腓骨肌萎缩症,又称腓骨神经肌肉萎缩症,是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。晚期症状主要包括以下几方面:
1. 四肢远端肌无力:患者主要表现为以下肢远端为主的肌肉无力,并逐渐向近端发展。最初可能表现为双脚无力、活动不灵、麻木等症状,随后腓骨肌开始萎缩,并逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最终累及大腿下三分之一肌肉。患者会出现“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
2. 肌萎缩:进行性对称性肢体远端肌萎缩,由下肢开始逐渐发展到上肢。萎缩肌肉可能出现肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。足背屈无力可能导致马蹄内翻畸形。手部可能出现骨间肌、大、小鱼际肌萎缩,形成手畸形,但萎缩一般不超过肘关节。
3. 肢体感觉障碍:患者出现深部感觉减退,表现为运动能量差,跑步困难,易扭脚。肢体远端呈套式感觉减退,多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。
4. 视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛:部分患者偶见这些症状。
腓骨肌萎缩症晚期的治疗方法主要包括康复与矫形治疗、手术治疗和药物治疗。
康复与矫形治疗:通过被动肌肉拉伸等方式,维持正常姿势平衡,防止肌腱萎缩,维持正常步态。鞋托、矫形鞋等辅助设备对防止畸形进展和改善行走能力也有较大帮助。
手术治疗:腓骨肌萎缩症足部畸形属于逐步进展过程,外科手术主要用于骨骼畸形矫形治疗。
药物治疗:疼痛是腓骨肌萎缩症患者常见症状,主要与骨关节病、骨骼畸形与姿势异常有关。适当应用消炎镇痛和神经止痛药物进行对症处理。
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