当前位置:首页>

什么是小儿异染性脑白质营养不良

什么是小儿异染性脑白质营养不良
发表人:家庭医疗小助手

脑白质营养不良,简称LD,是一组影响髓鞘代谢的遗传性神经疾病。其中,异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常见的类型,它主要影响中枢神经系统的白质,导致硫酸脑苷脂在体内蓄积。

MLD是一种常染色体隐性遗传病,主要由芳基硫酸酯酶A(ASA)基因突变引起。这种酶负责分解硫酸脑苷脂,当其活性降低或缺乏时,硫酸脑苷脂就会在体内积累,损害神经细胞,导致一系列神经症状。

MLD的症状通常在婴儿期或儿童期出现,包括智力障碍、运动障碍、视力问题、听力丧失等。病情进展缓慢,最终可能导致死亡。

目前,MLD的治疗主要包括对症治疗和基因治疗。对症治疗可以缓解症状,改善生活质量。基因治疗则旨在修复或替代受损的基因,恢复芳基硫酸酯酶A的功能。

对于MLD患者来说,早期诊断和及时治疗至关重要。家长和医生应该密切关注孩子的发育情况,一旦发现异常症状,应及时就医。

此外,为了提高MLD的防治水平,我国已建立了MLD的筛查和诊断体系,并积极开展相关研究,以期找到更有效的治疗方法。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

快速问医生

输入你想提问的内容
提交