先天性副肌强直症疾病病因

一、病因

　　1. 发病机制

　　先天性副肌强直症是一种常染色体显性遗传性疾病，与高钾型周期性瘫痪属于同一等位基因病。该病主要由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变引起。基因突变主要发生在Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。

　　这种基因突变会影响钠离子通道的失活功能，导致肌细胞膜持续除极。当外界环境温度降低，肢体接触的气温、水温低于体温时，肌细胞膜静息电位降低，钠离子通道开放，细胞内钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，从而导致肌强直。

　　当除极程度较轻时，钠离子通道仍可从失活状态恢复，但由于细胞内钠离子仍然较高，干扰了肌肉收缩后肌浆网内对钙离子的再摄取，导致肌浆内钙离子浓度维持于高水平，肌肉舒张障碍，引起肌肉持续性收缩，出现肌强直。

　　当除极程度较大时，肌细胞膜处于持续失活状态，难以恢复，肌纤维不能兴奋，出现肌无力。寒冷环境中肌细胞膜静息电位降低，更易诱发钠通道功能失调。

　　2. 病理学

　　肌肉病理改变主要表现为肌纤维肥大、内有空泡、肌浆增多、核增多伴核内移。肌纤维横断面呈圆形，偶见肌纤维萎缩。病变以Ⅰ型肌纤维为主，尽管ⅡB型肌纤维缺乏肌动蛋白ATP酶，组织学改变却较轻微。

二、治疗方法

　　先天性副肌强直症的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。

　　药物治疗方面，常用的药物包括抗胆碱酯酶药物、钙通道阻滞剂等。抗胆碱酯酶药物可以抑制胆碱酯酶的活性，减少乙酰胆碱的降解，从而增加乙酰胆碱的浓度，改善肌肉收缩功能。

　　物理治疗方面，可以通过按摩、热敷、电刺激等方法缓解肌肉痉挛，改善肌肉功能。

　　手术治疗方面，对于症状较重、药物治疗效果不佳的患者，可以考虑手术治疗。手术治疗的目的在于切断或减轻异常神经冲动的传递，改善肌肉功能。

三、日常保养

　　先天性副肌强直症患者需要注意日常保养，避免病情加重。

　　首先，患者应该注意保暖，避免寒冷刺激。其次，患者应该保持良好的生活习惯，避免过度劳累。此外，患者还应该注意饮食，避免食用刺激性食物，如辛辣、油腻等。

四、就诊建议

　　先天性副肌强直症患者应及时就诊，以便得到及时的治疗。建议患者选择正规医院就诊，避免误诊、漏诊。

五、预后

　　先天性副肌强直症的预后因个体差异而异。部分患者症状较轻，可以通过药物治疗得到控制；部分患者症状较重，可能需要手术治疗。总之，患者需要积极配合治疗，保持良好的心态，才能提高生活质量。