要点。病例一,王某,18岁男性,因言语不清、口角流涎11年就诊。病例二,常某某,22岁女性,因言语不清、饮水反呛1个月就诊。两例患者的共同特点是发病年龄轻、起病缓慢、病程漫长,且伴有构音障碍和口角流涎等症状。
根据Sternlieb标准,具备以下其中2项者可诊断为HLD:(1)神经系统的症状和体征;(2)具有肝损害的症状和临床表现;(3)眼裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(4)血清铜蓝蛋白降低或铜氧化酶活性降低。对于不典型的HLD患者,需要结合临床表现、实验室检查和家族史进行综合判断。
在诊断过程中,需要与其他可能导致构音障碍的疾病进行鉴别,如脑干病变、后组颅神经损害、重症肌无力、慢性咽炎等。K-F环是HLD的重要特征性体征,但并非所有患者都会出现。对于未查出K-F环的患者,仍需进行影像学和生化检查,以排除其他疾病。
HLD是一种可以治疗的遗传病,治疗原则是终身治疗,预后与治疗早晚密切相关。对于疑似HLD的患者,应及时进行相关检查,尽早确诊并开始治疗,以提高生活质量。
总之,HLD是一种不容忽视的疾病,医务工作者应提高对该疾病的认识,加强早期诊断和干预,以改善患者的预后。
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我是一位焦虑的母亲,我的儿子今年6岁,最近我发现他说话不清楚,听不懂他说的话。起初我以为是他还小,语言能力不够成熟,但随着时间推移,情况并没有改善,反而越来越严重。我开始四处寻求帮助,带他去看了很多医生,做了各种检查,但都没有找到问题的根源。
直到有一天,我在网上发现了京东互联网医院,决定试一试。通过线上问诊,我遇到了非常专业的医生。他们详细询问了我的儿子的症状和日常生活习惯,并进行了一系列的检查和评估。最终,他们告诉我,我的儿子可能是构音障碍,需要进一步的治疗和康复训练。
我非常感激京东互联网医院的医生们,他们不仅解决了我的问题,还让我明白了在线医疗的便利和高效性。现在,我的儿子正在接受治疗,情况已经有所改善,我也重新找回了生活的平衡和安心。
2024年9月5日下午,丰台区的王女士在京东互联网医院上与一位经验丰富的神经内科医生进行了线上问诊。王女士主诉自己在2019年通过核磁共振确诊了小脑萎缩,近期复查后发现症状加重,包括走路不稳、头晕和构音障碍。医生首先询问了王女士是否有高血压、糖尿病、脑梗死或脑出血等基础疾病,并提醒她需要做24小时血压监测以了解血压波动情况。医生解释说,王女士的头晕、走路不稳和构音障碍可能与脑供血不足和脑梗死有关,建议她服用依舒佳林来缓解供血不足引起的头晕,并进行康复训练来改善构音和走路不稳。王女士对医生的建议表示感谢,并表示会按照医嘱进行治疗。
我是一位焦虑的母亲,我的8岁女儿小芳(化名)从小就有说话不清晰的问题。每次她试图表达自己的想法时,总是让人费解。起初,我以为这只是一个暂时的阶段,随着年龄的增长,她的语言能力会自然提高。但是,随着时间的推移,这个问题并没有得到改善,反而越来越明显。她的自信心也受到了影响,开始避免与陌生人交流,甚至在学校里也变得沉默寡言。
我决定带她去医院寻求专业的帮助。在网上搜索相关信息时,我发现了京东互联网医院。通过这个平台,我可以在线咨询专业的医生,节省了很多时间和精力。于是我选择了儿童保健科,并与一位名叫徐均平的医生进行了在线咨询。
在咨询过程中,徐医生非常耐心地听取了小芳的情况,并给出了详细的解释和建议。他告诉我,构音训练是改善小芳语言能力的关键。这个过程需要时间和耐心,但只要坚持下去,效果会非常显著。徐医生还提供了一些在家中可以进行的训练方法,例如从单个字母开始,逐步提高到单个字和词语。
在徐医生的指导下,我们开始了小芳的康复训练。每天都有固定的时间进行训练,虽然一开始很困难,但随着时间的推移,小芳的语言能力有了明显的改善。她的自信心也逐渐恢复,开始主动与人交流。看到小芳的进步,我感到非常欣慰和感激。
如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的帮助。在线咨询平台如京东互联网医院可以为你提供便捷的服务,让你在家中就能得到专业的医疗建议和指导。记住,早期干预和坚持训练是改善语言能力的关键。
我记得那天晚上,孩子在洗澡时无意中摸到了自己耳朵旁边的一个黑痣。我一看,吓了一跳,黑痣比之前大了不少,虽然孩子说没感觉,但我还是很担心。作为一个小说家,我知道黑痣可能预示着某种疾病,尤其是在大脑处。于是,我决定带孩子去医院看看。
在长沙市的一家大型综合医院,我们排了很长的队等待看医生。终于轮到我们了,医生问了一些关于孩子语言发育的问题,包括能否主动表达词汇、是否能说句子、与人交流的目光接触如何等等。我一一回答,医生听完后说孩子的语言发育正常,但需要注意的是说话口齿不清可能是构音障碍的表现,建议我们去做一下语言评估。
我心中一紧,构音障碍?这不是什么大问题吧?医生解释说,构音障碍是指在没有明显的听力、智力或神经系统问题的情况下,孩子无法正确发音或组合音节,导致语言交流困难。这种情况如果不及时纠正,可能会影响孩子的社交能力和自信心。
我感到非常焦虑,毕竟我是一个小说家,语言对我来说至关重要。医生安慰我说,3-5岁是纠正构音障碍的黄金时期,只要我们及时采取措施,孩子完全可以恢复正常的语言能力。医生建议我们去找一位专业的言语治疗师进行针对性的构音训练。
在接下来的几个月里,我们带孩子去做了语言评估,并开始了言语治疗。治疗师非常耐心,教孩子如何正确发音和组合音节。孩子也很配合,每次都认真地跟着治疗师做练习。经过一段时间的努力,孩子的语言能力有了明显的改善,口齿也变得清晰了很多。
这次经历让我深刻体会到,作为家长,我们需要时刻关注孩子的健康和发展,不能因为自己的疏忽而耽误了孩子的治疗。同时,我也感谢现代科技的发展,互联网医院和线上问诊让我们可以更方便地获取专业的医疗建议和服务。
我从未想过,作为一名六岁孩子的母亲,我会在网上寻求医生的帮助。然而,当我发现我的孩子在发“鱼”音时总是发成“无”时,我的心情变得越来越焦虑。我开始担心这是否是一种语言障碍,或者更糟糕的是,是否与某种健康问题有关。
我记得第一次带他去看医生时,医生告诉我们这是功能性构音障碍,并建议我们进行语音训练。我们花了20天的时间进行训练,但情况并没有改善。我的心情变得越来越沮丧,感觉自己无法帮助自己的孩子。
然后,我在网上找到了京东互联网医院的线上问诊服务。通过视频通话,我向医生描述了孩子的情况。医生非常耐心地听完了我的描述,并要求孩子试着发“y”的音。医生说这可以帮助孩子更好地理解舌头的位置,从而改善发音问题。
医生还建议我在日常生活中多次练习这个音,并且要确保孩子的舌头位置正确。医生的话让我感到非常安慰和鼓舞。我决定按照医生的建议去做,并且在接下来的几周里,我们每天都进行了练习。
慢慢地,孩子的发音开始有所改善。虽然还不是完美的,但至少他可以清晰地发出“鱼”音了。这个小小的进步让我感到无比的欣慰和满足。我非常感谢京东互联网医院的医生,他们的专业知识和耐心帮助了我和我的孩子。
2024年9月5日,20:11:37,临沂市的一位母亲带着六岁的女儿来到我这里就诊。女孩说话不清,尤其是有些音拐不过来,无法表达完整的意思。经过初步的检查和询问,我发现这位小女孩可能存在构音障碍的问题,这是一种言语障碍的类型,常见于儿童时期的语言发育迟缓或其他相关因素引起的。这种情况如果不及时处理,可能会对孩子的社交和学习产生负面影响。
我向这位母亲解释了构音障碍的概念和可能的原因,并建议她带女儿去医院的康复科接受专业的语言训练和构音训练。同时,我也提醒她注意观察女儿的舌头是否有异常,例如舌尖凹陷或舌根过短等情况。虽然这些问题不一定直接导致构音障碍,但它们可能会加剧症状或影响治疗效果。
在我们的对话中,这位母亲表达了她的担忧和希望能够在家中为女儿进行一些训练。我理解她的想法,但也强调了专业的康复训练的重要性,并建议她在家中配合做一些简单的口腔和语言训练,例如吹气球、模仿发音等。同时,我也鼓励她多与女儿交流,提高女儿的语言表达能力和自信心。
在这个过程中,我始终保持着专业和耐心,尽力为这位母亲和她的女儿提供最合适的建议和支持。作为一名医疗行业的专业人员,我深知每个患者的需求和情况都是独特的,需要我们用心倾听和理解,才能给出最有效的帮助和治疗方案。
您好,我是一名来自深圳的患者,最近我在网上寻求了一位康复医学科的专业医生的帮助。那天,我通过互联网医院平台与医生进行了线上咨询。
一开始,我有些紧张,因为这是我第一次尝试线上问诊。但我很快就放松了下来,因为医生的声音温和而有耐心。他首先询问了我的病情,我详细描述了我在说话时吐字不清楚的情况。
医生在了解了我的情况后,给出了专业的建议。他说,如果之前已经做过舌系带手术,那么我应该去康复科接受构音障碍的评估及训练。
我按照医生的建议,前往了医院康复科。在那里,医生为我进行了详细的评估,并教了我一些舌头的动作,让我在家里进行练习。他告诉我,每天需要练习三次,每次两三组,持续一个月后再去找他看看。
医生还建议我对照镜子练习,并强调练习的频率和数量都很重要。我在网上购买了一本相关的书籍,根据医生的推荐,我挑选了适合我的训练方法。
医生告诉我,评估报告会显示哪些元音辅音发不准,例如zcs,zhchsh,jqx这些音。他还告诉我,3456适合我,这让我感到非常安心。
整个咨询过程中,医生的专业知识和耐心给我留下了深刻的印象。他不仅为我提供了治疗建议,还解答了我所有的疑问。我感到非常幸运能够遇到这样一位好医生。
最后,医生提醒我,他的回复仅为建议,如有需要,请前往医院就诊。