小儿软骨外胚层发育不全综合征，也称为软骨发育不全，是一种遗传性疾病，主要影响骨骼发育。

要诊断鉴别这种疾病，需要与多种引起身体矮小的侏儒疾病进行区分，例如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全等。

与佝偻病相比，软骨发育不全的患者通常不会出现典型的佝偻病症状，如骨骼畸形和骨骼软化。

克汀病患者通常伴有智力发育不良，而软骨发育不全的患者智力发育通常正常。

脑下垂体功能不全的患者可能伴有其他内分泌功能异常，而软骨发育不全的患者通常没有。

此外，还需要与假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、干骺端发育不良等疾病进行鉴别。

诊断软骨发育不全的主要方法包括临床检查、X光检查和遗传学检查。

治疗软骨发育不全的主要目的是改善患者的症状和生活质量，包括物理治疗、康复训练和手术治疗等。