重型地中海贫血，也被称为β地中海贫血，是一种严重的遗传性溶血性贫血。该疾病的主要特征是血红蛋白合成障碍，导致红细胞形态异常，寿命缩短，从而引发贫血、黄疸、肝脾肿大等一系列症状。

重型地中海贫血的患儿通常在出生后6个月内开始出现症状，主要表现为慢性进行性贫血。患者面色苍白、皮肤发黄，肝脾肿大，发育迟缓，容易感染。此外，患者还可能出现黄疸，即皮肤和眼睛发黄，这是由于红细胞破坏产生过多胆红素所致。

重型地中海贫血患者还可能出现特殊的面部特征，如头骨增大、前额突出、颧骨突出、鼻梁塌陷和眼睛之间的距离变宽。这些特征可能与骨骼增大有关，这是由于骨髓代偿性增生所致。

重型地中海贫血患者还可能出现其他并发症，如支气管炎、肺炎、心肌病等。这是因为过多的铁沉积在心肌和其他器官中，导致器官受损。

重型地中海贫血的治疗主要包括输血和除铁治疗。输血可以纠正贫血，但需要定期进行，以维持生命。除铁治疗可以减少体内铁的沉积，防止器官受损。此外，患者还需要注意预防感染，避免食用富含铁的食物，如红枣、黑木耳、动物内脏等。

重型地中海贫血是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。如果怀疑孩子患有地中海贫血，应及时就医，进行相关检查，以便得到及时诊断和治疗。