家族性出血性肾炎（Alport综合征）的症状及诊断

一、症状

Alport综合征是一种罕见的遗传性肾脏病，其典型症状包括血尿、听力下降、眼部异常等。以下是对其主要症状的详细介绍：

1. 肾脏表现

Alport综合征的主要表现是血尿，男性患者通常表现为持续性镜下血尿，女性患者则可能表现为间断性血尿。随着年龄的增长，患者可能出现蛋白尿、高血压和肾功能衰竭等症状。

女性患者的预后通常较好，多数患者生存年龄较大，且仅有较轻的肾脏病表现。而男性患者则预后较差，所有男性患者最终都会发展到终末期肾脏病。

2. 听力缺失

Alport综合征患者听力下降通常发生在15岁左右，男性患者听力下降较女性患者更为严重。听力损伤部位主要在耳蜗，也可能影响前庭功能。

一些研究表明，肾移植后部分患者的听力可能有所改善，但并非所有患者都有效。

3. 眼缺陷

Alport综合征患者可能存在眼部异常，如前圆锥晶状体、黄斑区色素改变等。这些眼部异常可能与肾脏病有关。

4. 血小板缺陷

部分Alport综合征患者可能存在血小板缺陷，导致出血倾向。

5. 弥漫性平滑肌瘤病

一些Alport综合征患者可能伴有弥漫性平滑肌瘤病。

二、诊断

Alport综合征的诊断主要基于以下几方面：

1. 阳性家族史

2. 肾脏病变（血尿、蛋白尿、高血压、肾功能衰竭等）

3. 听力下降

4. 眼部异常

5. 肾组织病理检查