结节性硬化病是一种常见的遗传性疾病，主要影响大脑、皮肤、肾脏和心脏等器官。

一、症状表现

1. 皮肤损害：皮肤损害是最常见的症状之一，表现为粉红色或淡棕红色的丘疹，常见于鼻翼两侧，质地较硬，按之可退色。

2. 癫痫：癫痫是结节性硬化病最常见的症状之一，多数患者在2-3岁内发病，可表现为各种形式的癫痫发作。

3. 智力障碍：智力障碍是结节性硬化病的重要症状之一，约60-70%的患者有不同程度的智力减退。

4. 其他症状：其他症状包括眼部损害、肾脏肿瘤、心脏横纹肌瘤等。

二、诊断方法

1. 影像学检查：头颅CT或MRI检查可发现脑室边缘和大脑皮层表面的结节状病灶。

2. 脑电图检查：脑电图检查可发现高幅失律和各种癫痫波。

3. 腹部超声检查：腹部超声检查可发现肾脏肿瘤、囊肿等。

4. 超声心动图检查：超声心动图检查可发现心脏横纹肌瘤。

三、治疗方法

结节性硬化病目前尚无根治方法，主要采用对症治疗。包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等。

四、预防措施

1. 健康的生活方式：保持良好的生活习惯，避免过度劳累。

2. 定期体检：定期进行体检，早期发现疾病。

3. 遗传咨询：有家族史的患者应进行遗传咨询。