苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢障碍疾病，主要发生在儿童。这种疾病会导致体内苯丙氨酸代谢受阻，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，对中枢神经系统造成损害。

苯丙酮尿症的主要症状包括：

• 毛发和皮肤颜色浅淡：患者的毛发和皮肤颜色可能比正常人群浅，甚至呈现白色。
• 湿疹：患者容易出现湿疹等皮肤问题。
• 癫痫：部分患者可能出现癫痫发作。
• 极度亢奋：患者可能出现情绪不稳定、兴奋不安等症状。
• 汗液和尿液有鼠尿味：患者的汗液和尿液可能散发出特殊的鼠尿味。
• 智力发育迟缓：患者可能出现智力发育迟缓，学习困难等症状。

苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病。早期发现和早期治疗是关键。如果宝宝出生后一个月内开始采用低苯丙氨酸饮食治疗方法，可以有效控制病情，避免神经系统等永久性损害。

苯丙酮尿症的治疗方法主要包括：

• 药物治疗：使用苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物控制苯丙氨酸水平。
• 饮食治疗：采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸的摄入。
• 综合治疗：包括康复训练、心理干预等。

苯丙酮尿症的预防措施包括：

• 孕前检查和遗传咨询：育龄夫妇在生育前应进行孕前检查和遗传咨询，了解家族遗传史。
• 新生儿筛查：对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，早期发现和早期治疗。

苯丙酮尿症患者应定期到专科医院就诊，根据医生的建议进行治疗和随访。