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丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,其特点是在新生儿期可能没有明显症状,但随着时间的推移,会出现一系列的并发症。
在新生儿期,大多数患儿的表现正常,但部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。这些症状可能会在婴儿期逐渐显现,并随着时间的推移而加剧。
未经治疗的患儿在3到4个月后,智力、运动发育会逐渐落后,头发由黑变黄,皮肤变白,并伴有特殊的鼠臭味。此外,患儿还可能出现湿疹、智力落后、癫痫、肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等症状。严重者甚至可能出现脑性瘫痪。
为了控制丙酮尿症,需要限制饮食,并服用特殊的低苯丙氨酸奶粉。此外,还需要避免摄入高蛋白食物,如鱼、海鲜、牡蛎等。在治疗过程中,还需要补充赖氨酸或赖氨酸羟化酶,以取代饮食中氨基酸的缺乏。四氢生物蝶呤也可用于治疗,但成本较高。
丙酮尿症的治疗需要专业医生的指导,建议患者定期到医院进行复查,并根据医生的建议调整治疗方案。
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