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运动神经元疾病相关新基因发现

运动神经元疾病相关新基因发现
发表人:病友互助家园

近年来,随着医疗科技的不断发展,科学家们对许多疾病的认识越来越深入。运动神经元疾病(MND)作为一种慢性进行性疾病,其病因一直是医学界关注的焦点。近日,一项由英美等国科学家组成的研究团队取得了重大突破,他们发现了一个与MND相关的新基因,为该疾病的诊断和治疗提供了新的思路。

运动神经元疾病是一种影响神经系统的疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。目前,该疾病的确切病因尚不清楚,但遗传因素被认为是其中一个重要因素。这项新研究揭示了C9orf72基因在MND发病机制中的重要作用。

研究团队通过对芬兰MND患者和英国威尔士的一个家族成员的基因进行了分析,发现他们在9号染色体上存在一个共同的基因变异,即C9orf72基因中的DNA重复序列多达数百个。而正常人的C9orf72基因中只有20个DNA重复序列。这种“重复扩增”可能导致了运动神经细胞的功能衰竭和死亡。

进一步的研究发现,这种基因变异与38%的遗传性MND有关。这一发现不仅有助于我们更好地理解MND的发病机制,还为该疾病的治疗提供了新的方向。

除了基因层面的研究,科学家们还致力于寻找治疗MND的有效方法。目前,针对MND的治疗主要包括药物治疗、康复治疗和姑息治疗。药物治疗主要是通过抑制炎症反应、改善神经细胞功能等方式来缓解症状;康复治疗则通过物理治疗、言语治疗等方法帮助患者提高生活质量;姑息治疗则主要针对晚期患者,旨在缓解症状、提高生活质量。

除了药物治疗和康复治疗,日常保养也是MND患者需要注意的重要方面。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,保持心情舒畅。此外,患者还应注意营养摄入,多吃富含维生素和矿物质的食物,增强身体免疫力。

总之,C9orf72基因的发现为MND的研究和治疗带来了新的希望。相信随着科学技术的不断发展,我们一定能找到更有效的治疗方法,为MND患者带来福音。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

慢性运动轴索性神经病疾病介绍:
人体神经系统中的运动神经元负责各种肌肉的运动功能,如行走、吞咽、说话等,运动神经元病便是以运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,较为罕见。具体病因目前仍不明确,可能与感染、遗传、金属中毒、免疫、营养障碍、神经递质等因素相关。患者可表现为多种症状,如肌无力、肌萎缩、吞咽困难等症状的不同组合,多中年人群发病,男性多于女性。运动神经元病目前尚不能治愈,但可以通过早诊断、早治疗改善患者症状,延长患者寿命,临床上主要以药物治疗、对症治疗等多种方法联合治疗[1]。
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  • 运动神经元病是一组以神经细胞退行性病变为特征的神经系统疾病,其临床表现和病因多样。根据受损的神经系统部位,运动神经元病可以分为多种类型,常见的包括肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、进行性延髓麻痹、进行性肌萎缩症和原发性侧索硬化症等。

    肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是最常见的运动神经元病类型,主要表现为上肢远端肌肉萎缩、无力,逐渐向上肢、下肢和肩胛带发展。患者还会出现肌束颤动、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性等症状。随着病情的发展,还可能出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状,如舌肌萎缩、吞咽困难和言语含糊等。

    进行性延髓麻痹是一种病变仅限于脊髓前角细胞的运动神经元病,可分为成年型、少年型和婴儿型。成年型主要表现为上肢远端肌肉萎缩、无力,可发展到下肢和颈项肌肉。少年型主要表现为骨盆带和下肢近端肌肉无力与肌肉萎缩,有家族史。婴儿型则是常染色体隐性遗传疾病,表现为四肢和躯干的肌肉无力和萎缩。

    进行性肌萎缩症多发病于40岁以后,早期出现延髓损害症状,如舌肌萎缩、吞咽困难和饮水呛咳等。后期因损害桥脑和皮质脑干束,可合并假性延髓麻痹表现。

    原发性侧索硬化症主要表现为肢体上运动神经元瘫痪,肌无力、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。一般少有肌肉萎缩,不影响感觉和植物神经功能。

    运动神经元病的诊断主要依据临床表现、神经电生理检查和影像学检查等。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。

  • 我曾经是一名健康活泼的年轻人,直到那天我被诊断出患有运动神经元病。这个消息就像晴天霹雳一样打击了我。从此,我的生活发生了翻天覆地的变化。每天都在与疾病抗争,体力和精神都在逐渐衰退。营养不良也随之而来,医生建议我服用整蛋白型肠内营养剂来改善身体状况。

    由于我所在的城市没有这种药物,我只能通过互联网医院来寻求帮助。经过一番搜索,我找到了京东互联网医院,并联系了一位专业的医生。我们进行了详细的沟通,医生了解了我的病情和需求后,开具了处方并指导我如何正确使用药物。

    在这个过程中,我深刻体会到了互联网医院的便利性和高效性。无论身处何地,只要有网络连接,就可以享受到优质的医疗服务。同时,我也感谢那位医生,他的耐心解答和专业指导让我重新找回了生活的希望。

    运动神经元病的营养管理与治疗 常见症状 运动神经元病的常见症状包括肌肉无力、萎缩、震颤等,主要影响四肢和呼吸肌肉。易感人群为中老年人,男性多于女性。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 饮食调理:增加蛋白质和维生素的摄入,避免过度疲劳和压力。 2. 药物治疗:根据医生建议,服用整蛋白型肠内营养剂等药物来改善营养状况和缓解症状。 3. 物理治疗:进行适当的康复训练和物理治疗,帮助维持肌肉功能和延缓病情进展。 4. 心理支持:保持积极乐观的心态,寻求家人和朋友的支持和理解,减轻心理压力。 5. 定期复查:定期到医院进行复查和随访,及时调整治疗方案和管理病情。

  • 我是六十岁的老人,去年被诊断出可能患有运动神经元病合并额颞叶痴呆。最近,我的肺功能检查结果显示中度限制性肺通气功能障碍。虽然我目前没有呼吸困难或憋气的情况,但我开始担心我的健康状况。通过互联网医院,我找到了专业的医生进行在线咨询。医生告诉我,目前没有特效药物可以治愈我的病,但可以使用利鲁唑或依达拉奉舌下含服片来轻度延缓病情进展。同时,医生建议我在出现憋气或肺功能mvc小于70%时考虑使用家用呼吸机。虽然我现在不需要呼吸机,但医生建议我在条件允许的情况下先购买一个备用。对于我的睡眠问题,医生也给了一些建议,包括白天适量休息和晚上避免过多饮水。整个在线问诊过程非常顺利和高效,让我感到安心和放心。

    运动神经元病合并额颞叶痴呆就医指南 常见症状 运动神经元病合并额颞叶痴呆的常见症状包括肌肉无力、萎缩、言语困难、认知功能下降等。肺功能中度受限可能会导致呼吸困难、憋气等症状。 推荐科室 神经内科、呼吸内科 调理要点 1. 使用利鲁唑或依达拉奉舌下含服片延缓病情进展;2. 在出现憋气或肺功能mvc小于70%时考虑使用家用呼吸机;3. 保持良好的生活习惯,包括适量运动、均衡饮食、充足休息;4. 定期进行肺功能检查和神经系统评估;5. 根据医生建议进行物理治疗和康复训练。

  • 我在网上找到了一个非常不错的互联网医院,可以在线咨询医生,这对我来说真是太方便了。我之前在南京鼓楼医院和南京脑科医院治疗,但是现在住在河北省石家庄市,所以能够在网上咨询医生真是太好了。

    我找到了一位中医神经内科的医生,他非常耐心地与我沟通,询问了我的症状和住院治疗情况。他给我提供了很多专业的建议,让我觉得非常安心。

    医生告诉我,我的病症属于运动神经元病,治疗难度很大,但他会采用中医药治疗。他详细解释了中药治疗的方案,还告诉我中成药可以方便邮寄,非常方便。

    最后,医生还帮我开具了处方和用药建议,让我可以在家里按照他的建议进行治疗。他还详细解释了中成药的类型和价格,让我感到非常贴心。

    总的来说,通过互联网医院咨询医生真是太方便了,我感到非常满意,也非常感谢这位医生给予我的专业帮助。

  • 肌肉震颤是一种常见的神经系统症状,表现为肌肉不由自主地抖动。了解引起肌肉震颤的原因对于预防和治疗至关重要。

    引起肌肉震颤的原因众多,主要包括以下几类:

    1. 小脑疾病:小脑负责协调身体运动,小脑疾病如小脑炎、小脑肿瘤等可能导致肌肉震颤。

    2. 帕金森病:帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,肌肉震颤是其典型症状之一。

    3. 中毒:某些化学物质中毒,如汞、锰等重金属中毒,可能导致肌肉震颤。

    4. 年龄因素:随着年龄的增长,人体神经系统功能逐渐退化,肌肉震颤的风险增加。

    5. 生理因素:精神紧张、过度劳累、睡眠不足等生理因素也可能导致肌肉震颤。

    肌肉震颤的治疗方法多种多样,包括药物治疗、物理治疗、心理治疗等。针对不同原因引起的肌肉震颤,治疗方法也有所不同。

    1. 药物治疗:针对帕金森病等疾病引起的肌肉震颤,常用药物治疗包括抗帕金森病药物、抗抑郁药物等。

    2. 物理治疗:物理治疗可以帮助改善肌肉功能,减轻肌肉震颤症状。

    3. 心理治疗:针对精神紧张、焦虑等生理因素引起的肌肉震颤,心理治疗可以帮助患者缓解情绪,减轻肌肉震颤。

    4. 日常保养:保持良好的作息习惯,避免过度劳累,适当锻炼身体,有助于预防肌肉震颤。

    如果出现肌肉震颤症状,应及时就医,明确病因,制定合理的治疗方案。

  • 随着年龄的增长,老年人的身体机能逐渐下降,腿脚不灵便成为常见现象。据统计,超过16%的老年人步态不稳是由疾病引起的运动能力下降。因此,家人需要关注老人的步态变化,以便及早发现潜在的健康问题。

    以下是一些典型的异常步态及其可能的原因:

    1. 划圈步态:行走时,病侧上肢屈曲,手臂摆动消失,大腿及小腿伸直,脚向外甩呈划圆弧状。这可能是脑血栓、脑出血等脑血管意外后遗症导致的。

    2. 醉酒步态:抬脚缓慢,落地时有力,步态不稳,东倒西歪,不能走直线。这常见于小脑疾病患者,如肿瘤、炎症等疾病,或酒精、巴比妥类镇静药物中毒。

    3. 慌张步态:起步慢,抬腿低,后渐快,越走越快,难以止步,身体前倾,手足抖动,显得慌里慌张。这多见于患震颤性麻痹的老年人。

    4. 鸭行步态:走路时挺腰鼓肚,臀部左右摇摆如同鸭步,行走不稳常摔跤,下蹲、起立、登楼时吃力。这可能是进行性肌营养不良、佝偻病等导致的。

    5. 跨越步态:行走时髋关节、膝关节抬得过高,患腿高抬,而患足下垂,怕脚尖碰到地面。这可能是坐骨神经麻痹、腓总神经麻痹、多发性神经炎等,导致老人小腿伸肌瘫痪,足不能背伸而呈下垂状态。

    6. 跛行步态:患肢缩短,双髋僵直,腿部外展或内旋活动受限,行走较慢。这常见于股骨头无菌性坏死者。

    需要注意的是,老人异常步态的成因比较复杂,如果发现问题要及时就医,根据具体情况分析。此外,如果老人的鞋子太紧,每走一步,脚就会感到痛,也会影响步态。老人在挑选鞋子时,至少要保证脚趾前能留出1厘米;多数老人双脚尺寸不同,因此双脚都要试穿;蹲下时鞋子容易不合脚,因此试穿时还要蹲下,将脚尖或脚跟往前或后踮起,看看鞋子是否能完全包裹脚部。

  • 我从未想过,自己会被一场突如其来的疾病所击倒。起初只是肩膀位置的肌肉有猥琐,手指无力,没太在意。然而,随着时间的推移,症状愈发明显,手指不灵活已经有2-3年了。2024年4月10日,我终于鼓起勇气去医院检查,结果却是运动神经元病的初步诊断。

    在得知这个消息后,我陷入了深深的恐慌和绝望。每天都在担心自己的病情会不会恶化,是否还能像正常人一样生活。幸运的是,我在互联网上找到了一个专业的医生,开始了我的线上治疗之旅。

    通过与医生的交流,我了解到运动神经元病是一种神经系统的退行性疾病,目前还没有根治的方法。但是,通过合理的治疗和调理,可以延缓病情的进展。医生建议我口服力如太和依达拉奉舌下含片来缓解症状,并且强调了高营养、高蛋白的饮食对于我的康复至关重要。

    在医生的指导下,我开始了新的生活方式。每天都坚持吃药,注意饮食营养的摄入,尽可能地保持心情愉悦。虽然有时候会感到疲劳和无助,但我知道,只要我不放弃,总会有希望的。

    运动神经元病的治疗与调理指南 常见症状 运动神经元病的常见症状包括肌肉无力、萎缩、手指不灵活等,多见于中老年人群。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 口服力如太和依达拉奉舌下含片来缓解症状; 2. 注意饮食营养的摄入,保持高营养、高蛋白的饮食; 3. 保持心情愉悦,避免过度焦虑和压力; 4. 定期复查,监测病情的变化; 5. 在医生的指导下,适当进行物理治疗和康复训练。

  • 运动神经元病(MND)是一种罕见但严重影响患者生活质量的神经系统疾病。它主要影响大脑和脊髓中的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩,最终导致瘫痪和呼吸衰竭。了解运动神经元病的症状对于早期诊断和治疗至关重要。

    运动神经元病的症状可以分为以下几种类型:

    一、下运动神经元型:这种类型的症状主要表现为肌肉无力和萎缩。常见症状包括手部小肌肉萎缩、手指和脚趾无力、肌肉跳动等。随着病情进展,肌肉萎缩和无力会逐渐向上肢和颈部扩展。

    二、上运动神经元型:这种类型的症状主要表现为肢体无力、僵硬和步态异常。患者可能会出现肢体僵硬、肌肉抽搐、步态不稳等症状。

    三、上、下运动神经元混合型:这种类型的症状结合了上述两种类型的症状,包括肌肉无力和萎缩、肢体僵硬和步态异常等。

    运动神经元病的诊断主要依靠临床表现和神经影像学检查。目前,尚无根治运动神经元病的方法,但通过药物治疗、物理治疗和康复训练等措施,可以缓解症状、改善生活质量。

    运动神经元病是一种严重的神经系统疾病,早期诊断和治疗至关重要。如果您或您的家人出现相关症状,请及时就医。

  • 脊髓性肌肉萎缩症,简称SMA,是一种由运动神经元存活基因突变引起的遗传疾病。由于目前尚无特效药物可以纠正基因突变,因此该疾病无法被治愈。主要症状为运动神经元退化导致的肌肉无力和萎缩。治疗主要以缓解症状、延缓病情进展和提高患者生活质量为目标。营养支持、物理疗法等措施可以辅助管理病情。早期诊断、定期监测和预防并发症是关键,同时保持良好的营养状态和适当运动也有助于提高患者的生活质量。

  • 运动神经元疾病,这一听起来陌生的名词,却与我们的健康息息相关。它不仅会给患者的身体健康带来极大伤害,更会严重影响他们的日常生活和工作。因此,了解运动神经元疾病的相关常识,尤其是症状表现,对于我们来说至关重要。

    运动神经元疾病主要影响运动神经元,导致肌肉萎缩、无力等症状。该病起病缓慢,症状逐渐加重。大多数患者为30~50岁的男性,男性发病率是女性的2~3倍。进行性脊肌萎缩症是一种常见的运动神经元疾病,主要损害脊髓前角细胞,而上运动神经元则相对安全。

    肌肉痛性痉挛是运动神经元疾病常见的症状之一,多发生在受累的下肢近远端肌肉。肌肉跳动也是常见的症状,有时甚至在出现无力和肌肉萎缩之前几个月就出现。随着病情的发展,几乎所有四肢起病的患者都会出现球部症状,无力会进一步加重,而肌肉跳动则变得不那么明显。

    运动神经元疾病的早期症状通常为四肢的无力和肌肉萎缩,其中75%的患者首发症状出现在四肢,25%的患者首发症状为球部症状。早期症状可能表现为一个肢体的非对称性无力,或者构音不清。上肢发病的患者多从肩部无力开始,有时在轻微的局部损害后,远端无力会更加明显,表现为持物无力。大约35%的病人首先在上肢出现症状,大约40%的病人从脊髓腰段开始,这些病人因为单侧足下垂跛行或无力导致不能站立。

    运动神经元疾病还可能表现为远端的感觉异常和麻木,大约出现在10%的患者中。近一半的运动神经元病患者具有明显的疼痛症状。此外,患者还可能出现肢体无力、走路困难、发紧、动作不灵等现象。这些症状属于上运动神经元型,多在成年后起病,进展较慢。

    了解运动神经元疾病的症状,对于我们及时发现和治疗疾病至关重要。如果出现上述症状,请及时到正规医院进行检查和治疗,以免错过最佳治疗时机。让我们共同努力,提高对运动神经元疾病的认识,为患者的健康保驾护航。

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